av Dr. Ananya Mandal, MDReviewed av April Cashin-Garbutt, MA (redaktör)

Celiac sjukdom är ett autoimmunt tillstånd där kroppen svarar på gluten i kosten genom att immunsystemet går i en överdrift och ökar risken för celiaki påverkar de inre väggarna i tunntarmen.

patogenes av celiaki

celiaki är resultatet av aktivering av både ett cellmedierat (T-cell) och humoralt (B-cell) immunsvar. Denna aktivering är resultatet av exponering för glutens. Glutens är i grunden prolaminer och gluteniner eller proteiner som finns i vete, korn, råg och (sällan) havre.

känsligheten för gluten bestäms vidare av genetiken. Det finns en hög nivå av överensstämmelse bland monozygotiska tvillingar till 70% som stöder den genetiska associeringsteorin.

det finns en association med vissa humana leukocytantigener av typ II (HLA). HLA-DQ2 finns hos upp till 95% av patienterna med celiaki. De återstående patienterna har huvudsakligen HLA-DQ8. Uttrycket av dessa HLA-DQ2-eller HLA-DQ8-molekyler är nödvändigt, men inte tillräckligt, för att sjukdomen ska utvecklas.

dessa är alltså inte de enda gener som är ansvariga för risken för celiaki. HLA-gener beräknas bidra till ungefär en tredjedel av den genetiska variansen hos sjukdomen.

det har visat sig att bland den allmänna befolkningen är risken för celiaki 1% medan närvaron av DQ2-eller DQ8+ – tillstånd gör det 2 till 3%. Bland första graders släktingar med okänd HLA skriver risken om 10 till 15% medan bland första graders släktingar med DQ2 eller DQ8+ anger risken är 20 till 30%.

det finns dessutom närvaro av autoantikroppar mot bindvävselementet som omger glatt muskel som kallas endomysium. Förekomsten av dessa autoantikroppar är specifik för celiaki.

målet för dessa autoantikroppar är enzymvävnadstransglutaminas (tTG). Detta enzym spelar en viktig roll i patogenesen av celiaki. Det verkar genom att deamidera gliadin vilket resulterar i större proliferativ respons av gliadin-specifika T-celler som leder till slemhinneinflammation och ytterligare b-cellaktivering hos patienter med HLA-DQ2 eller-DQ8.

risker förknippade med celiaki

det finns en ökad risk för celiaki associerad med vissa autoimmuna och andra tillstånd. Några av dessa inkluderar:-

• första graden och andra graden släktingar till en lidande. Risken är 5-15% i allmänhet bland första graders släktingar till en patient och är 10 till 30% om individen är DQ2 eller DQ8 positiv.
• Downs syndrom – risken för att få celiaki är 12%
• kronisk aktiv hepatit
• typ 1 diabetes mellitus ökar risken för celiaki med 5 till 5%
• autoimmun sköldkörtelsjukdom ökar risken för celiaki med 5%
• lymfocytisk kolit ökar risken för celiaki med 15 till 27%
• irritabelt tarmsyndrom
• kroniskt trötthetssyndrom ökar risken för celiaki med 2%

celiac sjukdom i sig om den lämnas obehandlad leder till en ökad risk för:-

• 1.3:1 förhållande av ökad risk för cancer
• tunntarmscancer
• orofaryngeal cancer och tumörer
• oförklarlig infertilitet ses hos 12% patienter
• osteoporos med långtidssjuka

Vidare läsning

• Allt innehåll av celiaki
• Vad är celiaki?
• diagnos av celiaki
• screening av celiaki
• behandling av celiaki

skriven av

Dr. Ananya Mandal

dr. Ananya Mandal är läkare av yrke, föreläsare av yrke och en medicinsk författare av passion. Hon specialiserade sig på klinisk farmakologi efter sin kandidatexamen (MBBS). För henne är hälsokommunikation inte bara att skriva komplicerade recensioner för proffs utan att göra medicinsk kunskap förståelig och tillgänglig för allmänheten också.

citat