Campomelic dysplasi är en sällsynt form av bent-Ben skelettdysplasi som drabbar uppskattningsvis 1 i 40,000-200,000 människor. Det är komplicerat av andningsproblem och har därför historiskt betraktats som en dödlig sjukdom, med de flesta individer som inte överlever tidigare spädbarn. Med korrekt medicinsk vård och vägledning kan campomelic dysplasi hanteras.
om du har ett barn med campomelic dysplasi, vill du att han eller hon ska få omfattande vård från ett team av experter. Vid University of Missouri Health Care är vi regionens experter på behandling av skelettdysplasi sjukdomar. Vi är aktivt involverade i nationell forskning för behandlingar, och ledaren för vårt team, Daniel Hoernschemeyer, MD, sitter i medical advisory board of the Little People of America så att han kan vara aktivt involverad i de frågor som påverkar hälsan hos patienter med skelettdysplasi.
Campomelic CHARACTERISTICS
personer med campomelic dysplasi har ofta en kort statur, platt ansikte, framträdande ögon, en underutvecklad käke, gomspalt, klumpfot, ryggradsdeformiteter, problem med benjustering. Andra vanliga ortopediska egenskaper inkluderar böjda ben, avvikelser i höft-och armbågsleder och instabilitet i övre ryggraden. Andningsproblem utgör en betydande risk för nyfödda och spädbarn med tillståndet.
Campomelic diagnos och behandling
Campomelic dysplasi orsakas av mutationer i sox9-genen och det kan detekteras med hjälp av radiologiska tekniker, fysiska prov och genetisk testning. Rutin ultraljud kan upptäcka närvaron av förkortade lemmar under graviditeten, men en formell diagnos bör göras efter födseln.
det finns inget botemedel mot campomelic dysplasi, men några av dess ortopediska egenskaper — inklusive gomspalt och klumpfot — är korrigerbara. En andningsutvärdering bör utföras när barnet är äldre än fyra veckor och bör inkludera polysomnografi för att kontrollera sömnapnea (central och obstruktiv) och en bronkoskopi för att titta på luftvägarna. Behandling för andningssymtom kan inkludera kompletterande syre -, CPAP-eller BiPAP-maskiner, trakeostomi och långvarigt ventilatorstöd.
