är du säker på diagnosen?

vad du bör vara uppmärksam på i historien

patienter med flera hudbilagetumörer börjar vanligtvis dyka upp under det andra eller tredje decenniet. Familjehistorien avslöjar liknande multipla hudtumörer som involverar släktingar till den drabbade patienten.

karakteristiska fynd vid fysisk undersökning

övervägande tre typer av tumörer, nämligen trikoepiteliom, cylindrom och spiradenom, och vissa sällsynta neoplasier kunde observeras som visar olika kliniska bilder:

Trichoepithelioma: kött-eller rosa-färgad liten, rund, blank, slät, fast, asymptomatisk papule eller nodule. Storleken kan variera mellan 2 och 8 mm. Telangiectases kan vara närvarande på ytan. Lesionerna är ofta flera, grupperade men diskreta. Mestadels belägen på mittytan, särskilt på näsan och nasolabiala veck.

Cylindroma: långsamt växande, fast, gummiliknande, rosa, slät nodul med framträdande telengiectases. Oftast är lesioner flera varierande i storlek från några milimeter till flera centimeter (Figur 1). Mestadels ligger i hårbotten och ibland i ansiktet och öronen. Ibland kan spridas, kan sammansmälta och täcka hela hårbotten som en ”turban.”

Figur 1.

Spiradenoma: kött – eller blåaktig färgad, fast, stor nodul. Mestadels belägen på stammen och extremiteterna. Ibland smärtsamt.

Spiradenocylindroma: tumör som visar egenskaper hos både spiradenom och cylindroma.

andra associerade tumörer: Milia, trichoblastom, basalcellkarcinom, neoplasmer i parotidkörteln, follikulär cyste, organoid nevi, malign transformation av befintliga tumörer (spiradenom, cylindroma, spiradenocylindroma).

förväntade resultat av diagnostiska studier

det finns inga specifika histopatologiska egenskaper hos syndromet. Appendage tumörerna visar sina klassiska egenskaper.

Trichoepithelioma: olika storlek bon eller cribriform sladdar bestående av follikulära basaloid celler, omgiven av tät fibrös stroma.

Spiradenomas: Intradermala, väl omskrivna knölar med två typer av epitelkomponent anordnade i sladdar: stora bleka celler belägna i mitten av cellkablarna och små basaloid celler med mörka kärnor närvarande vid periferin.

Cylindromas: intradermala, skarpt avgränsade noduler. Nodulen består av lobuler med två epitelcelltyper, stora, blekfärgade celler i mitten och små basaloid-celler i periferin anordnade i ett ”pussel” – mönster. Lobules är omgivna av ett tjockt, hyalint, PAS-positivt källarmembranmaterial.

diagnosbekräftelse

samexistens av olika typer av kutana adnexala neoplasmer beskrivna ovan som diagnostiseras histopatologiskt fastställer diagnosen. Olika tumörer kan ses i andra familjemedlemmar. Trichoepitheliomas bör särskiljas från basalcellkarcinom. Smärtsam spiradenom kan misstas för en leiomyom, neurom, glomus tumör eller angiolipom. Cylindroma kan misstas för pilomatricoma eller pilar cyst, särskilt i hårbotten.

vem riskerar att utveckla denna sjukdom?

andra familjemedlemmar till patienterna riskerar att utveckla sjukdomen. Alla familjemedlemmar bör undersökas.

Vad är orsaken till sjukdomen?

etiologi

patofysiologi

Brooke-Spiegler syndrom (BSS) är en genetisk störning som påverkar follikulosebaceous apokrin enhet och leder följaktligen till olika typer av adnexala kutana tumörer. Den har ett autosomalt dominerande arvssätt av olika mutationer i CYLD-genen, en tumörsuppressorgen belägen på kromosom 16Q.

systemiska konsekvenser och komplikationer

stora trichoepitheliomas och cylindromas kan ockludera concha och den yttre auditiva meatusen.

en släkting med BSS har rapporterats där en drabbad mor och dotter utvecklade en malign lymfoepitelial lesion i parotidkörteln.

behandlingsalternativ

terapeutiska metoder som föreslås för att hantera olika typer av hudtumörer :

–Excision

–elektrokirurgi

–Dermabrasion

–Loop diatermi

–laserkirurgi (CO2–laser, Erbium YAG–laser, neodym YAG-laser)

– Mohs mikrografisk kirurgi

– Scalp excision eller borttagning med split-tjocklek hudtransplantation (särskilt hos patienter med ”turban” tumör): vid hela avlägsnande av hårbotten, det finns risker som hypotensiv chock, transplantatfel och blodtransfusion.

Optimal terapeutisk metod för denna sjukdom

ingen specifik behandling för sjukdomen. Tumörer kan avlägsnas eller förstöras kirurgiskt när de är smärtsamma, såriga, blödande, orsakar sexuell dysfunktion, orsakar kosmetisk störning eller vid eventuell malign transformation. Stora trichoepitheliomas och cylindromas kan ockludera concha och den yttre auditiva meatusen och bör därför tas bort.

patienthantering

familjen ska informeras om sjukdomsförloppet. Patienterna bör följas upp noggrant för eventuell malign transformation av de befintliga tumörerna. Sårbildning, snabb tillväxt, smärta och färgförändring kan tyda på malignitet. Patologisk undersökning måste utföras i dessa fall. Om tumörer med malign degeneration inte behandlas tidigt kan metastaser som leder till döden uppstå.

ovanliga kliniska scenarier att överväga vid patienthantering

även om det är sällsynt, bör man vara uppmärksam på eventuell malign transformation av kutana tumörer och andra maligniteter.

Vad är bevisen?

Blake, PW, Toro, JR. ” uppdatering av cylindromatosgen (CYLD) mutationer i Brooke-Spiegler syndrom: nya insikter i rollen som deubiquitination i cellsignalering”. Hum Mutat. vol. 30. 2009. s. 1025-36. (En omfattande översyn om kliniska egenskaper, molekylär genetik och djurmodellerna av Brooke-Spiegler syndrom.)

Layegh, P, Sharifi-Sistani, N, Abadian, M , Moghiman, T. ”Brooke-Spiegler syndrom”. Indisk J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. s. 632-4. (En fallrapport som beskriver en patient diagnostiserad som Brooke-Spiegler syndrom.)

Kazakov , DV, Zelger , B, R , A, Vazmitel , m, Spagnolo , DV, Kacerovska, D. ”Morfologisk mångfald av maligna neoplasmer som uppstår vid redan existerande spiradenom, cylindroma och spiradenocylindroma baserat på studien av 24 Fall, sporadiska eller förekommande i inställningen av Brooke-Spiegler syndrom”. Am J Surg Pathol. vol. 33. 2009. s. 705-19. (En artikel som beskriver en serie av 24 maligna neoplasmer som uppstår i redan existerande godartad spiradenom (20), cylindroma (2) och spiradenocylindroma (2).)

Rajan, n, tränare, AH, bränna, J, Langtry, JA. ”Familjär cylindromatos och Brooke-Spiegler syndrom: en genomgång av nuvarande terapeutiska tillvägagångssätt och de kirurgiska utmaningarna från två drabbade familjer”. Dermatol Surg.vol. 35. 2009. s. 845-52. (En översyn av de terapeutiska tillvägagångssätten, särskilt med betoning på de kirurgiska metoderna för att hantera tumörerna i familjär cylindromatos och Brooke-Spiegler syndrom.)

Meybehm, M, Fischer, HP. ”Spiradenom och dermal cylindroma: jämförande immunhistokemisk analys och histogenetiska överväganden”. Am J Dermatopathol. vol. 19. 1997. s. 154-61. (Lätta mikroskopiska fynd och immunhistokemisk analys av spiradenom och cylindromas. Författarna postulerar att båda neoplasmerna utvecklas från pluripotentiella celler som kan vara belägna i abortiva adnexalkörtlar.)

Kazakov, DV, Soukup, R , Mukensnabl, P , Boudova, L , Michal, M. ”Brooke-Spiegler syndrom: rapport om ett fall med kombinerade lesioner innehållande cylindromatös, spiradenomatös, trichoblastomatös och sebaceous differentiering”. Am J Dermatopathol. vol. 27. 2005. s. 27-33. (En fallrapport om Brooke-Spieglers syndrom som beskriver en patient med olika typer av godartade adnexala neoplasmer inklusive sammansatta neoplasmer.)

Baykal, C, Yazganoglu, KD. ”Dermatologiska sjukdomar i näsan och öronen”. En IIIustrated Guide. 2010. (En illustrerad bok som ger sammanfattad information om olika dermatologiska sjukdomar som påverkar näsan och öronen. Det finns kliniska bilder av adnexala tumörer som ligger vid näsan och örat.)

James, WD, Berger, TG , Elston, DM. ”Andrews sjukdomar i huden”. Klinisk Dermatologi. 2006. (Detaljerad lärobok särskilt om klinisk dermatologi. Hud adnexala tumörer är väl beskrivna kliniskt.)

Autio-Harmainen , H, P Occurkk Occupyl , p, Alavaikko, m, Karvonen , J, leisti , J. ”familjär förekomst av malign lymfoepitelial lesion av parotidkörteln i en finsk familj med dominerande ärvt trichoepiteliom”. Cancer. vol. 61. 1988. s. 161-6. (Fallrapport av en BSS-släkt som visar potentiella maligna lymfoepiteliala lesioner i partotidkörteln.)