de flesta cerebellära ataxier kan inte botas, men fall som är resultatet av metaboliska, ärftliga, inflammatoriska och immunmedierade etiologier kan behandlas med sjukdomsmodifierande terapier, enligt en översiktsartikel publicerad online före tryck 11 Mars i rörelsestörningar. Effektiva behandlingar inkluderar receptbelagda läkemedel, höga doser av vitamin E och glutenfria dieter.
”kliniker måste bli bekanta med dessa störningar eftersom maximal terapeutisk fördel endast är möjlig när den görs tidigt”, säger Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake-stol i rörelsestörningar vid Albany Medical Center i New York. Översynen beskriver mer än ett dussin störningar. ”Dessa ovanliga tillstånd utgör en unik möjlighet att behandla obotliga och progressiva sjukdomar.”
grundlig undersökning är motiverad
den första utvärderingen av en patient med misstänkt cerebellär ataxi bör innehålla en fullständig bedömning av hans eller hennes neurologiska och icke-neurologiska egenskaper, säger forskarna. Neurologen bör bestämma graden av början eller progression, familjehistoria, specifika diagnostiska tecken och Mr-avvikelser i hjärnan. En detaljerad undersökning av potentiella förvärvade orsaker, som kan innefatta laboratorietestning, rekommenderas också.
alkohol och andra vanliga läkemedel kan orsaka kronisk cerebellär skada, och behandlingen är avlägsnande av läkemedlen. Andra läkemedel associerade med ataxi är litium, fenytoin, amiodaron, toluen, 5-fluorouracil och cytosinarabinosid. Tungmetaller, inklusive organiska blyföreningar, kvicksilver och tallium, kan också orsaka ataxi.
behandling kan stoppa Progression
ataxi med vitamin E-brist presenteras som ett långsamt progressivt spinocerebellärt ataxisyndrom som liknar Friedreichs ataxi. Dagliga 800 mg doser av E-vitamin stoppar vanligtvis sjukdomsprogression och resulterar i neurologisk förbättring, även om återhämtningen kan vara långsam och ofullständig, säger utredarna. Vitamin E-tillskott kan vara mest fördelaktigt om det startas hos patienter med mindre än 15 års sjukdomsvaraktighet.
de neurologiska symtomen på cerebrotendinös xanthomatos inkluderar cerebellär ataxi, spastisk paraparesis, extrapyramidala tecken, sensorimotorisk perifer neuropati, kramper och demens. Störningen behandlas lätt med 250 mg oral chenodeoxikolsyra administrerad tre gånger dagligen. Potentiella biverkningar inkluderar diarre, rastlöshet och irritabilitet. ”Att inleda behandling så tidigt som möjligt är avgörande för att förhindra neurologisk försämring”, säger Dr.Ramirez-Zamora.
patienter med glukostransportör typ 1 (GLUT1) – bristsyndrom kan uppvisa intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, motorisk försämring eller komplexa rörelsestörningar. Data indikerar att efter en ketogen diet effektivt behandlar manifestationerna av GLUT-1-brist och stoppar progressionen. Denna regim kan minska rörelsestörningar med 40% till 70% hos de flesta patienter, oavsett syndromfenotyp, sa forskarna. Glutenataxi manifesterar sig ofta som smygande, progressivt, rent cerebellärt ataxisyndrom. De flesta patienter med gluten ataxi har blick framkallade nystagmus och andra okulära tecken på cerebellär dysfunktion. Strikt efterlevnad av en glutenfri diet är den rekommenderade behandlingen. I en systematisk studie var denna diet associerad med signifikant förbättring av prestanda i ataxi-poäng och på den subjektiva globala kliniska intrycksskalan.
ataxi associerad med glutaminsyradekarboxylas (GAD) innebär oftast gångataxi. Limb ataxi, dysartri och nystagmus kan också förekomma hos patienter med GAD-associerad ataxi, och symtom utvecklas under veckor eller år. ”Patienter med subakut presentation är mer benägna att svara på immunterapi och uppnå långsiktigt svar och god funktionell status”, säger Dr.Ramirez-Zamora. De primära behandlingarna, IV immunoglobulin och kortikosteroider, har gett markant fördel.
”att erkänna potentiellt behandlingsbara orsaker till cerebellär ataxi är avgörande inte bara för att genomföra riktade behandlingar utan också för att inleda ledningen så tidigt som möjligt för att förhoppningsvis stoppa neurologisk försämring”, avslutade Dr.Ramirez-Zamora.
—Erik Greb
