Arnold-Chiari malformation

admin

Chiari.jpg|

Arnold-Chiari
ICD-10 Q070
ICD-9 741.0
OMIM 207950
Sjukdomardb 899
MedlinePlus
emedicin
mesh {{{meshnumber}}}

Arnold-Chiari missbildning är en missbildning av hjärnan. Den består av en nedåtgående förskjutning av cerebellära tonsiller och medulla genom foramen magnum, vilket ibland orsakar hydrocephalus som ett resultat av obstruktion av CSF-utflödet.

terminologi

vissa källor använder ” Chiari missbildning ”för att beskriva fyra specifika kvaliteter av tillståndet, och reserverar termen” Arnold-Chiari ” endast för typ II. Andra källor använder ”Arnold-Chiari” för alla fyra typerna. Denna artikel använder den senare konventionen.

en fördel med att använda ”Arnold-Chiari ”är att termen” Chiaris syndrom ” kan hänvisa till Budd-Chiari syndrom, ett levertillstånd som också heter Hans Chiari.

diagnos

medelåldern vid diagnos är cirka 24 och det är vanligare hos kvinnor.

vissa egenskaper är synliga prenatalt.

incidens

förekomsten av Arnold-Chiari-missbildning (Chiari i-missbildning) definierad som tonsilar herniationer på 3 till 5 mm eller större är ungefär 1 av 1 200. Förekomsten av symtomatisk Chiari är mindre men okänd.

en prevalens på cirka 1 av 1000 har beskrivits.

medelåldern vid presentationen är 41 år (intervall : 12 – 73 år). Liten kvinnlig övervikt (f:m = 1,3:1). Genomsnittlig varaktighet som är tydligt relaterad till Chiari-missbildning är 3,1 år (intervall 1 månad till 20 år).

historia och klassificering

den österrikiska patologen Hans Chiari i slutet av 1800-talet beskrev till synes relaterade avvikelser i bakhjärnan, de så kallade Chiari missbildningarna I, II och III. senare lade andra utredare till en fjärde (Chiari IV) missbildning. Svårighetsgraden är klassad I-IV, med IV som den allvarligaste. Typ III och IV är mycket sällsynta.

  • den vanligaste formen av Arnold-Chiari-missbildning är typ i, som kan vara asymptomatisk och upptäckt förresten.
  • typ II åtföljs vanligtvis av en myelomeningocele som leder till partiell eller fullständig förlamning under ryggradsdefekten.
  • typ III orsakar allvarliga neurologiska defekter. Det är associerat med en encefalocele.
  • typ IV innebär ett misslyckande av hjärnans utveckling.

andra tillstånd som ibland är förknippade med Chiari-missbildning inkluderar hydrocephalus, syringomyelia och ryggradskurvatur.

symtom

hjärnstammen, kranialnerven och den nedre delen av cerebellum kan sträckas eller komprimeras. Därför kan någon av de funktioner som kontrolleras av dessa områden påverkas. Blockeringen av cerebrospinalvätska (CSF) flöde kan också orsaka att en syrinx bildas, vilket så småningom leder till syringomyelia. Chiari är ofta förknippad med stora huvudvärk, ibland misstas för migrän. Chiari huvudvärk inkluderar vanligtvis intensiv bankande på baksidan av huvudet. Chiari inkluderar också extrem muskelsårighet och låga energinivåer. Det kan också orsaka heshet i rösten. 15 – 30% av patienterna med vuxen Chiari malfomation är asymptomiska.

behandling

När symtomatisk start inträffar är en vanlig behandling dekompressionskirurgi, där en neurokirurg vanligtvis tar bort den första och en del av den andra och ibland tredjecervikala ryggkotor och en del av det occipitala benet i skallen för att tillåta flödet av ryggradsvätska och kan åtföljas av en shunt. Denna behandling är välkänd och accepterad med många studier publicerade (med totalt hundratals patienter) i väl respekterade peer-reviewed medicinska tidskrifter som visar att cirka 80% av patienterna får förbättring.Vissa författare förespråkar att utföra en transoral clivus-odontoid resektion i fall med ventral hjärnstamkompression, eftersom de känner att dessa patienter potentiellt kan försämras med enbart posterior fossa-dekompression.

ett litet antal neurologiska kirurger tror att detehering av ryggmärgen som ett alternativt tillvägagångssätt lindrar hjärnans kompression mot skallöppningen (foramen magnum), vilket undanröjer behovet av dekompressionskirurgi och tillhörande trauma. Detta tillvägagångssätt är dock betydligt mindre dokumenterat i den medicinska litteraturen, med rapporter om endast en handfull patienter. Det bör noteras att den alternativa ryggradskirurgin inte heller är utan risk.

historia

en österrikisk patolog, Hans Chiari, beskrev först dessa missbildningar i bakhjärnan på 1890-talet. en kollega till Professor Chiari, Dr.Julius Arnold, bidrog senare till definitionen av tillståndet, och studenter från Dr. Arnold (Schwalbe och Gredig) föreslog termen ”Arnold-Chiari missbildning” för att hädanefter hänvisa till tillståndet.

vissa källor krediterar karakteriseringen av tillståndet till Cleland eller Cruveilhier.

  1. urmc.rochester.edu.
  2. Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004). Neurologi i klinisk praxis, 2192-2193, Butterworth Heinemann.
  3. Dorlands medicinska ordbok: Chiari missbildning.
  4. fallbaserad Pediatrik Kapitel.
  5. 2008 ICD-9-CM diagnos 453.0-Budd-Chiari syndrom.
  6. Fetal Mr: Arnold-Chiari missbildning.
  7. 7.0 7.1 Arnold Chiari missbildning. Cite error: ogiltig <ref> tagg; namn ”urlArnold Chiari missbildning” definieras flera gånger med olika innehåll
  8. Neuroradiologi-Chiari missbildning (i-IV).
  9. MeSH Arnold-Chiari + missbildning
  10. Chiari missbildningar – Institutionen för neurologisk kirurgi.
  11. neuropatologi för medicinska studenter.
  12. Guo F, Wang M, Lång J, et al (2007). Kirurgisk hantering av Chiari missbildning: analys av 128 fall. Pediatr Neurosurg 43 (5): 375-81.
  13. Chiari, H. Uber veranda des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns. Dtsch. Med. Wochenschr. 17: 1172-1175, 1891. han är en av de mest kända i världen. Beitr. Väg. Anat. 16: 1-28, 1894.
  14. Ashwal, Stephen (1990). Grundarna av barnneurologi, 195, San Francisco: Norman Pub. i samarbete med Child Neurology Society.
  15. som namngav den synd / 1154
  16. Bejjani GK (2001). Definition av den vuxna Chiari missbildningen: en kort historisk översikt. Neurosurg Fokus 11 (1): E1.
  17. Susman J, Jones C, Wheatley D (mars 1989). Arnold-Chiari missbildning: en diagnostisk utmaning. Am Fam Läkare 39 (3): 207-11.
  18. Cleland (April 1883). Bidrag till studien av Spina Bifida, Encephalocele och Anencephalus. J Anat Physiol 17 (Pt 3): 257-92.
  19. Pearce JM (januari 2000). Arnold chiari, eller” Cruveilhier cleland Chiari ” missbildning. J. Neurol. Neurosurg. Psykiatriker. 68 (1): 13.
  • erövra Chiari
  • Chiari Connection International
  • World Arnold Chiari missbildning Association
  • American Syringomyelia Alliance Project
  • Ann Conroy Trust (ACT)
  • Afacpa Association för Arnold Chiari missbildning patienter. På Spanska.
  • en insiktsfull Huffington Post-blogg från en far vars son led av Chiari-missbildning och den känslomässiga berg-och dalbanan som den skapade.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.