Fallpresentation

en 37-årig kvinna hänvisades till Hermann Hospital från en lokal hälsovårdsorganisationsklinik för utvärdering av trötthet, bröstsmärta och synkope.

patienten var i sitt normala hälsotillstånd fram till ungefär 6 månader före inträde, när hon började lida mild trötthet. Hennes trötthet bestod ursprungligen av ansträngningsintolerans. Hon rapporterade att hon hade en ökad mängd andfåddhet när hon klättrade uppför trappan till sin lägenhet på andra våningen. Cirka 4 månader före hennes sjukhusinläggning hade hon den första av fyra syncopala episoder. Det första avsnittet inträffade när hon fortsatte att gå efter en lång period av stående. Vid den tiden kände hon uppkomsten av brösttäthet och yrsel innan hon förlorade medvetandet.

hon sökte inte initialt läkarvård för sin trötthet och synkope. Hon rapporterade att hon hade svimmade stavar som ursprungligen var förknippade med brösttäthet och mild andfåddhet. Hennes yrsel, som ursprungligen inträffade varje vecka, blev vanligare så att de inträffade dagligen under månaden före hennes sjukhusinläggning. Hennes bröst obehag beskrevs som en klämma känsla som var substernal på plats utan strålning till någon annan position. Det var vanligtvis förknippat med yrsel och andfåddhet men aldrig med illamående, kräkningar eller diaphoresis. Hennes bröstkorg obehag uppstod i vila och med ansträngning.

de tre syncopala episoderna som följde den första inträffade ungefär 1 månad från varandra. Var och en av dessa avsnitt inträffade när hon fortsatte att stå och gå från sittande eller liggande läge. Hennes synkope föregicks alltid av substernal brösttryck, yrsel och andfåddhet.

patienten är anställd som skolbussförare. Hon rapporterade att hon hade symtom på yrsel och nära synkope ofta när hon körde bussen. Det fanns en historia av rökning i cirka 10 år, i genomsnitt ett paket cigaretter per dag. Det fanns ingen historia av feber, olagliga droger, alkohol, mottagande av blodprodukter, senaste resor eller exponering för giftiga kemikalier. Det fanns ingen medicinsk historia av anfallsstörning, diabetes eller högt blodtryck. Det fanns en rapport om en stark familjehistoria av kranskärlssjukdom. Hennes far och moster drabbades av hjärtinfarkt i femtiotalet, och en bror dog sekundärt till ett hjärtinfarkt vid 37 års ålder.

fysisk undersökning

vitala tecken var: temperatur, 99,0 kcal (oral); blodtryck, 118/78 mm Hg; puls, 78 (inga ortostatisförändringar); och andningsfrekvens, 16 per minut (obearbetad). Patienten var en välutvecklad kvinna som tycktes vara hennes angivna ålder. Hon var inte i någon uppenbar nöd. HEENT var normalt förutom right fundi med en liten blek lesion vid klockan 10. Nacken visade ingen jugulär venös distension och visade normala halshinnor utan blåmärken eller murmur. Normala bronkovesikulära andningsljud hördes i hela lungfälten. Hjärtfrekvensen var normal med en vanlig rytm. Ett framträdande första hjärtljud hördes i hela prekordiet. Ett sent diastoliskt ljud hördes vid toppositionen. Ett systoliskt murmur av grad 1 hördes intermittent vid toppositionen. Magen var mjuk, utan organomegali och med normala tarmljud. Pulserna var normala. Extern var varm; inga hudutslag, splinterblödningar, klubbning eller cyanos hittades. Neurologisk undersökning var helt normal.

laboratorievärden var Na, 138; K, 4,3; Cl, 104; CO2, 32; BUN, 12; CRT, 1,2; Glu, 103; Mg, 1,7; Ca, 9,0; WBC, 6,6; Hgb, 12,5; Hct, 38,0; MCV, 92; PLT, 269; ESR, 7 MM/H; urinanalys, WNL; och leverfunktion, WNL.

EKG visas i Fig 1. Bröstradiografen visade normal hjärtstorlek och lungkärl utan infiltrat. Patienten togs in på sjukhuset och genomgick diagnostiska förfaranden.

klinisk diskussion

Albert E. Raizner, MD

det finns en mängd olika sätt att närma sig detta fall av en ung kvinna, tidigare vid god hälsa, som presenterar en 6-månaders historia av trötthet, andfåddhet och sedan mer specifik symptomatologi, nämligen episoder av synkope. Hon hade inte bara fyra uppenbara synkopala episoder utan upplevde också flera episoder av yrsel. Kanske viktigast, dessa episoder tenderade att inträffa när hon var i upprätt läge och medan hon gick, så det var ett positionssynkope.

om vi närmar oss differentialdiagnosen ur perspektivet av sjukdomstyper som orsakar synkope (Tabell 1) kan vi finslipa de relevanta funktionerna i fallet.1 för det första är en vanlig orsak till synkope nedsatt eller olämplig autonom funktion. Detta är särskilt vanligt hos yngre människor och är en av de första sakerna att tänka på. För det andra är hjärtorsaker till synkope också vanliga och pekar på specifika hemodynamiska eller rytmproblem. För det tredje är de som faller i kategorin anfall eller psykogena orsaker. En fjärde kategori av synkope kan kallas mekanisk synkope, där en fysisk manöver stör blodflödet in i eller ut ur hjärtat.

i kategorin nedsatt eller olämplig autonom funktion finns patienter med ortostatisk hypotension vanligen. Denna patient med synkope och yrsel oftast i upprätt hållning kan falla i den kategorin. Hos många patienter med ortostatisk hypotension hittas aldrig en primär orsak.2 Denna enhet kan kallas idiopatisk ortostatisk hypotension. Det finns en annan liten grupp som har sjukdom i kortikospinalvägarna, extrapyramidal eller cerebellar, kallad Shy-Drager syndrom. Det finns många sekundära orsaker till ortostatisk hypotension. Ortostatisk hypotension kan vara relaterad till droger. De flesta läkemedel som används för behandling av hjärtsjukdomar eller högt blodtryck kan sänka blodtrycket eller försämra kroppens förmåga att reagera på förändrade positioner. Detta är kanske den vanligaste orsaken till ortostatisk hypotension som ses i medicinsk praxis. Diabetes är också en vanlig orsak till ortostas. De äldre har mindre kompatibla blodkärl och svarar inte lika bra som yngre individer på förändringar i positionen. De tenderar att vara mer känsliga för mediciner som orsakar ytterligare försämring av blodkärl eller neurogen reaktivitet. Det finns också många andra orsaker till ortostatisk hypotension.

Vasodepressor eller vasovagal synkope är ett fenomen som återspeglar olämplig autonom respons. Mot bakgrund av de omständigheter där det ofta inträffar har det kallats situationssynkope. Carotid sinus överkänslighet är en ovanlig men mycket viktig orsak till synkope.3 en karakteristisk klinisk egenskap skulle vara yrsel vid rakning eller när du vrider huvudet.

av hjärtorsakerna involverar vissa hemodynamiska störningar och vissa involverar arytmier. Av de som involverar hemodynamiska problem måste det i allmänhet finnas någon form av obstruktion. Vänster hjärtproblem inkluderar stenotiska ventilskador (aortastenos, mitralstenos), hypertrofisk kardiomyopati och tumörer, vars prototyp är myxom (vänster förmaksmyxom). Höger hjärtproblem inkluderar pulmonisk stenos, lunghypertension, lungemboli och höger förmaksmyxom.

arytmier är en vanlig orsak till synkope och kan ha formen av bradyarytmier och takyarytmier.4 bradyarytmier är vanligare hos äldre individer som kan ha ett sjukt sinus syndrom eller typer av högkvalitativt atrioventrikulärt (AV) block. Bradyarytmier kan induceras av läkemedel. -blockerare, digoxin och vissa kalciumkanalblockerare är vanliga synder i detta avseende, särskilt om det finns någon underliggande inneboende sjukdom i sinusnoden eller AV-noden. Av takyarytmierna är ventrikulär takykardi och ventrikelflimmer allvarliga orsaker till synkope som vanligtvis men inte alltid är förknippade med underliggande hjärtsjukdom.5 supraventrikulär takykardi är mycket vanligare men orsakar inte ofta synkope såvida inte hastigheten är extremt snabb (mer än 220 slag per minut) eller den är associerad med andra typer av hjärtsjukdomar.

synkope kan bero på anfall och psykogena orsaker. Grand mal-anfall är vanligtvis inte svåra att diagnostisera på grund av tonisk-kloniska rörelser och postictal dumhet. Mer subtila är de komplexa partiella anfall, som kan presentera helt enkelt som synkope eller yrsel utan premonitory fynd och inte många andra kliniska funktioner att gå efter. Panikstörningar är mycket vanliga och måste övervägas hos en ung individ som har andra symtom som kan vara ångestrelaterade, såsom trötthet, andnöd och bröstsmärta.6 patienter med panikstörningar kan passera ut så plötsligt som någon som har en Adams-Stokes attack från fullständig hjärtblock.

i kategorin mekanisk synkope är hostsynkope och defekationssynkope.7 Dessa är i huvudsak överdrivna Valsalva manövrar. Hostsynkope är ofta förknippat med ytterligare underliggande lungsjukdom och/eller lunghypertension. Micturition synkope är inte rent mekaniskt eftersom det finns autonoma störningar associerade med det.8

låt oss nu titta på vår patients specifika kliniska egenskaper för att se om vi kan begränsa orsakerna och fokusera på vad den här patienten kan ha.

först, och kanske viktigast, är positionens karaktär av denna patients synkope. Många av episoderna av true syncope inträffade när hon stod upp och gick. Autonom dysfunktion, ortostatisk hypotension och några av de hjärt-hemodynamiska orsakerna är klassiska orsaker till positionssynkope. Arytmier tenderar att inträffa vid alla och udda tider, och det skulle vara lite ovanligt att en arytmi är orsaken till rent positionssynkope. Beslag är naturligtvis inte positionella. Mekaniska orsaker kan vara positionella, men dessa positioner beskrivs inte i detta fall.

patientens symtom på andfåddhet och bröstsmärta är viktiga indikatorer. Andnöd och obehag i bröstet är konsekventa funktioner i de flesta av de hjärt-hemodynamiska orsakerna till synkope. De kan också associeras med arytmier, autonoma störningar och med några av de psykogena orsakerna till synkope.

den fysiska undersökningen hos denna patient ger några viktiga ledtrådar. Det faktum att hon inte hade någon ortostatisk blodtrycksförändring mildrar mot men eliminerar inte möjligheten till ortostatisk hypotension eller autonom dysfunktion. Vissa patienter behöver vara upprätt i flera minuter innan de manifesterar sin ortostatiska förändring. Om ortostas i denna patient testades på vanligt men felaktigt sätt där vi ligger en patient ner, sedan stå upp dem och omedelbart registrera blodtrycket, kan vi misslyckas med att upptäcka ortostatisk hypotension. Det rätta sättet att mäta ortostatisk blodtrycksförändring är att få patienten att stå upp, låta dem flera minuter utveckla symtom och sedan mäta blodtrycket.

det faktum att det finns en lesion i fundus kan vara en röd sill men föreslår något emboliskt fenomen från hjärtat och pekar på en av hjärtorsakerna. Ett framträdande första hjärtljud är ett viktigt onormalt hjärtfynd, även om det inte är specifikt. Det sena diastoliska ljudet beskrivs inte i detalj. Jag antar att det är presystoliskt, analogt med ett fjärde hjärtljud. Detta är inte heller ett normalt resultat hos en 37-årig kvinna, så det framträdande första hjärtljudet och det sena diastoliska ljudet pekar varje gång på en hjärtorsak. Den intermittenta systoliska murmuren, om den är verklig, riktar vidare vår uppmärksamhet mot en hjärthemodynamisk orsak till denna patients synkope.

Låt oss titta närmare på de specifika hjärt hemodynamiska vänster hjärta och höger hjärtproblem som kan orsaka synkope. De vänstra hjärtproblemen inkluderar aortastenos9 och mitralstenos, exempel på fast obstruktion och hypertrofisk kardiomyopati10 och vänster förmaksmyxom, 11 exempel på dynamisk obstruktion. De högra hjärtproblemen inkluderar pulmonisk stenos, lunghypertension, lungembolus och höger förmaksmyxom.

alla dessa problem utom lungembolus tenderar att vara positionella. Varje hjärtsjukdom som försämrar flödet genom hjärtat kommer att vara känslig för blodvolymen som återvänder till hjärtat. Vid stående är det en minskning av venös återgång kompenserad genom ökad hjärtfrekvens och vasokonstriktion, men patienter med fast eller dynamisk obstruktion kanske inte kompenserar tillräckligt för positionsförändring. Lungembolus är emellertid inte en typisk orsak till positionssynkope om det inte finns lunghypertension, så vi kan eliminera det från övervägande.

patientens andnöd var ursprungligen en av hennes huvudsakliga klagomål tills den dominerades av det mer dramatiska symptomet på synkope. Sjukdomar i vänster hjärta orsakar andnöd genom höjning av vänster förmak och lungkapillär kiltryck, särskilt under ansträngning. Å andra sidan är det inte troligt att höger förmaksmyxom orsakar andnöd, så vi kommer att eliminera det från övervägande.

denna patient hade inte bara några relevanta onormala fynd utan hade några relevanta normala fynd som är lika viktiga. Hon hade ett normalt andra hjärtljud. Lunghypertension och lungemboli bör accentuera den pulmoniska komponenten i det andra hjärtljudet, medan pulmonisk stenos bör minska den. Därför kommer upptäckten av ett normalt andra hjärtljud att bidra till att eliminera de rätta hjärtorsakerna till synkope. Dessutom hade EKG, trots den högra axeln, inga andra egenskaper hos höger ventrikulär eller atriell hypertrofi eller stam. Det är inte onormalt för en ung individ, särskilt med en tunn, asthenisk kroppsbyggnad, att ha en högeraxel. Således är frånvaron av några bevis på höger förmaksförstoring eller höger ventrikulär hypertrofi starka bevis mot dessa högra hjärtpatologier. Den normala bröstdiagrammet skulle också vara ovanligt för en patient med pulmonisk stenos, som borde ha en dilaterad poststenotisk lungartär eller lunghypertension, vilket bör visa onormala lungvaskulära fynd. Dessa funktioner kombinerat eliminerar rätt hjärtsjukdomar från övervägande.

låt oss fokusera på vänster hjärtpatologi. Frånvaron av ett ihållande systoliskt murmur skulle vara praktiskt taget okänt hos en patient med aortastenos. Dessutom skulle en normal karotisuppgång säkert mildra mot att detta är aortastenos.

ett högt första hjärtljud kan höras i flera situationer. Dessa inkluderar kraftig vänster ventrikulär sammandragning, som hos vissa patienter med hypertrofisk kardiomyopati, ett kort PR-intervall, som denna patient inte har, och högt vänster förmakstryck vid tidpunkten för mitralventilöppningen, vilket kan uppstå hos patienter med mitralstenos och förmaksmyxom.12 Så vi får välja mellan mitralstenos, hypertrofisk kardiomyopati och vänster förmaksmyxom.

sena diastoliska ljud kan höras under var och en av dessa förhållanden. Frånvaron av ett tidigt diastoliskt ljud eller öppningssnap är emellertid ovanligt vid mitralstenos om ventilen fortfarande är smidig. Dessutom borde vi höra en tidig diastolisk rumble, som denna patient inte hade. Slutligen bör frånvaron av EKG-bevis på utvidgning av vänster förmak eliminera mitralstenos från allvarligt övervägande.

Vi är kvar med allvarliga diagnostiska överväganden av hypertrofisk kardiomyopati13 eller vänster förmaksmyxom.1415 de är båda orsakerna till dynamisk obstruktion. Den förstnämnda representerar en form av dynamisk utflödesobstruktion och den senare representerar dynamisk inflödesobstruktion, men eftersom de är dynamiska och varierar med position och med flödesvolym kan mumlarna associerade med dessa enheter vara intermittenta, ett resultat som beskrivs i vår patient. Ändå har de flesta med hypertrofisk kardiomyopati också vänster ventrikulär hypertrofi, som denna patient inte har, åtminstone genom EKG. Frånvaron av vänster ventrikulär hypertrofi leder oss bort från hypertrofisk kardiomyopati och mot vänster förmaksmyxom. När vi kommer tillbaka till det subtila fyndet som presenterades i den fysiska undersökningen (platsen i fundus), leder möjligheten att detta representerar en embolisk händelse oss vidare till ett vänster förmaksmyxom som vår diagnos.16 vänster förmaksmyxom är ofta spröda och emboliserar, och i själva verket är embolisering inte en ovanlig presentation som förekommer hos 25% till 30% av sådana patienter.

inget inslag i detta fall är specifikt för ett vänster förmaksmyxom i motsats till andra vänster förmakstumörtyper.1417 sådan differentiering kräver vävnadsanalys. Eftersom myxom är den vanligaste primära tumören i vänster atrium, är min slutliga kliniska diagnos vänster förmaksmyxom.

Patologidiskussion

Kent A. Heck, MD, biträdande Professor i patologi och laboratoriemedicin

ett prov märkt ”mitralventiltumör”, som bestod av flera fragment av mjuk, gummiaktig vävnad, mottogs i kirurgisk patologi. Var och en av fragmenten hade flera solbränna som projicerade från en enda rosa stjälk. Vid histologisk undersökning täcktes var och en av frondsna av ett enda lager av endokardiella celler. Under dessa celler bodde ett lager av lös bindväv med dålig cellularitet som omger en tätt kollagenös fibrovaskulär kärna. Movats fläck bekräftade närvaron av elastisk vävnad i och kring dessa centrala kärnor. Ingen trombi var vidhäftande mot tumören. Dessa histologiska egenskaper är karakteristiska för ett papillärt fibroelastom (fig 2 och 3).

endast 7.9% av primära hjärttumörer är papillära fibroelastom (PFEs).18 PFE är den vanligaste primära hjärtventiltumören och utgör cirka 73% av denna delmängd av tumörer.19 PFE uppstår oftast från aortaklaffen men kan vara icke-valvulär i en minoritet av fallen. Tumörstjälken är vanligtvis fäst vid den fria kanten eller mitten av ventilen och kan sällan involvera flera olika ventiler.

placeringen av valvulära tumörer kan vara prediktiv för kliniska manifestationer. Enligt Edwards et al, 20 mitralventiltumörer är mycket mer benägna än aortaventiltumörer för att producera allvarliga neurologiska symtom eller plötslig hjärtdöd. Även om PFE ofta är ett tillfälligt fynd vid obduktionstidpunkten, kan tumören upptäckas som ett resultat av kliniska manifestationer. Synkope är inte associerat med denna tumörtyp, men anfall sekundära till embolisk stroke har rapporterats i flera fall.19 Mitral valvulär plats kan sällan associeras med plötslig hjärtdöd, angina pectoris, övergående ischemisk attack och embolisk stroke.18192021 det senare är förmodligen sekundärt till bildandet av fibrintrombi längs tumörpapillorna.19 emboliskt material bestående av tumörfragment har postulerats som en potentiell källa, men detta är inte tydligt dokumenterat.

långsiktig klinisk uppföljning är inte väl dokumenterad för denna tumör. Vissa rapporter tyder på att återfall är oväntat efter fullständig tumörresektion.22

slutlig diagnos

de slutliga diagnoserna var papillär fibroelastom som härrör från mitralventilen och neurokardiogen synkope. Förhållandet mellan dessa två enheter i denna patient är osäkert. (Tabell 2).

fotnoter