majoritatea ataxiilor cerebeloase nu pot fi vindecate, dar cazurile care rezultă din etiologii metabolice, ereditare, inflamatorii și mediate imun pot fi tratate cu terapii modificatoare de boală, potrivit unui articol de revizuire publicat online înainte de imprimare 11 Martie în tulburări de mișcare. Tratamentele eficiente includ medicamente eliberate pe bază de rețetă, doze mari de vitamina E și diete fără gluten. „clinicienii trebuie să se familiarizeze cu aceste tulburări, deoarece beneficiul terapeutic maxim este posibil numai atunci când este făcut mai devreme”, a declarat Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake Chair in Movement Disorders la Albany Medical Center din New York. Revizuirea descrie mai mult de o duzină de tulburări. „Aceste condiții neobișnuite reprezintă o oportunitate unică de a trata bolile incurabile și progresive.”evaluarea inițială a unui pacient cu ataxie cerebeloasă suspectată ar trebui să includă o evaluare completă a caracteristicilor sale neurologice și non-neurologice, au spus cercetătorii. Neurologul ar trebui să determine rata de debut sau progresie, istoricul familial, semnele de diagnostic specifice și anomaliile RMN ale creierului. Se recomandă, de asemenea, o examinare detaliată a cauzelor potențiale dobândite, care pot include teste de laborator.
alcoolul și alte medicamente utilizate în mod obișnuit pot provoca leziuni cerebeloase cronice, iar tratamentul este eliminarea medicamentelor. Alte medicamente asociate cu ataxia sunt litiu, fenitoină, amiodaronă, toluen, 5-fluorouracil și citozină arabinozidă. Metalele grele, inclusiv compușii organici cu plumb, mercurul și taliul, pot provoca și ataxie.
tratamentul poate opri progresia
Ataxia cu deficit de vitamina E se prezintă ca un sindrom de ataxie spinocerebeloasă lent progresivă similar cu ataxia lui Friedreich. Dozele zilnice de 800 mg de vitamina E opresc de obicei progresia bolii și duc la îmbunătățirea neurologică, deși recuperarea poate fi lentă și incompletă, au spus anchetatorii. Suplimentarea cu vitamina E poate fi cea mai benefică dacă a început la pacienții cu mai puțin de 15 ani de durată a bolii.
simptomele neurologice ale xantomatozei cerebrotendinoase includ ataxia cerebeloasă, parapareza spastică, semnele extrapiramidale, neuropatia periferică senzorimotorie, convulsiile și demența. Tulburarea este ușor de tratat cu 250 mg de acid chenodeoxicolic oral administrat de trei ori pe zi. Efectele secundare potențiale includ diaree, neliniște și iritabilitate. „Instituirea tratamentului cât mai curând posibil este crucială pentru a preveni deteriorarea neurologică”, a spus Dr.Ramirez-Zamora.
pacienții cu sindrom de deficit de transportor de glucoză de tip 1 (GLUT1) pot prezenta dizabilități intelectuale, epilepsie, tulburări motorii sau tulburări complexe de mișcare. Datele indică faptul că, în urma unei diete ketogenic tratează în mod eficient manifestările de deficit de GLUT-1 și oprește progresia. Acest regim poate reduce tulburările de mișcare cu 40% până la 70% la majoritatea pacienților, indiferent de fenotipul sindromului, au spus cercetătorii. Ataxia glutenului se manifestă adesea ca sindrom de ataxie cerebeloasă cu debut insidios, progresiv, pur. Majoritatea pacienților cu ataxie de gluten au nistagmus evocat de ochi și alte semne oculare de disfuncție cerebeloasă. Respectarea strictă a unei diete fără gluten este tratamentul recomandat. Într-un studiu sistematic, această dietă a fost asociată cu o îmbunătățire semnificativă a performanței scorurilor ataxiei și a scalei subiective globale de impresie clinică. Ataxia asociată cu decarboxilaza acidului glutamic (GAD) implică cel mai frecvent ataxia mersului. Ataxia membrelor, dizartria și nistagmusul pot fi, de asemenea, prezente la pacienții cu ataxie asociată cu GAD, iar simptomele se dezvoltă în săptămâni sau ani. „Pacienții cu prezentare subacută sunt mai predispuși să răspundă la imunoterapie și să obțină un răspuns pe termen lung și o stare funcțională bună”, a spus Dr.Ramirez-Zamora. Tratamentele primare, imunoglobulina IV și corticosteroizii, au produs un beneficiu marcat. „recunoașterea cauzelor potențial tratabile ale ataxiei cerebeloase este esențială nu numai pentru a implementa tratamente vizate, ci și pentru a institui managementul cât mai curând posibil pentru a opri deteriorarea neurologică”, a concluzionat dr.Ramirez-Zamora.
—Erik Greb
