nu există nici un remediu pentru boala Charcot-Marie-Tooth. Nici oamenii de știință nu au venit cu terapii aprobate pentru a aborda cauzele care stau la baza tulburării neurologice genetice.o mai bună înțelegere a genelor care cauzează CMT și a modului în care acestea o provoacă, a condus cercetătorii să înceapă să dezvolte terapii care ar putea preveni sau trata boala.cauza CMT este o mutație genetică și o mulțime de mutații sunt asociate cu aceasta. O genă defectă produce o proteină anormală sau deloc proteină. Uneori mutația implică copii suplimentare ale unei gene, care declanșează supraproducția unei proteine. Acest lucru duce la o întrerupere a semnalelor nervoase între creier și mușchi, ducând la pierderea senzației și a slăbiciunii, în general începând de la picioare.

severitatea și progresia CMT depind de tipul de mutație pe care îl au pacienții. Acest lucru poate afecta Ce tratamente funcționează pentru ei.

cercetătorii studiază genele cunoscute pentru a provoca boala și modul în care mutațiile le afectează. De asemenea, încearcă să identifice gene suplimentare care provoacă CMT.

Asociația CMT se află în fruntea cercetării bolii prin programul său STAR, dar sunt implicate și alte organizații.

înțelegerea CMT

o serie de grupuri de cercetare se concentrează pe creșterea înțelegerii oamenilor de știință a CMT și dezvoltarea modalităților de diagnosticare a acesteia.un exemplu este proiectul TREAT-CMT, o colaborare între 12 grupuri de cercetare din Spania. Proiectul are o serie de obiective. Una este identificarea mutațiilor suplimentare care provoacă CMT. Un altul este descoperirea biomarkerilor care pot semnala boala. Cu toate acestea, un altul dezvoltă modele celulare sau animale de CMT care pot fi utilizate pentru testarea tratamentelor.

medicamente experimentale

Mai multe terapii potențiale CMT sunt evaluate în studiile clinice.Pharnext a dezvoltat PXT3003 pentru a trata persoanele cu CMT de tip 1A, cea mai comună formă a bolii. Acționează prin blocarea PMP22, o proteină a cărei supraproducție la unii pacienți cu CMT1A provoacă leziuni ale nervilor.

studiile clinice de fază 2 au arătat că PXT3003 este un tratament promițător pentru CMT1A și că este sigur. Rezultatele au fost publicate în Orphanet Journal of Rare Diseases.

compania efectuează, de asemenea, un studiu de fază 3 al terapiei. Studiul internațional, randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo (NCT02579759) se numește PLEO-CMT. În plus, face un studiu de extindere a Siguranței pe termen lung (NCT03023540) al PXT3003 pe care l-a numit PLEO-CMT-FU.

Un alt exemplu de medicament experimental CMT a fost ACE-083, dezvoltat de Acceleron Pharma. Scopul său a fost de a îmbunătăți forța și masa musculară a pacienților. După rezultatele pozitive inițiale în studiile clinice, ACE-083 nu a reușit să producă îmbunătățiri semnificative ale calității vieții și ale măsurătorilor funcționale într-un studiu de fază 2 care a dus la întreruperea acestuia în 2020.autoritățile de reglementare au aprobat cererea Addex Therapeutics de a testa candidatul său la medicamentul CMT1A, ADX71441, în studiile clinice.

cercetătorii au testat capacitatea terapiei de a inhiba enzima histonă deacetilază într-un model de pește zebră de CMT2A, a doua formă cea mai comună de CMT. Hiperactivitatea enzimei este asociată cu CMT2A.

lucrarea se face la Universitatea din Sheffield din Anglia, în colaborare cu Fundația neuropatie ereditară și Acetylon Pharmaceuticals, o filială a Celgene.

este important să rețineți că nu toate studiile clinice au succes. De exemplu, cercetătorii au investigat dacă vitamina C ar putea ajuta pacienții cu CMT. Rezultatele au sugerat că nu există niciun beneficiu.

terapia cu Gene și celule stem

alte abordări pe care cercetătorii le iau pentru a dezvolta tratamente pentru CMT sunt terapia genică și terapia cu celule stem.

terapia genică implică livrarea unei copii funcționale a unei gene care este defectă în boală. Terapia cu celule Stem implică furnizarea de celule sănătoase pentru a promova regenerarea nervilor.

cercetătorii au efectuat studii ale acestor abordări, dar niciuna dintre tehnici nu a avansat în stadiul studiului clinic.

într-un studiu al unui model de șoarece de CMT1A, cercetătorii au folosit un virus pentru a furniza o versiune funcțională a genei NT-3. Acea genă este implicată în supraviețuirea celulelor Schwann, care mențin teaca protectoare de mielină care înconjoară nervii. Livrarea unei gene funcționale părea să promoveze regenerarea nervilor.

***

Charcot Marie Tooth News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.