• de Susha Cheriyedath, M. Sc.revizuit de Yolanda Smith, B. Pharm.

  sindromul Char este o tulburare genetică care se caracterizează prin 3 Caracteristici cheie: aspectul facial anormal, o inimă defectă numită canal arterial brevetat și anomalii ale mâinii. Este cauzată de mutații ale genei TFAP2B care împiedică dezvoltarea inimii, a feței și a membrelor. Este o afecțiune genetică rară și doar o mână de familii au fost identificate cu acest sindrom la nivel global.

  sindromul Char este moștenit în mod autosomal dominant. Persoanele afectate de sindromul Char prezintă un risc de 50% de a transmite mutația genetică și tulburarea fiecăruia dintre copiii lor. Cu toate acestea, noile mutații ale acestei gene pot provoca sindromul Char la persoanele fără antecedente familiale ale acestei afecțiuni.

  semne și simptome ale sindromului Char

  persoanele cu sindrom Char au trăsături faciale distinctive, cum ar fi:

  • podul nazal plat și oasele obrazului
  • ochii mari cu pleoapele căzute și colțurile ochilor indică în jos
  • vârful nasului apare larg și plat.
  • distanța dintre nas și buza superioară este mai scurtă decât în mod normal
  • gura are formă triunghiulară, cu buze groase și proeminente.

  anomaliile mâinii legate de sindromul Char includ porțiunea mijlocie lipsă sau scurtată a celui de-al cincilea deget. Unele caracteristici anormale ale picioarelor au fost găsite, dar sunt rare.

  starea anormală a inimii observată la persoanele cu sindrom Char se numește canal arterial patentat și este frecventă la majoritatea nou-născuților cu sindrom Char. Ductus arteriosus formează o legătură între aorta și artera pulmonară înainte de naștere.

  la copiii normali, această legătură se închide imediat după naștere, dar în cazul copiilor cu acest sindrom, această conexiune rămâne deschisă. În absența intervenției medicale, bebelușii cu acest defect cardiac suferă de hrănire slabă și creștere în greutate, precum și de respirație rapidă. Cazurile Severe de canal arterial brevetat duc la insuficiență cardiacă. Acest defect face, de asemenea, oamenii mai predispuși la infecții.

  sindromul Char are, de asemenea, unele caracteristici mai puțin frecvente, inclusiv:

  • Hipodontie sau lipsă molari al doilea/al treilea
  • anomalii auditive
  • vedere afectată
  • dezvoltare întârziată
  • parasomnie sau comportament anormal în timpul somnului.

  diagnostic și tratament

  sindromul Char este diagnosticat prin examinarea caracteristicilor clinice și stabilirea prezenței aspectului facial anormal, a canalului arterial patentat și a secțiunii medii absente sau scurtate a celui de-al cincilea deget. Această afecțiune poate fi detectată și prin teste genetice, deoarece TFAP2B este singura genă a cărei mutație provoacă sindromul Char. Analiza secvenței genei TFAP2B se găsește pentru a detecta mutații la aproape 50% dintre pacienți.

  tratamentul defectelor cardiace la nou-născuți implică ligarea chirurgicală a legăturii dintre două artere. Alte simptome, cum ar fi probleme de vedere, tulburări de auz și întârzieri de dezvoltare sunt tratate folosind metode de rutină.

  consilierea genetică este oferită familiilor identificate cu această mutație specifică și sunt încurajați să treacă prin teste prenatale pentru sarcini care riscă să transfere mutația la copil.

  genetica sindromului Char

  sindromul Char este cauzat de mutații ale genei TFAP2B, care codifică o proteină numită factor de transcripție AP-2. Factorii de transcripție sunt proteine care se leagă de anumite regiuni ale ADN-ului și ajută la reglarea expresiei genelor specifice. Factorul de transcripție ap-2 XV controlează expresia genelor implicate în dezvoltarea prenatală. Acest factor joacă un rol cheie în formarea structurală a inimii, feței și membrelor.

  mutațiile genei TFAP2B conduc la modificări ale structurii factorului de transcripție AP-2 inkt. Unele tipuri de mutații împiedică legarea factorului de ADN, în timp ce altele îl fac impropriu pentru a controla activitatea genei. În absența unui factor de transcripție funcțional ap-2 inkt, dezvoltarea normală a părților corpului înainte de naștere este întreruptă, ceea ce duce la caracteristicile anormale ale feței și membrelor.

  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndrome

  http://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.full

• https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

lectură suplimentară

• tot conținutul sindromului char

scris de

susha cheriyedath

susha are o licență în științe (B.Sc.) diplomă în chimie și Master Of Science (M.Sc) diplomă în biochimie de la Universitatea din Calicut, India. Ea a avut întotdeauna un interes deosebit în știința medicală și de sănătate. Ca parte a masteratului, s-a specializat în biochimie, cu accent pe Microbiologie, Fiziologie, Biotehnologie și nutriție. În timpul liber, îi place să gătească o furtună în bucătărie cu experimentele ei de coacere super-dezordonate.

citări