sunteți sigur de diagnostic?

la ce ar trebui să fiți atenți în istorie

pacienții cu tumori multiple ale apendicelui cutanat încep de obicei să apară în a doua sau a treia decadă. Istoricul familial relevă tumori cutanate multiple similare care implică rude ale pacientului afectat.

constatări caracteristice la examenul fizic

predominant trei tipuri de tumori, și anume trichoepiteliomas, cilindromas și spiradenomas, și unele neoplazii rare, care prezintă diferite imagini clinice:

Trichoepithelioma: carne sau roz – colorate mici, rotunde, strălucitoare, netedă, fermă, papule asimptomatice sau nodul. Dimensiunea poate varia între 2 și 8 mm. telangiectazele pot fi prezente la suprafață. Leziunile sunt frecvent multiple, grupate, dar discrete. Situat în principal pe mijlocul feței, în special pe nas și pliurile nazolabiale.

Cylindroma: nodul cu creștere lentă, ferm, cauciuc, roz, neted, cu telengiectaze proeminente. Cel mai frecvent leziunile sunt multiple variind în mărime de la câțiva milimetri la câțiva centimetri (Figura 1). Situat în principal pe scalp și ocazional pe față și urechi. Uneori pot fi diseminate, se pot uni și acoperi întregul scalp ca un ” turban.”

Figura 1.

Spiradenoma: noduli mari, fermi sau de culoare albăstruie. Situat în principal pe trunchi și extremități. Uneori dureros.

Spiradenocilindroma: tumora care prezintă caracteristici atât ale spiradenomului, cât și ale cilindromului.

alte tumori asociate: Milia, trichoblastom, carcinom bazocelular, neoplasme ale glandei parotide, chist folicular, nevi organoizi, transformare malignă a tumorilor preexistente (spiradenom, cilindrom, spiradenocilindrom).

rezultatele așteptate ale studiilor de diagnostic

nu există caracteristici histopatologice specifice ale sindromului. Tumorile apendice arată caracteristicile lor clasice.

Trichoepiteliom: cuiburi de dimensiuni diferite sau corzi cribriforme constând din celule bazaloide foliculare, înconjurate de stroma fibroasă densă.

Spiradenomas: Noduli intradermici, bine circumscriși, cu două tipuri de componente epiteliale dispuse în corzi: celule palide mari situate în centrul corzilor celulare și celule bazaloide mici cu nuclee întunecate prezente la periferie.

Cylindromas: intradermic, noduli brusc circumscrise. Nodulul este compus din lobuli cu două tipuri de celule epiteliale, celule mari, cu colorare palidă în centru și celule bazaloide mici la periferie dispuse într-un model de „puzzle”. Lobulele sunt înconjurate de un material gros, hialin, PAS-pozitiv al membranei bazale.

confirmarea diagnosticului

coexistența diferitelor tipuri de neoplasme adnexale cutanate descrise mai sus care sunt diagnosticate stabilesc histopatologic diagnosticul. Diferite tumori pot fi observate la alți membri ai familiei. Trichoepiteliomele trebuie distinse de carcinomul bazocelular. Spiradenomul dureros poate fi confundat cu un leiomiom, neurom, tumoare glomus sau angiolipom. Cylindromul poate fi confundat cu pilomatricomul sau chistul pilar, în special pe scalp.

cine este expus riscului de a dezvolta această boală?

alți membri ai familiei pacienților sunt expuși riscului de a dezvolta boala. Toți membrii familiei trebuie examinați.

care este cauza bolii?

etiologie

Fiziopatologie

sindromul Brooke-Spiegler (BSS) este o tulburare genetică care afectează unitatea apocrină foliculosebaceoasă și, în consecință, duce la diferite tipuri de tumori cutanate anexe. Are un mod dominant autosomal de moștenire a diferitelor mutații ale genei CYLD, o genă supresoare tumorală localizată pe cromozomul 16Q.

implicații și complicații sistemice

trichoepiteliomele mari și cilindromii pot bloca concha și meatul auditiv extern.

a fost raportată o relație cu BSS în care o mamă și o fiică afectate au dezvoltat o leziune limfoepitelială malignă a glandei parotide.

Opțiuni de tratament

abordări terapeutice care sunt sugerate pentru a gestiona diferite tipuri de tumori ale pielii :

–excizie

–electrochirurgie

–dermabraziune

–diatermie în buclă

–Chirurgie Laser (laser CO2, Laser Erbium Yag, laser neodymium YAG)

–chirurgie micrografică Mohs

–excizia sau îndepărtarea scalpului cu grefă cutanată cu grosime divizată (în special la pacienții cu tumoare „turban”): În caz de îndepărtarea scalpului, există riscuri precum șocul hipotensiv, eșecul grefei și transfuzia de sânge.

abordare terapeutică optimă pentru această boală

fără tratament specific pentru boală. Tumorile pot fi îndepărtate sau distruse chirurgical atunci când sunt dureroase, ulcerate, sângerând, provocând disfuncții sexuale, provocând tulburări cosmetice sau în cazul unei posibile transformări maligne. Trichoepiteliomele mari și cilindromele pot bloca concha și meatul auditiv extern și, prin urmare, trebuie îndepărtate.

managementul pacientului

familia trebuie informată cu privire la evoluția bolii. Pacienții trebuie urmăriți îndeaproape pentru o posibilă transformare malignă a tumorilor preexistente. Ulcerarea, creșterea rapidă, durerea și schimbarea culorii pot sugera malignitate. Examinarea patologică trebuie efectuată în aceste cazuri. Dacă tumorile cu degenerare malignă nu sunt tratate precoce, pot apărea metastaze care duc la moarte.

scenarii clinice neobișnuite de luat în considerare în managementul pacientului

deși rare, trebuie să fim atenți pentru o posibilă transformare malignă a tumorilor cutanate și a altor afecțiuni maligne.

care sunt dovezile?

Blake, PW, Toro, JR. ” actualizarea mutațiilor genei cylindromatozei (CYLD) în sindromul Brooke-Spiegler: perspective noi asupra rolului deubiquitinării în semnalizarea celulară”. Hum Mutat. vol. 30. 2009. PP. 1025-36. (O revizuire cuprinzătoare despre caracteristicile clinice, genetica moleculară și modelele animale ale sindromului Brooke-Spiegler.)

Layegh , P, Sharifi-Sistani , n, Abadian , m, Moghiman , T. „sindromul Brooke-Spiegler”. Indian J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. PP. 632-4. (Un raport de caz care descrie un pacient diagnosticat ca sindromul Brooke-Spiegler.)

Kazakov , DV, Zelger , B, R Inktten , a, Vazmitel , M, Spagnolo , DV, Kacerovska , D. „Diversitatea morfologică a neoplasmelor maligne care apar în spiradenomul, cilindromul și spiradenocilindromul preexistent pe baza studiului a 24 de cazuri, sporadice sau care apar în contextul sindromului Brooke-Spiegler”. Sunt J Surg Pathol. vol. 33. 2009. PP. 705-19. (Un articol care descrie o serie de 24 de neoplasme maligne care apar în spiradenomul benign preexistent (20), cylindroma (2) și spiradenocilindroma (2).)

Rajan , n, antrenor , Ah, arde , J, Langtry , JA. „Cilindromatoza familială și sindromul Brooke-Spiegler: o revizuire a abordărilor terapeutice actuale și a provocărilor chirurgicale reprezentate de două familii afectate”. Dermatol Surg.vol. 35. 2009. PP. 845-52. (O trecere în revistă a abordărilor terapeutice, evidențiind în special modalitățile chirurgicale de gestionare a tumorilor în cilindromatoza familială și sindromul Brooke-Spiegler.)

Meybehm , M, Fischer , CP. „Spiradenomul și cilindromul dermic: analiză imunohistochimică comparativă și considerații histogenetice”. Am J Dermatopathol. vol. 19. 1997. PP. 154-61. (Descoperiri microscopice ușoare și analize imunohistochimice ale spiradenomelor și cilindromelor. Autorii postulează că ambele neoplasme se dezvoltă din celule pluripotențiale care pot fi situate în glandele adnexale abortive.)

Kazakov , DV, Soukup , R, Mukensnabl , P, Boudova , l, Michal , M. „sindromul Brooke-Spiegler: raportul unui caz cu leziuni combinate care conțin diferențiere cilindromatoasă, spiradenomatoasă, trichoblastomatoasă și sebacee”. Am J Dermatopathol. vol. 27. 2005. PP. 27-33. (Un raport de caz al sindromului Brooke-Spiegler care descrie un pacient cu diferite tipuri de neoplasme adnexale benigne, inclusiv neoplasme compozite.)

Baykal , C, Yazganoglu , KD. „Boli dermatologice ale nasului și urechilor”. Un Ghid Ilustrat. 2010. (O carte ilustrată care oferă informații rezumate despre diferite boli dermatologice care afectează nasul și urechile. Există imagini clinice ale tumorilor adnexale situate la nas și ureche.)

James , WD, Berger , TG, Elston , DM. „Bolile de piele ale lui Andrews”. Dermatologie Clinică. 2006. (Manual detaliat în special despre Dermatologia clinică. Tumorile adnexale ale pielii sunt bine descrise clinic.)

Autio-Harmainen , H, P Inktikk , P, Alavaikko , m, Karvonen , J, leisti , J. „apariția familială a leziunii limfoepiteliale maligne a glandei parotide într-o familie finlandeză cu trichoepiteliom moștenit dominant”. Cancer. vol. 61. 1988. PP. 161-6. (Raport de caz al unei rude BSS care prezintă potențiale leziuni limfoepiteliale maligne în glanda partotidă.)