Sickle cell disease (SCD) este un grup de tulburări moștenite ale celulelor roșii din sânge. Celulele roșii din sânge sănătoase sunt rotunde și se deplasează prin vasele mici de sânge pentru a transporta oxigen în toate părțile corpului. La o persoană care are SCD, celulele roșii din sânge se întăresc, devin lipicioase și arată ca un instrument agricol în formă de C numit seceră. Celulele secera sau celulele secera mor devreme, provocând o lipsă constantă de celule roșii din sânge. De asemenea, atunci când celulele secera circulă prin vasele mici de sânge, acestea se blochează și blochează fluxul sanguin. Acest lucru poate provoca dureri și alte probleme grave, cum ar fi infecții, sindrom toracic acut și accident vascular cerebral.

tipuri de boală a celulelor secera

acestea sunt cele mai frecvente tipuri de boală a celulelor secera:

HbSS

persoanele care au această formă de SCD moștenesc două gene ale celulelor secera („S”), câte una de la fiecare părinte. Se numește adesea anemie cu celule secera sau anemie cu celule secera și este de obicei cea mai severă formă a bolii.

HbSC

persoanele care au această formă de SCD moștenesc o genă de celule secera („s”) de la un părinte și o genă anormală a hemoglobinei numită „C” de la celălalt părinte. Hemoglobina este o proteină care permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen în toate părțile corpului. Aceasta este de obicei o formă mai ușoară de SCD.

HBS beta talasemie

persoanele care au acest tip de SCD moștenesc o genă de celule secera („s”) de la un părinte și o genă beta talasemie, un alt tip de anemie, de la celălalt părinte. Există două tipuri de beta talasemie: „0”și”+”. Persoanele cu HBS beta 0-talasemie au de obicei o formă severă de SCD. Persoanele cu HBS beta + – talasemie au de obicei o formă mai ușoară a acestei afecțiuni..

există, de asemenea, câteva tipuri rare de SCD:

HbSD, HbSE și HbSO

persoanele care au aceste tipuri de SCD moștenesc o genă de celule secera („S”) și o altă genă de la un tip anormal de hemoglobină („D”, „E” u „O”). Hemoglobina este o proteină care permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen în toate părțile corpului. Severitatea acestor tipuri mai rare de SCD variază.

trăsătură de celule secera (SCT)

HBA

persoanele care au trăsătură de celule secera sau trăsătură de celule secera (SCT) moștenesc o genă de celule secera („S”) de la un părinte și o genă normală („A”) de la celălalt părinte. Persoanele cu SCT nu au de obicei semne ale bolii și duc o viață normală, dar pot transmite trăsătura copiilor lor. În plus, există unele probleme rare de sănătate care ar putea fi legate de trăsătura celulelor secera.

Aflați mai multe despre trăsătura celulelor secera

cauza bolii celulelor secera

SCD este o afecțiune genetică care apare la naștere. Este moștenit atunci când un copil primește două gene de celule secera, una de la fiecare părinte.

diagnostic

boala celulelor secera este diagnosticată cu un simplu test de sânge. Acesta este cel mai adesea detectat la naștere în timpul screeningului de rutină al nou-născuților din spital. SCD poate fi, de asemenea, diagnosticat înainte de naștere.

deoarece copiii cu SCD prezintă un risc crescut de infecții și alte probleme de sănătate, diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante.

puteți apela organizația dvs. de celule secera pentru a afla cum să obțineți testate.

complicații și tratamente

persoanele cu SCD încep să prezinte semne ale bolii în primul an de viață, de obicei în jurul vârstei de 5 luni. Simptomele și complicațiile SCD sunt diferite pentru fiecare persoană și pot varia de la ușoară la severă.

nu există un singur tratament care să fie cel mai bun pentru toate persoanele cu SCD. Opțiunile de tratament sunt diferite pentru fiecare persoană, în funcție de simptome.

Aflați mai multe despre complicații și tratamente

Cure

singurul remediu pentru SCD este un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem.

măduva osoasă este un țesut moale, gras, găsit în centrul oaselor, unde se formează celulele sanguine. Un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem este o procedură în care celulele sănătoase producătoare de sânge sunt luate de la o persoană, donator și transplantate la o altă persoană a cărei măduvă osoasă nu funcționează corect.

transplanturile de măduvă osoasă sau celule stem sunt foarte riscante și pot avea efecte secundare grave, inclusiv moartea. Pentru ca transplantul să funcționeze, măduva osoasă trebuie să aibă o compatibilitate ridicată. De obicei, cel mai bun donator este un frate sau o soră. Transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem se efectuează numai în cazurile de SCD severă la copiii cu leziuni minime ale organelor cauzate de boală.