modificările care afectează structura cromozomilor pot provoca probleme cu creșterea, dezvoltarea și funcția sistemelor organismului. Aceste modificări pot afecta multe gene de-a lungul cromozomului și pot perturba proteinele obținute din aceste gene.

modificările structurale pot apărea în timpul formării ovulelor sau spermatozoizilor, în dezvoltarea fetală timpurie sau în orice celulă după naștere. Bucăți de ADN pot fi rearanjate într-un cromozom sau transferate între doi sau mai mulți cromozomi. Efectele schimbărilor structurale depind de mărimea și locația lor și de faptul dacă materialul genetic este câștigat sau pierdut. Unele modificări cauzează probleme medicale, în timp ce altele nu pot avea niciun efect asupra sănătății unei persoane.

modificările structurii cromozomiale includ:

translocații

o translocație apare atunci când o bucată dintr-un cromozom se rupe și se atașează de un alt cromozom. Acest tip de rearanjare este descris ca fiind echilibrat dacă nu se obține sau se pierde material genetic în celulă. Dacă există un câștig sau o pierdere de material genetic, translocația este descrisă ca dezechilibrată.

ștergerile

ștergerile apar atunci când un cromozom se rupe și se pierde un anumit material genetic. Ștergerile pot fi mari sau mici și pot apărea oriunde de-a lungul unui cromozom.

duplicările

duplicările apar atunci când o parte a unui cromozom este copiată (duplicată) de prea multe ori. Acest tip de schimbare cromozomială are ca rezultat copii suplimentare ale materialului genetic din segmentul duplicat.

inversiuni

o inversiune implică ruperea unui cromozom în două locuri; bucata de ADN rezultată este inversată și reintrodusă în cromozom. Materialul Genetic poate fi sau nu pierdut ca urmare a rupturilor cromozomiale. O inversiune care implică punctul de constricție al cromozomului (centromer) se numește inversiune pericentrică. O inversiune care apare în brațul lung (q) sau brațul scurt (p) și nu implică centromer se numește inversiune paracentrică.

Izocromozomii

un izocromozom este un cromozom cu două brațe identice. În loc de un braț lung (q) și un braț scurt (p), un izocromozom are două brațe lungi sau două brațe scurte. Ca urmare, acești cromozomi anormali au o copie suplimentară a unor gene și lipsesc copii ale altor gene.

cromozomi Dicentrici

spre deosebire de cromozomii normali, care au un singur punct de constricție (centromer), un cromozom dicentric conține două centromere. Cromozomii dicentrici rezultă din fuziunea anormală a două bucăți de cromozomi, fiecare dintre acestea incluzând un centromer. Aceste structuri sunt instabile și implică adesea o pierdere a unor materiale genetice.

cromozomii inelari

cromozomii inelari apar de obicei atunci când un cromozom se rupe în două locuri și capetele brațelor cromozomului fuzionează împreună pentru a forma o structură circulară. Inelul poate include sau nu punctul de constricție al cromozomului (centromer). În multe cazuri, materialul genetic din apropierea capetelor cromozomului este pierdut.

multe celule canceroase au, de asemenea, modificări în structura cromozomilor lor. Aceste modificări nu sunt moștenite; ele apar în celulele somatice (alte celule decât ouăle sau sperma) în timpul formării sau progresiei unei tumori canceroase.