sindromul Cardiofaciocutanat (CFC) prezintă o variabilitate fenotipică largă. Polyhydramnios este adesea raportat. Nou-născuții prezenți la naștere cu macrocefalie relativă, gât scurt cu nervuri și trăsături distinctive dismorfice craniofaciale (adică aspect facial grosier, frunte mare, urechi joase, ptoză, descreștere a ochilor, falduri epicantale, nas scurt cu pod nazal deprimat, filtru proeminent, palat arcuit înalt, buză inferioară groasă). Anomaliile cardiace, Dacă sunt prezente, nu pot fi diagnosticate decât mai târziu și includ stenoză pulmonară valvulară, comunicare interauriculară și cardiomiopatie hipertrofică. Dificultățile de hrănire, care duc la eșecul de a prospera, refluxul gastroesofagian (GER), vărsăturile și constipația apar adesea în copilărie, dar se îmbunătățesc în copilărie. Eșecul de creștere care duce la statură scurtă se datorează uneori unui deficit de hormon de creștere. Manifestările dermatologice includ părul rar, subțire și creț; piele uscată, hiperkeratotică și hiperelastică (pe brațe ,picioare și față); hiperpigmentare generală; formarea progresivă a nevilor; ihtioză; keratoderma palmoplantară; caf au lait pete; limfedem; și hemangioame. Leziunile eczematoase Severe sunt frecvent observate. Hipertelorismul, strabismul, nistagmusul, hipoplazia nervului optic și astigmatismul pot duce la scăderea vederii și a acuității. De asemenea, a fost raportată otita medie recurentă. Anomalii neurologice (hipotonie, dificultăți de învățare și întârziere de dezvoltare (motor și vorbire, în principal)) sunt observate la toți copiii. În 50% din cazuri, pot fi prezente și convulsii.