raport de caz

un copil de sex masculin de 7 ani, născut dintr-o căsătorie non-consanguină, fără istoric perinatal semnificativ și greutate la naștere de 3,8 kg, prezentat pentru prima dată la vârsta de 2 ani cu creștere fizică crescută și întârziere în etapele motorii și mentale observate încă din copilărie. În acel moment, înălțimea lui era de 104 cm și greutatea de 24 kg. Circumferința capului a fost de 56 cm. Avea trăsături acromegaloide grosiere, cu craniu dolichocefalic, înclinare anti-mongoloidă a ochilor, mandibulă proeminentă și buze groase. Palatul era arcuit și avea 20 de dinți. Mâinile și picioarele erau mari, dar nu prezentau conic distal sau smocuri. Coeficientul său de dezvoltare a fost de 1 centime. Începuse să stea la 11 luni și să meargă fără sprijin la 20 de luni. Discursul său a fost vocale și consoane bisilabalice. El nu a atins controlul intestinului și vezicii urinare, el a fost hiperactiv și neîndemânatic și rău istericale temperament frecvente. Radiograma craniului a arătat o densitate crescută a Calvarului cu sella și suturi normale. Vârsta hone a fost de 6,4 ani, scanarea CT a creierului, testul de toleranță la glucoză și nivelurile hormonilor tiroidieni au fost normale. Nivelul hormonului de creștere bazal a fost de 4,5 ng / mL. EEG nu a prezentat nici un focar epileptic.

la vârsta de 5 ani, înălțimea lui era de 119 cm și greutatea de 28 kg, circumferința capului era de 57,5 cm. O estimare repetată a hormonului de creștere a fost normală. Avea un discurs slab și urma o școală specială. IQ-ul lui a fost de 65. Vârsta osoasă a fost de 7,1 ani. Hiperactivitatea sa a scăzut, dar a arătat imaturitate comportamentală și a avut dificultăți în amestecarea cu grupul de la egal la egal. El a fost uneori violent și agresiv acasă, dar a arătat o bună capacitate de memorare și a progresat satisfăcător la școală.

la vârsta de 7 ani, înălțimea sa era de 130 cm (90 percentile NCHS) și greutatea de 34 kg (90 percentile NCHS). Circumferința capului a fost de 57,5 cm. Vârsta osoasă a fost de 7,4 ani. Avea o expresie slabă a limbajului, dar vorbea bilingv (bengaleză și engleză). Era neîndemânatic, avea un mers agitat și era predispus la accidente. El a avut încă unele dificultăți în amestecarea cu grupul de la egal la egal. Cu toate acestea, datorită puterii sale bune de memorie, performanța sa școlară a fost satisfăcătoare în mediul academic, dar slabă în activitățile sportive,