boala CLN10

s-a constatat că cel puțin șapte mutații ale genei CTSD cauzează boala CLN10. Semnele și simptomele bolii CLN10 sunt de obicei prezente la naștere și includ rigiditate musculară, insuficiență respiratorie și convulsii severe; moartea apare de obicei în copilărie. Rar, boala CLN10 se poate dezvolta mai târziu în viață cu o coordonare și echilibru slabe (ataxie), pierderea vorbirii, o pierdere treptată a funcționării intelectuale (declin cognitiv) și pierderea vederii.

mutațiile genei CTSD găsite pentru a provoca boala CLN10 care este prezentă la naștere duc la o lipsă completă a activității enzimei catepsină D. Ca urmare, proteinele și grăsimile nu sunt defalcate în mod corespunzător și se acumulează anormal în lizozomi. În timp ce aceste substanțe se acumulează în celule în tot corpul, celulele nervoase par a fi deosebit de vulnerabile la daunele cauzate de materialele celulare anormale. Pierderea timpurie și răspândită a celulelor nervoase în boala CLN10 duce la semne și simptome severe și la moarte în copilărie.

în cazurile ulterioare de boală CLN10, mutațiile genei CTSD duc probabil la producerea unei enzime catepsină D a cărei funcție este mult redusă, dar nu eliminată. Ca urmare, unele proteine și grăsimi sunt defalcate de enzimă, astfel încât durează mai mult timp ca aceste substanțe să se acumuleze în lizozomi și să provoace moartea celulelor nervoase.

Mai multe despre această stare de sănătate