discuție
pACC este un diagnostic important cu o incidență necunoscută, iar diagnosticul său prenatal diagnosticul este raportat rar2, 3, 7, 8. Într-o revizuire sistematică recentă1 a prognosticului neurologic al ACC prenatal aparent izolat, 2/29 (6.9%) cazurile cu pACC au avut dizabilități moderate și 8/29 (27,6%) au avut dizabilități severe. Acest lucru nu a fost semnificativ diferit de prognosticul ACC complet izolat, care a fost asociat cu dizabilități moderate și severe în 10/70 (14,3%) și, respectiv, 8/70 (11,4%) cazuri. Rezultatul pe termen lung al ACC a fost studiat doar rar. Într‐un studiu recent9 cu 10 ani de urmărire neurologică standardizată la 11 copii cu diagnostic prenatal de pACC izolat și ACC complet, nivelurile de inteligență au fost în intervalul normal până la scăzut pentru opt (73%) copii și au fost limită pentru trei (27%). Studiul nostru de față cuprinde cea mai mare serie de pACC din literatura prenatală. Este regretabil faptul că, datorită naturii sale retrospective, pentru majoritatea cazurilor nu am putut determina rezultatul pe termen lung.
RMN Fetal poate fi folosit pentru a confirma un diagnostic de pACC și poate avea un rol în detectarea anomaliilor cerebrale asociate10, 11. În experiența noastră, CC poate fi vizualizat pe sonografia prenatală cu suficiente detalii pentru a diagnostica cu exactitate pACC. În timp ce RMN-ul este util în confirmarea diagnosticului în cazul ocazional cu dificultăți tehnice (de exemplu, obezitatea maternă), valoarea sa este limitată în anumite cazuri, în special în cele cu dezvoltare afectată a tribunei, datorită rezoluției sale spațiale mai mici. RMN a adăugat informații importante în 5% din cazuri în studiul nostru, o proporție considerabil mai mică decât 63% (5/8)10 raportate într-o serie mixtă de ACC și pACC complete și 18% (2/11) într-o serie de pACC3. Această diferență poate fi atribuită vârstei gestaționale ulterioare la trimiterea în seria noastră.
diagnosticul Prenatal al anomaliilor CC se bazează pe evaluarea imaginilor de înaltă calitate ale creierului în planul midsagittal12, 13. Deoarece obținerea acestui punct de vedere este frecvent dificilă într-un cadru de screening și poate consuma mult timp în orice cadru, suspiciunea de anomalii caloase s-a bazat pe semne indirecte vizualizate pe planul axial transtalamic sau transventricular, care este descris pe scanerele de rutină ale anomaliilor fetale14. Aceste semne includ absența CSP, colpocefalie, distanța crescută între coarnele frontale ale ventriculilor laterali, ventriculomegalie și ventricul anormal crescut și mărit15. Cu toate acestea, aceste semne indirecte nu sunt prezente în toate cazurile de pACC. În seria noastră, 38/71 (53%) cazuri nu au avut niciunul dintre aceste semne indirecte stabilite prezente pe sonografie, comparativ cu cel al lui Paladini și colab.2, care nu a găsit semne indirecte în doar 9/27 (33%) examinări în cazurile de pACC. Acest lucru poate fi atribuit atât diferenței de indicații pentru trimitere, cât și, eventual, vârstei gestaționale ulterioare la trimitere în studiul nostru. Mulți sonografi de la care primim recomandări vizualizează CC în planul sagital în mod obișnuit. Acest lucru poate explica mai multe dintre cazurile noastre lipsite de aceste semne indirecte în comparație cu alte centre, unde diagnosticul prenatal al pACC se poate baza mai mult pe prezența unor astfel de semne.
în acest studiu am constatat că în unele cazuri de pACC forma CSP în planul axial transtalamic a fost anormală. În mod normal, forma CSP este cea a unui dreptunghi anechoic, diametrul său anteroposterior fiind mai lung decât cel transversal(figura 1b); am observat un număr considerabil de cazuri în care această formă dreptunghiulară a fost anormală, dimensiunea transversală a CSP fiind mai mare decât cea anteroposterioară (figura 1a). Din experiența noastră, această formă anormală nu se găsește în cazurile cu CC normal. Ne-am concentrat atenția asupra cazurilor izolate de pACC, deoarece acestea sunt adesea cele mai dificile la screeningul anomaliilor fetale; CSP cu formă anormală a fost singurul indiciu al diagnosticului de pACC izolat în 52% din cazurile lipsite de semne indirecte, sugerând un rol potențial în creșterea ratei de detectare a acestei anomalii importante. Prin urmare, propunem adăugarea acestui nou semn important – forma anormală a CSP – la semnele indirecte existente ale pACC.
distribuția vârstei gestaționale a fost similară pentru cazurile cu și pentru cele fără CSP anormal de formă. Deoarece cazurile au fost grupate în al treilea trimestru, cel mai vechi caz cu CSP anormal de formă fiind la 23 de săptămâni, nu este posibil să se prevadă modul în care acest semn ar funcționa în identificarea pACC în intervalul de 20-24 de săptămâni, un timp critic în țările cu o limită legală a vârstei gestaționale permise pentru reziliere.
am ales să includem în definiția noastră pACC16 nu numai cazurile cu un segment distinct lipsă, ci și cele cu un CC scurt în care nu am putut discerne partea specifică care era anormală, deoarece consiliem pacienții cu un CC scurt nu diferit de pacienții cu alte tipuri de pACC. Deși un CSP neobișnuit de formă sau absent a fost mai frecvent atunci când mai multe segmente ale CC au fost anormale, aceste semne nu au fost perceptibile în toate cazurile de pACC. Așa cum am observat un CSP anormal în toate tipurile de pACC, inclusiv cazurile de CC scurt și indiferent de ce segment sau segmente particulare a fost anormal, este dificil să speculăm asupra mecanismului exact care produce această variație anatomică particulară.
pereții CSP constau dorsal din CC, ventral al plexului coroid al celui de-al treilea ventricul și lateral al părții subcalosale a aspectului medial al emisferelor cerebrale la nivelul coloanelor fornix17. Înainte de 15 săptămâni de gestație, CC nu este încă prezent și emisferele cerebrale se dezvoltă deasupra talamusului. CC se dezvoltă ulterior prin fuziunea aspectelor mediale ale emisferelor, care sunt legate de fibrele calosale care traversează linia mediană. În ACC complet, CSP este absent, fisura interhemisferică este lărgită și emisferele rămân separate. În pACC, cele două emisfere rămân separate în zona în care fibrele CC sunt absente și acest lucru afectează inevitabil zona în care sunt prezente fibrele. Datorită creșterii independente a acelor părți ale emisferelor în care CC este absent, distanța dintre emisfere este intermediară între cea din situația normală și cea din ACC complet. Creșterea corticală supracallosală face ca orice lărgire a fisurii interhemisferice să nu fie vizibilă. Decalajul dintre emisfere este vizibil și apare ca o lărgire a cavumului sub CC. Am constatat că nici un caz cu o lipomă mediană sau chist nu a avut o CSP anormal de formă. În primul rând, CSP nu se poate lărgi, deoarece lipomul are ca rezultat fuziunea aspectelor mediale ale emisferelor și nu există o creștere independentă a celor două emisfere cerebrale. În mod similar, chisturile interhemisferice leagă emisferele și împiedică lărgirea CSP.
indiferent de mecanismul care produce un CSP anormal, conform observațiilor noastre, un CSP cu formă anormală sugerează probabilitatea pACC și este indicată o Scanare atentă a liniei mediane. Aceste constatări ar trebui confirmate într-un studiu prospectiv amplu.
