ajutându-vă să ia o decizie informată

ce este fibroza chistica Carrier Screening?

boli moștenite sau genetice, cum ar fi fibroza chistică (CF) sunt transmise de la părinți la copiii lor. Acest lucru se întâmplă chiar și atunci când niciunul dintre părinți nu are boala. Pentru ca un copil să moștenească CF, ambii părinți trebuie să aibă o genă modificată care provoacă CF; adică ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei gene CF modificate.

screening-ul purtătorului CF vă spune care este șansa sau riscul dvs. de a purta o genă CF modificată. Screening-ul transportatorului vă poate spune, de asemenea, care este șansa dvs. de a avea un copil cu CF. Cu toate acestea, screening-ul transportatorului nu vă poate spune dacă copilul dvs. va avea CF. Pentru aceasta este nevoie de teste suplimentare. Această pagină vă va ajuta să înțelegeți exact ce informații pot fi obținute de la CF carrier screening și modul în care informațiile vă pot ajuta să vă planificați familia.

ce este fibroza chistica?

CF este o boală moștenită care apare cel mai adesea la persoanele ale căror strămoși provin din nordul și vestul Europei. În caucazienii din nordul Europei și oamenii de origine evreiască Ashkenazi, aproximativ 1 copil din fiecare 3.000 de nașteri vii se va naște cu CF. Oamenii din alte grupuri etnice au, de asemenea, CF, dar nu la fel de frecvent. De exemplu, 1 din 8.500 de americani hispanici, 1 din 15.000 de afro-americani și doar 1 din 35.000 de americani asiatici se vor naște cu CF.

persoanele care au CF au niveluri ridicate de sodiu și clorură (sare) în transpirație. Mai important, o mucoasă groasă și lipicioasă în plămâni provoacă tuse persistentă și respirație șuierătoare, precum și infecții pulmonare frecvente, inclusiv pneumonie. Unii copii afectați au dificultăți în a se îngrășa, chiar dacă mănâncă normal. Acești copii au cantități foarte mici de enzime pancreatice și nu pot descompune alimentele în mod normal pentru a extrage nutrienții necesari creșterii. Toate aceste simptome pot fi ușoare sau severe.

infertilitatea (imposibilitatea de a avea copii) este, de asemenea, frecventă la persoanele cu CF, în special la bărbați. Deși bărbații cu CF produc spermă, ei se nasc aproape întotdeauna fără vas deferens, tubul care transportă sperma din testicule. Această afecțiune se numește absența bilaterală congenitală a vaselor deferente (CBAVD). Deoarece sperma nu poate fi transportată din testicule, acești bărbați nu eliberează sperma în timpul sexului și, în consecință, sunt infertili. CBAVD poate apărea la bărbații care nu au alte simptome CF, precum și la cei care au. Multe femei cu CF, pe de altă parte, sunt capabile să aibă copii, chiar dacă unele au fertilitate redusă.

deși CF nu este vindecabil, există unele tratamente care cresc foarte mult durata de viață a pacienților cu CF. De exemplu, problemele digestive sunt adesea tratate cu diete speciale bogate în proteine, bogate în calorii și vitamine. În plus, capsulele sunt luate la fiecare masă pentru a înlocui enzimele pancreatice lipsă. Simptomele pulmonare sunt tratate cu terapie fizică care uneori poate elimina mucusul din plămâni. Se utilizează, de asemenea, antibiotice și alte medicamente. În ciuda tratamentului, jumătate dintre persoanele născute cu CF mor până la vârsta de 37 de ani, în principal din cauza bolilor pulmonare.

ce este un purtător de fibroză chistică?

pentru majoritatea caracteristicilor moștenite, primim 1 genă de la mama noastră și 1 de la Tatăl nostru. Persoanele care primesc 1 genă CF modificată și 1 genă normală sunt numite purtători CF deoarece „poartă” o genă CF modificată, dar nu au CF. Acești purtători au o șansă de 50% de a transmite gena CF modificată fiecăruia dintre copiii lor. Cu toate acestea, pentru ca un copil să moștenească CF, el sau ea trebuie să primească o genă CF modificată de la ambii părinți. Un copil nu poate moșteni CF atunci când doar 1 părinte este purtător. Persoanele cu CF sunt, de asemenea, purtători, deoarece „poartă” 2 gene CF modificate. Ei vor transmite o genă CF modificată fiecăruia dintre copiii lor.

cine ar trebui să aibă screening-ul purtător de fibroză chistică?

aceasta este o decizie pe care dumneavoastră, partenerul dumneavoastră și medicul dumneavoastră trebuie să o luați. Screening-ul purtător este oferit:

• tuturor cuplurilor care sunt în prezent însărcinate
• celor care planifică o sarcină
• cupluri în care un partener are CF
• persoane care au antecedente familiale de CF, cum ar fi cei care au deja un copil cu CF sau cei care au o rudă apropiată cu CF

Bărbați cu CBAVD (vezi secțiunea anterioară: „ce este fibroza chistică?”) adesea sunt purtători pentru, sau au, CF. Deoarece acești bărbați pot încă tatăl copiilor printr-o procedură medicală specială în care sperma este îndepărtată direct din testicule, ei și partenerii lor ar putea dori, de asemenea, să fie examinați.

s-ar putea dori să ia în considerare riscul de a fi un operator de transport. Aceasta se bazează pe istoricul personal și familial al CF și pe frecvența CF în grupul dvs. etnic. Tabelul 1 enumeră riscul de a fi purtător pentru diferite grupuri. De asemenea, poate doriți să luați în considerare capacitatea testului de a găsi genele CF modificate care apar în grupul dvs. etnic, așa cum se arată în tabelul 2 și descris în secțiunea următoare („cum se efectuează screeningul purtător de fibroză chistică?”). Amintiți-vă că screening-ul purtător oferă informații despre șansele copilului dvs. de a moșteni CF, dar nu vă poate spune dacă veți transmite sau nu CF copilului dumneavoastră.

cum se efectuează screeningul purtător de fibroză chistică?

Mai mult de 1.700 de modificări au fost descoperite în gena CF. Cu toate acestea, testul de screening identifică doar modificările mai frecvente. Astfel, testul este mai bun la găsirea transportatorilor CF în unele grupuri etnice decât în altele. De exemplu, testul poate detecta 88% din modificările găsite în grupul Caucazian non-Hispanic, dar doar 72% din modificările găsite în grupul Hispanic American. Tabelul 2 arată cât de bine testul laboratoarelor Sonora Quest poate găsi gene CF modificate în fiecare grup etnic.

screeningul purtătorului CF se efectuează pe o mică probă de sânge. În timpul testului, Laboratorul va afla dacă transportați 1 dintre cele mai frecvente modificări ale genei CF. Medicul dumneavoastră ar trebui să furnizeze laboratorului informații despre rasa, etnia și orice istoric personal sau familial de CF pentru a ajuta la interpretarea rezultatelor.

ce înseamnă un ecran negativ?

după cum se arată în tabelul 1, riscul dvs. de a fi purtător de FC se bazează pe grupul dvs. etnic și pe istoricul personal sau familial. CF carrier screening oferă informații suplimentare care modifică riscul dvs. de „pre-test”.

un ecran negativ înseamnă că laboratorul nu a găsit nicio modificare în genele CF, astfel încât riscul dvs. real de a fi purtător CF este mai mic decât riscul dvs. pre-test. De asemenea, este mai puțin probabil să aveți un copil cu CF. Deoarece testul de screening detectează doar cele mai frecvente modificări ale genei CF, un ecran negativ nu garantează că nu sunteți purtător.

ce înseamnă un ecran pozitiv?

un ecran pozitiv înseamnă că laboratorul a găsit o schimbare în 1 din cele 2 gene CF și că sunteți un purtător. Există o șansă de 50% că veți transmite această genă modificată copilului dumneavoastră. Chiar dacă transmiteți gena modificată copilului dvs., aceasta nu înseamnă neapărat că copilul dvs. va avea CF. Șansele copilului dvs. de a avea CF depind, de asemenea, dacă partenerul dvs. este sau nu un purtător CF sau are CF.

dacă partenerul dvs. are un ecran negativ al purtătorului CF, șansa dvs. de a avea un copil cu CF este mai mică decât dacă ecranul partenerului dvs. ar fi pozitiv; cu toate acestea, există o șansă de 50%, sau 1 din 2, ca copilul dvs. să fie purtător CF. Singurul mod în care tu și partenerul dvs. ați putea avea un copil cu CF este dacă partenerul dvs. are o schimbare rară în 1 dintre genele sale CF care nu a fost detectată pe ecran.

șansa ca acest lucru să se întâmple depinde de rasa și istoricul familiei partenerului tău. Medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă poate oferi informații mai specifice.

dacă partenerul dvs. este și purtător, atunci există o șansă de 25%, sau 1 din 4, ca copilul dvs. să aibă CF. Există o șansă de 50%, sau 1 din 2, ca copilul dvs. să nu aibă CF, ci să fie purtător. În cele din urmă, există o șansă de 25%, sau 1 din 4, ca copilul dvs. să nu fie nici măcar purtător.

dacă partenerul dvs. are CF, atunci există o șansă de 50%, sau 1 din 2, ca copilul dvs. să aibă CF. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca copilul dvs. să fie purtător și să nu aibă CF.

amintiți-vă că riscul descris mai sus va fi același pentru fiecare copil pe care îl concepeți și partenerul dvs. (adică pentru fiecare sarcină). De asemenea, amintiți-vă că screening-ul purtătorului CF vă poate spune doar riscul ca copilul dvs. să aibă CF; nu vă poate spune dacă vreunul dintre copiii dvs. va avea de fapt CF.

ce opțiuni de planificare familială sunt disponibile?

dacă ecranul transportatorului dvs. este negativ și dacă nu aveți rude apropiate cu CF, vă puteți planifica familia știind că este foarte puțin probabil să aveți un copil cu CF. Acest lucru este valabil chiar dacă partenerul dvs. este purtător de CF, deoarece 2 gene modificate sunt necesare pentru a avea un copil cu CF. Amintiți-vă, totuși, că nu există nicio garanție că copilul dvs. nu va avea CF.

dacă tu și partenerul dvs. sunteți ambii purtători de CF, poate doriți să aflați cum este să trăiți și să aveți grijă de o persoană cu CF. De asemenea, poate doriți să știți despre procedurile medicale care spun dacă un copil nenăscut a moștenit CF. De exemplu, în eșantionarea villusului corionic, se obține o probă de țesut din placentă între a 10-a și a 12-a săptămână de sarcină. Acest eșantion este apoi analizat pentru modificările care au fost găsite în genele CF ale părinților. Într—o altă procedură, numită amniocenteză, o probă de lichid amniotic—lichidul care înconjoară și protejează copilul-este colectată între a 14-a și a 18-a săptămână de sarcină. Acest lichid conține celule care au spălat pielea bebelușului. Aceste celule sunt testate pentru genele modificate ale părinților CF. De asemenea, poate doriți să aflați despre alte metode de a rămâne gravidă, cum ar fi utilizarea unui ovul sau a spermei de la un donator care nu este probabil să fie purtător de CF sau utilizarea diagnosticului genetic preimplantare împreună cu fertilizarea in vitro. În cele din urmă, ați putea dori să exploreze opțiunea de adopție. Medicul sau consilierul genetic vă poate ajuta să aflați mai multe despre aceste opțiuni și despre riscurile și beneficiile asociate acestora. Informațiile vă vor ajuta să luați cele mai bune decizii pentru dvs. și familia dvs.

în rezumat….

screening-ul purtătorului de fibroză chistică

• determină riscul de a purta o genă modificată care poate provoca FC
• determină riscul de a transmite acea genă copilului dumneavoastră
• determină riscul copilului dumneavoastră de a avea FC dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră sunteți examinați

un ecran negativ înseamnă că

• niciuna dintre modificările comune ale genei FC nu a fost găsită în proba de sânge
• este mult mai puțin probabil să transmiteți o genă cf modificată copilului dumneavoastră
• este mult mai puțin probabil să aveți un copil cu CF
• amintiți-vă că un negativ ecranul nu garantează că nu sunteți purtător și nu puteți transmite copilului dumneavoastră o genă CF modificată.

un ecran pozitiv înseamnă că

• sunteți purtător de FC
• s-ar putea să transmiteți gena CF modificată copilului dumneavoastră
• copilul dumneavoastră ar putea avea FC dacă partenerul dumneavoastră este și purtător

screening-ul purtătorului de FC nu vă poate spune cu siguranță dacă veți avea sau nu un copil cu fibroză chistică. Cu toate acestea, screening-ul transportatorului vă va oferi informații importante care vă vor ajuta să luați cele mai bune decizii posibile pentru dvs. și familia dvs.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, și colab. Standarde și orientări pentru testarea mutației CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Colegiul American de Genetică Medicală. Standarde tehnice și orientări pentru testarea mutațiilor CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accesat La 10 Mai 2010.
3. Comitetul pentru Genetică, Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie. Avizul Comitetului ACOG. Numărul 325, Decembrie 2005. Actualizare privind screeningul purtător pentru fibroza chistică. Obstetret Gynecol. 2005;106:1465-1468.