displazia Campomelică este o formă rară de displazie scheletică osoasă îndoită care afectează aproximativ 1 din 40.000-200.000 de persoane. Este complicată de problemele de respirație și, prin urmare, a fost considerată istoric o boală letală, majoritatea indivizilor care nu au supraviețuit copilăriei trecute. Cu îngrijire și îndrumare medicală adecvată, displazia campomelică poate fi gestionată.
dacă aveți un copil cu displazie campomelică, doriți ca acesta să primească îngrijiri complete de la o echipă de experți. La Universitatea din Missouri health Care, suntem experți din regiune în tratarea bolilor displaziei scheletice. Suntem implicați activ în cercetarea Națională pentru tratamente, iar liderul echipei noastre, Daniel Hoernschemeyer, MD, face parte din consiliul consultativ medical al Little People of America, astfel încât să poată fi implicat activ în problemele care afectează sănătatea pacienților cu displazie scheletică.
caracteristici Campomelice
persoanele cu displazie campomelică au adesea o statură scurtă, față plată, ochi proeminenți, maxilar subdezvoltat, palat despicat, picior stramb, deformări ale coloanei vertebrale, probleme de aliniere a picioarelor. Alte caracteristici ortopedice comune includ picioarele înclinate, anomalii ale articulațiilor șoldului și cotului și instabilitatea coloanei vertebrale superioare. Problemele respiratorii prezintă un risc semnificativ pentru nou-născuți și sugari cu această afecțiune.
diagnosticul și tratamentul Campomelic
displazia Campomelică este cauzată de mutații ale genei SOX9 și poate fi detectată folosind tehnici radiologice, examene fizice și teste genetice. Ecografia de rutină poate detecta prezența membrelor scurtate în timpul sarcinii, dar trebuie făcut un diagnostic formal după naștere.
nu există nici un remediu pentru displazia campomelică, dar unele dintre caracteristicile sale ortopedice — inclusiv Palatul despicat și piciorul de picior — sunt corectabile. O evaluare respiratorie trebuie efectuată odată ce copilul are mai mult de patru săptămâni și ar trebui să includă polisomnografie pentru a verifica apneea de somn (centrală și obstructivă) și o bronhoscopie pentru a privi căile respiratorii. Tratamentul pentru simptomele respiratorii poate include oxigen suplimentar, mașini CPAP sau BiPAP, traheostomie și suport ventilator pe termen lung.
