ce se întâmplă în timpul Disgenezei cerebrale?

corpul unui copil începe cu un tub neural care este doar o mică bucată de țesut în primele câteva săptămâni. Pe măsură ce gestația continuă, celulele trec prin mai multe runde de diviziune pentru a face un capăt al tubului neural creierul și celălalt capăt al măduvei spinării.

cu toate acestea, există o serie de lucruri care se pot întâmpla în timp ce această dezvoltare are loc. În timpul anencefaliei, de exemplu, tubul nu se poate închide complet, ceea ce înseamnă că țesuturile din interiorul acestuia nu se pot forma corect.

pe măsură ce creierul prinde formă, există miliarde de celule care îndeplinesc o serie de funcții diferite. Celulele care alcătuiesc nervii, căile și țesuturile creierului se dezvoltă împreună cu oasele craniului, coloanei vertebrale și gâtului. Șansele unei comunicări greșite sau a unei migrări incorecte sunt sporite în acest moment critic. Encefalocelul este o afecțiune în care o parte a creierului iese de fapt dintr-o deschidere a craniului (în mod normal în partea din spate a capului.)

există condiții în care creierele cresc prea mari sau nu reușesc să atingă dimensiunea normală. Funcțiile de control ale motorului pot fi deplasate în partea greșită a coloanei vertebrale, afectând funcționalitatea. Întreaga secțiune centrală a cerebelului poate fi absentă sau defectă.

când apare orice malformație, aceasta poate duce la o varietate de deficiențe. Funcțiile mentale, senzoriale și fizice pot fi afectate de disgeneza cerebrală. Copiii pot avea simptome sau provocări diferite pe măsură ce îmbătrânesc, în funcție de localizarea problemei.

în plus față de erorile gestaționale, este posibil ca disgeneza să apară după naștere. Acest lucru se datorează faptului că creierul nu se formează pe deplin decât la câțiva ani după naștere.

când apare disgeneza cerebrală?

celulele fătului încep să se formeze imediat după concepție, iar aceste celule vor fi în cele din urmă alocate organelor, sângelui și creierului. Greșelile din codul genetic pot apărea mai devreme, pe care le replică pe măsură ce grupul de celule începe să se contureze. Disgeneza apare cândva după concepție, de obicei în primele 20 de săptămâni când creierul este cel mai vulnerabil. Cu toate acestea, este posibil ca disgeneza cerebrală să apară în orice moment al sarcinii (sau chiar după aceea).

în timp ce medicii au studiat disgeneza cerebrală, există încă necunoscute despre afecțiune. Profesioniștii din domeniul Medical pot avea o perioadă dificilă de identificare atunci când starea sa dezvoltat exact. Creierul este extrem de complex, iar cei cu dizabilități de dezvoltare (fie mentale, fie fizice) pot prezenta simptome similare, dar cu cauze diferite. De exemplu, o persoană poate avea un defect în creier, ceea ce înseamnă o neregularitate în țesuturile și celulele normale.

altul poate avea părți întregi ale creierului lipsă din cauza unei afecțiuni de dezvoltare. Este posibil ca femeile să nu aibă niciodată indicii că ceva nu este în regulă în timp ce sunt însărcinate, astfel încât medicul nu are niciodată șansa de a vedea etapele inițiale ale dezvoltării anormale.

care sunt factorii de risc și cauzele Disgenezei cerebrale?

copiii pot avea mai mulți factori de risc fără a avea de fapt disgeneză cerebrală. Cauzele potențiale enumerate mai jos o modalitate de a determina necesitatea de screening potențial al fătului — nu un diagnostic oficial.

infecție: Când un făt are o infecție, acesta trebuie să producă citokine pentru a lupta împotriva acestuia, care apoi curg prin sânge și în sistemul nervos. În timp ce citokinele apără sistemele majore din organism, ele pot provoca inflamații în sistemul nervos sau pot afecta aportul de oxigen al copilului. Acest lucru poate provoca în cele din urmă moartea celulelor sau probleme de dezvoltare.

febra maternă: febra în timpul sarcinii poate declanșa un răspuns inflamator la sugar care poate perturba dezvoltarea creierului.

mutații genetice: Deoarece corpul se bazează pe replicarea celulelor, o celulă deteriorată sau o porțiune de celule poate continua să se repete în corpul sugarului.citomegalovirus: mai mult de jumătate dintre femei au avut acest virus comun până când au ajuns la 40 de ani. Virusul rămâne în organism pentru totdeauna. Mama poate prezenta o boală ușoară asemănătoare gripei, dar este posibil să nu aibă deloc simptome. Virusul poate afecta grav creierul unui copil fragil in utero.

rubeola: cunoscută și sub numele de rujeolă germană, rubeola prezintă cel mai mare pericol pentru sugari în primul trimestru. Dacă mama o contractează în primele 12 săptămâni, riscul pentru copil este mai mare de 50%. Șansele scad considerabil pe măsură ce fătul se dezvoltă, practic dispărând după 20 de săptămâni.Herpes simplex (HSV): deși este puțin probabil ca sugarul să contracteze virusul în timp ce se află în uter, acesta poate apărea în timpul nașterii vaginale. Acest virus este frecvent la femei și are o varietate de consecințe, inclusiv disgeneza cerebrală.

sifilis: sugarul este mai probabil să contracteze sifilis decât HSV în timpul gestației. Efectele sifilisului in utero vor fi mai severe decât dacă sunt contractate în timpul nașterii, astfel încât detectarea precoce poate fi utilă în special pentru tratarea atât a mamei, cât și a fătului.

Trauma: atunci când o femeie suferă o experiență traumatică, presiunea exercitată asupra fătului (fie în timpul traumei, fie în timpul recuperării) poate pune stres asupra creierului care afectează sau oprește dezvoltarea celulelor.

toxoplasmoza: această infecție la mamă este cauzată de un parazit care poate fi găsit în alimentele insuficient gătite sau în fecalele pisicii. Infecția poate prezenta sau nu simptome la mamă, dar poate fi periculoasă pentru făt.

varicela: varicela este bine cunoscută pentru a fi cauza varicelei. Mamele care dezvoltă boala în primele 20 de săptămâni își pun copilul la risc ridicat de leziuni cerebrale de durată. Dacă nu ați fost imunizat înainte de a concepe, va trebui să vizitați imediat un medic pentru tratament dacă ați fost expus.

cum este diagnosticată disgeneza cerebrală?

De obicei, medicul va face un anumit tip de imagistică a creierului, cum ar fi CT, RMN sau ecografie craniană. Ei caută orice anomalii ale creierului sugarului care pot duce la afecțiuni precum paralizia cerebrală. Pe măsură ce se efectuează cercetări privind disgeneza cerebrală, experții găsesc componente genetice puternice pentru copiii cu această afecțiune, astfel încât pot exista analize cromozomiale sau teste genetice generale pentru a determina prezența și severitatea potențială a afecțiunii.

un medic poate fi, de asemenea, capabil să determine riscurile genetice pentru creierul copilului dvs. prin prelevarea de villus corionic, finalizată în mod normal la punctul de gestație de 11 săptămâni. Această tehnică ia celule din placentă, care pot fi apoi testate pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră este mai probabil să dezvolte o mutație in utero.trebuie remarcat faptul că este puțin probabil ca un medic să poată spune amploarea daunelor înainte de nașterea copilului, deși imagistica folosită de profesioniști astăzi continuă să se îmbunătățească. Mulți cercetători se concentrează în prezent asupra modului de a obține cel mai precis diagnostic posibil cât mai curând posibil — unul care include o idee despre cum va fi viața atât pentru copil, cât și pentru părinți.

care sunt simptomele Disgenezei cerebrale?

dacă un medic nu este capabil să detecteze daunele înainte, în timpul sau imediat după naștere, părinții pot căuta următoarele semne de posibilă malformație cerebrală la copilul lor.

convulsii: acesta este un semn major și simptom al disfuncției cerebrale, dar nu este întotdeauna evident pentru părinți. Copilul poate prezenta spasmele violente caracteristice sau poate prezenta crize de absență în care par să privească pur și simplu în spațiu. Alte semne includ transpirație, vărsături sau pierderea culorii pielii.

buze smacking și sufocare cu penisul: Acestea pot indica, de asemenea, o criză sau ar putea semnala doar că copilul are probleme cu controlul mișcărilor.

mersul întârziat sau târârea: când copiii ratează etapele generale cu câteva luni, disgeneza cerebrală poate fi cauza.

scor Apgar scăzut: acest test măsoară nu numai criterii generale, cum ar fi ritmul cardiac al sugarului și tensiunea arterială, ci și tonusul muscular, reflexele și colorarea pielii. Copiii care se încadrează sub un anumit prag pot avea nevoie de neuroimagistică suplimentară pentru a determina prezența și amploarea disgenezei.

controlul slab al mișcării: Copiii care nu își pot controla capul sau trunchiul pot avea secțiuni ale creierului care nu pot comunica cu mușchii lor. Alte semne majore includ ochii rătăciți și incapacitatea de a înțelege obiectele.

deficiență mentală: dacă un copil nu este în măsură să recunoască îngrijitorii sau să anticipeze evenimente de bază (de exemplu, hrăniri etc.) în primele câteva luni de viață, poate indica disgeneză cerebrală.

ce semne caută medicii atunci când diagnostichează afecțiunea?

medicii caută cât mai multe detalii despre ecografie și vor comanda un RMN dacă simt că au nevoie de o perspectivă vizuală suplimentară. Acesta este modul în care pot spune dacă există o problemă în emisfere sau secțiuni lipsă ale creierului. Cu toate acestea, există cazuri în care un medic va putea diagnostica problema numai după naștere, deoarece este posibil să nu apară o ecografie.

în cazul paraliziei cerebrale, simptomele se vor prezenta devreme, iar părinții și medicii pot începe să facă planuri de wellness în beneficiul familiei. Cu toate acestea, alte probleme potențiale cauzate de un creier anormal pot să nu fie nici măcar vizibile până la vârsta adultă. Pe lângă semnele ușor observabile pe care părinții le pot indica, medicii vor examina și inima, intestinele și viziunea copilului.

cum este tratată disgeneza cerebrală?

cel mai bun tratament pentru disgeneza cerebrală este detectarea precoce. Chirurgia poate corecta unele dintre celelalte probleme asociate cu întârzierile de dezvoltare a creierului. Cu cât medicii înțeleg mai repede problema, cu atât mai repede pot da mamei fie medicamente, fie sfaturi despre cum să mențină fătul cât mai sănătos posibil.

s-a demonstrat că creierul poate fi capabil să corecteze sau să corecteze parțial anumite mutații în circumstanțele potrivite, ceea ce va oferi copilului o copilărie mai normală atât în ceea ce privește dezvoltarea mentală, cât și fizică.

nu există un remediu oficial pentru disgeneza cerebrală sau pentru multe dintre afecțiunile pe care le poate provoca. Copilul dezvoltă paralizie cerebrală ca urmare a disgenezei, medicii vor privi spre terapia comportamentală și fizică pentru a ajuta la controlul și reducerea severității simptomelor.