stabilirea diagnosticului de fibroză chistică (CF) este drept înainte la majoritatea pacienților: aceștia prezintă un tablou clinic clar (cel mai frecvent simptome respiratorii cronice plus malabsorbție), valoarea clorurii de transpirație este>60mmol / l și sunt identificate două mutații cunoscute care cauzează boala CFTR. La mai puțin de 5% dintre subiecți, în principal cei cu un fenotip mai blând sau limitat, procesul de diagnostic este mai complex, deoarece rezultatele testelor inițiale de diagnostic sunt neconcludente: concentrația de clorură de transpirație în intervalul intermediar, mai mică de 2 CF provocând mutații identificate sau ambele. Acești pacienți ar trebui să fie direcționați către centre de experți în care se pot face bioteste ale funcției CFTR, cum ar fi măsurarea diferenței de potențial nazal sau măsurarea curentului intestinal. Cu toate acestea, la unii pacienți, în ciuda simptomelor compatibile cu CF și a unor indicații ale disfuncției CFTR (de exemplu, numai valoarea intermediară a clorurii de transpirație), criteriile de diagnostic nu sunt îndeplinite (de exemplu, doar 1 mutație CFTR identificată). Pentru acești subiecți, se folosește termenul tulburare legată de CFTR (CFTR-RD). Pacienții cu bronșiectazie diseminată, absența bilaterală congenitală a vaselor deferente și pancreatita acută sau recurentă pot intra în această categorie. CF are un spectru foarte larg de boli și din ce în ce mai mult diagnosticul se face în timpul vieții adulte, în special la subiecții cu fenotipuri mai blânde. În multe țări, a fost introdus screeningul nou-născutului CF la nivel național (BNS). La copiii cu ecran pozitiv, diagnosticul de CF trebuie confirmat printr-un test de transpirație care demonstrează o concentrație de clorură de transpirație peste 60mmol/L. Pentru a obține beneficiul BNS, fiecare copil la care este confirmat diagnosticul de CF trebuie să primească imediat urmărirea și tratamentul într-un centru de referință CF. CF BNS nu este o dovadă completă: unele diagnostice vor fi ratate, iar la unii copii diagnosticul nu poate fi confirmat și nici exclus cu certitudine. Algoritmii de Screening care includ secvențierea genelor vor detecta un număr mare de astfel de bebeluși care sunt pozitivi la ecran cu un diagnostic neconcludent (CFSPID). Chiar și în 2016, cel mai fiabil și disponibil test de diagnostic pentru CF este măsurarea concentrației de clorură în transpirație. Metoda de alegere este inducerea transpirației prin iontoforeză pilocarpină, urmată de colectarea transpirației pe o tifon sau hârtie de filtru sau într-o bobină Macrodusă. Deoarece terapiile specifice mutațiilor au devenit disponibile, este important să se identifice mutațiile responsabile pentru CF la fiecare pacient în parte.