ce sunt Chiari malformații?

malformațiile Chiari sunt defecte structurale la baza craniului și cerebelului, partea creierului care controlează echilibrul. În mod normal, cerebelul și părțile trunchiului cerebral stau deasupra unei deschideri din craniu care permite măduvei spinării să treacă prin el (numit foramen magnum). Când o parte a cerebelului se extinde sub foramen magnum și în canalul spinal superior, se numește malformație Chiari (CM).

malformațiile Chiari se pot dezvolta atunci când o parte a craniului este mai mică decât în mod normal sau deformată, ceea ce forțează cerebelul să fie împins în jos în foramen magnum și canalul spinal. Acest lucru determină o presiune asupra cerebelului și a trunchiului cerebral, care poate afecta funcțiile controlate de aceste zone și poate bloca fluxul de lichid cefalorahidian (LCR)—lichidul limpede care înconjoară și amortizează creierul și măduva spinării. CSF circulă, de asemenea, substanțe nutritive și substanțe chimice filtrate din sânge și elimină deșeurile din creier.

top

ce cauzează aceste malformații?

CM are mai multe cauze diferite. Cel mai adesea este cauzată de defecte structurale ale creierului și măduvei spinării care apar în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru poate fi rezultatul mutațiilor genetice sau al unei diete materne care nu avea anumite vitamine sau substanțe nutritive. Aceasta se numește malformație Chiari primară sau congenitală. De asemenea, poate fi cauzată mai târziu în viață dacă lichidul spinal este drenat excesiv din zonele lombare sau toracice ale coloanei vertebrale, fie din cauza leziunilor traumatice, a bolii sau a infecției. Aceasta se numește malformație Chiari dobândită sau secundară. Malformația Chiari primară este mult mai frecventă decât malformația Chiari secundară.

top

care sunt simptomele unei malformații Chiari?

cefaleea este semnul distinctiv al malformației Chiari, mai ales după tuse bruscă, strănut sau încordare. Alte simptome pot varia între indivizi și pot include:

• dureri de gât
• probleme de auz sau de echilibru
• slăbiciune musculară sau amorțeală
• amețeli
• dificultate la înghițire sau vorbire
• vărsături
• zgomote sau zumzet în urechi (tinitus)
• curbura coloanei vertebrale (scolioză)
• insomnie
• depresie
• probleme cu coordonarea mâinilor și abilitățile motorii fine.

este posibil ca unele persoane cu CM să nu prezinte simptome. Simptomele se pot schimba pentru unele persoane, în funcție de compresia țesutului și a nervilor și de acumularea presiunii LCR.

sugarii cu malformație Chiari pot avea dificultăți la înghițire, iritabilitate atunci când sunt hrăniți, salivare excesivă, plâns slab, gagging sau vărsături, slăbiciune a brațului, gât rigid, probleme de respirație, întârzieri de dezvoltare și incapacitatea de a crește în greutate.

top

cum sunt clasificate CMs?

malformațiile Chiari sunt clasificate în funcție de severitatea tulburării și de părțile creierului care ies în canalul spinal.

malformația Chiari tip I
tipul 1 se întâmplă atunci când partea inferioară a cerebelului (numită amigdalele cerebeloase) se extinde în foramen magnum. În mod normal, numai măduva spinării trece prin această deschidere. Tipul 1—care nu poate provoca simptome—este cea mai comună formă de CM. De obicei, este observat pentru prima dată în adolescență sau la vârsta adultă, adesea accidental în timpul unei examinări pentru o altă afecțiune. Adolescenții și adulții care au CM, dar nu au simptome inițial, pot dezvolta semne ale tulburării mai târziu în viață.

malformația Chiari tip II
persoanele cu tip II au simptome care sunt în general mai severe decât în tipul 1 și apar de obicei în timpul copilăriei. Această tulburare poate provoca complicații care pot pune viața în pericol în timpul copilăriei sau copilăriei timpurii, iar tratarea acesteia necesită o intervenție chirurgicală.

în tipul II, numit și CM clasic, atât cerebelul, cât și țesutul trunchiului cerebral ies în foramen magnum. De asemenea, țesutul nervos care leagă cele două jumătăți ale cerebelului poate lipsi sau doar parțial format. Tipul II este de obicei însoțit de un mielomeningocel—o formă de spina bifida care apare atunci când canalul spinal și coloana vertebrală nu se închid înainte de naștere. (Spina bifida este o tulburare caracterizată prin dezvoltarea incompletă a creierului, măduvei spinării și/sau a acoperirii protectoare a acestora.) Un mielomeningocel duce de obicei la paralizia parțială sau completă a zonei de sub deschiderea coloanei vertebrale. Termenul malformație Arnold-Chiari (numit după doi cercetători pionieri) este specific malformațiilor de tip II.

malformația Chiari tip III

tipul III este foarte rar și cea mai gravă formă de malformație Chiari. În tipul III, o parte din cerebel și tulpina creierului se scot sau herniază printr-o deschidere anormală în partea din spate a craniului. Aceasta poate include, de asemenea, membranele care înconjoară creierul sau măduva spinării.

simptomele de tip III apar în copilărie și pot provoca complicații debilitante și care pot pune viața în pericol. Bebelușii cu tip III pot avea multe dintre aceleași simptome ca și cei cu tip II, dar pot avea, de asemenea, defecte neurologice severe suplimentare, cum ar fi întârzieri mentale și fizice și convulsii.

malformația Chiari tip IV

tipul IV implică un cerebel incomplet sau subdezvoltat (o afecțiune cunoscută sub numele de hipoplazie cerebeloasă). În această formă rară de CM, cerebelul este situat în poziția sa normală, dar părți ale acestuia lipsesc, iar porțiuni ale craniului și măduvei spinării pot fi vizibile.

top

ce alte afecțiuni sunt asociate cu malformațiile Chiari?

• hidrocefalia este o acumulare excesivă de CSF în creier. Un CM poate bloca fluxul normal al acestui fluid și poate provoca presiune în cap care poate duce la defecte mentale și/sau la un craniu mărit sau deformat. Hidrocefalia severă, dacă este lăsată netratată, poate fi fatală. Tulburarea poate apărea cu orice tip de malformație Chiari, dar este cel mai frecvent asociată cu tipul II.

  Spina bifida este închiderea incompletă a coloanei vertebrale și a membranelor din jurul măduvei spinării. La bebelușii cu spina bifida, oasele din jurul măduvei spinării nu se formează corect, provocând defecte la nivelul coloanei vertebrale inferioare. În timp ce majoritatea copiilor cu acest defect de naștere au o formă atât de ușoară încât nu au probleme neurologice, persoanele cu malformație Chiari de tip II au de obicei mielomeningocel, iar măduva spinării unui bebeluș rămâne deschisă într-o zonă a spatelui și a coloanei vertebrale inferioare. Membranele și măduva spinării ies prin deschiderea coloanei vertebrale, creând un sac pe spatele copilului. Acest lucru poate provoca o serie de tulburări neurologice, cum ar fi slăbiciunea musculară, paralizia și scolioza.

• Syringomyelia este o tulburare în care un chist tubular umplut cu CSF, sau syrinx, se formează în canalul central al măduvei spinării. Syrinxul în creștere distruge centrul măduvei spinării, ducând la durere, slăbiciune și rigiditate în spate, umeri, brațe sau picioare. Alte simptome pot include o pierdere a capacității de a simți extreme de cald sau rece, în special în mâini. Unele persoane au, de asemenea, dureri severe la nivelul brațului și gâtului.
• sindromul cordului legat apare atunci când măduva spinării unui copil se atașează anormal de țesuturile din jurul fundului coloanei vertebrale. Aceasta înseamnă că măduva spinării nu se poate mișca liber în canalul spinal. Pe măsură ce copilul crește, tulburarea se agravează și poate duce la deteriorarea permanentă a nervilor care controlează mușchii din partea inferioară a corpului și a picioarelor. Copiii care au un mielomeningocel au un risc crescut de a dezvolta un cordon legat mai târziu în viață.
• curbura coloanei vertebrale este frecventă în rândul persoanelor cu syringomyelia sau CM Tip I. coloana vertebrală se poate îndoi spre stânga sau spre dreapta (scolioză) sau se poate îndoi înainte (cifoză).

top

cât de frecvente sunt malformațiile Chiari?

în trecut, s-a estimat că afecțiunea apare la aproximativ una din 1.000 de nașteri. Cu toate acestea, utilizarea crescută a imagisticii diagnostice a arătat că malformația Chiari poate fi mult mai frecventă. Complicarea acestei estimări este faptul că unii copii care se nasc cu această afecțiune pot să nu dezvolte niciodată simptome sau să prezinte simptome doar în adolescență sau la vârsta adultă. Malformațiile Chiari apar mai des la femei decât la bărbați, iar malformațiile de tip II sunt mai răspândite în anumite grupuri, inclusiv persoanele de origine celtică.

top

cum sunt diagnosticate malformațiile Chiari?

În prezent, nu este disponibil niciun test pentru a determina dacă un copil se va naște cu o malformație Chiari. Deoarece malformațiile Chiari sunt asociate cu anumite defecte congenitale, cum ar fi spina bifida, copiii născuți cu aceste defecte sunt adesea testați pentru malformații. Cu toate acestea, unele malformații pot fi observate pe imaginile cu ultrasunete înainte de naștere.

multe persoane cu malformații Chiari nu au simptome și malformațiile lor sunt descoperite doar în cursul diagnosticului sau tratamentului pentru o altă tulburare. Medicul va efectua un examen fizic și va verifica memoria, cunoașterea, echilibrul (funcții controlate de cerebel), atingerea, reflexele, senzația și abilitățile motorii (funcții controlate de măduva spinării). Medicul poate comanda, de asemenea, unul dintre următoarele teste de diagnostic:

• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este procedura imagistică cea mai des utilizată pentru a diagnostica o malformație Chiari. Folosește unde radio și un câmp magnetic puternic pentru a produce fără durere fie o imagine tridimensională detaliată, fie o „felie” bidimensională a structurilor corpului, inclusiv țesuturi, organe, oase și nervi.
• razele X folosesc energie electromagnetică pentru a produce imagini ale oaselor și anumitor țesuturi pe film. O radiografie a capului și a gâtului nu poate dezvălui un CM, dar poate identifica anomalii osoase care sunt adesea asociate cu tulburarea.
• tomografia computerizată (CT) utilizează raze X și un computer pentru a produce imagini bidimensionale ale oaselor și vaselor de sânge. CT poate identifica hidrocefalie și anomalii osoase asociate cu malformația Chiari.

top

cum sunt tratate malformațiile Chiari?

unele CMs nu prezintă simptome și nu interferează cu activitățile zilnice ale unei persoane. În aceste cazuri, medicii pot recomanda doar monitorizarea regulată cu RMN. Atunci când persoanele suferă de durere sau dureri de cap, medicii pot prescrie medicamente pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor.

Chirurgie

în multe cazuri, chirurgia este singurul tratament disponibil pentru ameliorarea simptomelor sau oprirea progresiei afectării sistemului nervos central. Chirurgia poate îmbunătăți sau stabiliza simptomele la majoritatea persoanelor. Pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale pentru a trata afecțiunea.cea mai frecventă intervenție chirurgicală pentru tratarea malformației Chiari este decompresia fosei posterioare. Creează mai mult spațiu pentru cerebel și ameliorează presiunea asupra măduvei spinării. Operația implică efectuarea unei incizii în partea din spate a capului și îndepărtarea unei mici porțiuni a osului din partea inferioară a craniului (craniectomie). În unele cazuri, acoperișul arcuit, osos al canalului spinal, numit lamina, poate fi, de asemenea, îndepărtat (laminectomie spinală). Operația ar trebui să ajute la restabilirea fluxului normal de LCR și, în unele cazuri, poate fi suficient pentru ameliorarea simptomelor.apoi, chirurgul poate face o incizie în dura, acoperirea protectoare a creierului și măduvei spinării. Unii chirurgi efectuează un test cu ultrasunete Doppler în timpul intervenției chirurgicale pentru a determina dacă deschiderea dura este chiar necesară. Dacă zona creierului și măduvei spinării este încă aglomerată, chirurgul poate folosi o procedură numită electrocauterizare pentru a îndepărta amigdalele cerebeloase, permițând mai mult spațiu liber. Aceste amigdale nu au o funcție recunoscută și pot fi îndepărtate fără a provoca probleme neurologice cunoscute.

ultimul pas este să coaseți un plasture dura pentru a extinde spațiul din jurul amigdalelor, similar cu lăsarea taliei pe o pereche de pantaloni. Acest plasture poate fi realizat din material artificial sau țesut recoltat dintr-o altă parte a corpului unui individ.

sugarii și copiii cu mielomeningocel pot necesita o intervenție chirurgicală pentru repoziționarea măduvei spinării și închiderea deschiderii din spate. Constatările de la Institutele Naționale de sănătate (NIH) arată că această intervenție chirurgicală este cea mai eficientă atunci când se face prenatal (în timp ce copilul este încă în uter) în loc de după naștere. Chirurgia prenatală reduce apariția hidrocefaliei și restabilește cerebelul și tulpina creierului la o aliniere mai normală.

hidrocefalia poate fi tratată cu un sistem de șunt (tub) care scurge excesul de lichid și ameliorează presiunea din interiorul capului. Un tub robust, introdus chirurgical în cap, este conectat la un tub flexibil plasat sub piele. Aceste tuburi drenează excesul de lichid fie în cavitatea toracică, fie în abdomen, astfel încât să poată fi absorbit de organism.

un tratament chirurgical alternativ la unii indivizi cu hidrocefalie este a treia ventriculostomie, o procedură care îmbunătățește fluxul de CSF din creier. O gaură mică se face în partea de jos a celui de-al treilea ventricul (cavitatea creierului) și CSF este deviat acolo pentru a elibera presiunea. În mod similar, în cazurile în care intervenția chirurgicală nu a fost eficientă, medicii pot deschide măduva spinării și pot introduce un șunt pentru a scurge o syringomyelia sau hydromyelia (lichid crescut în canalul central al măduvei spinării).

top

ce cercetare se face?

misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume. NINDS desfășoară activități de cercetare și oferă granturi de cercetare instituțiilor majore de Cercetare Medicală din întreaga țară.

genetica

NIH cercetează factorii genetici care cresc riscul de a dezvolta malformații Chiari și tulburări cerebrale conexe. Studii recente au identificat mutații genetice în calea de semnalizare PI3K-AKT care provoacă supraaglomerarea creierului care poate însoți hidrocefalia, CM și alte tulburări ale creierului. Pentru a înțelege mai bine factorii genetici responsabili de malformația Chiari I, oamenii de știință NINDS caută alte mutații genetice care ar putea acționa prin semnalizarea PI3K-AKT și alte căi. Aceste studii ar putea duce la noi teste de diagnostic și opțiuni de tratamente mai bune pentru malformațiile Chiari și alte tulburări ale creierului de dezvoltare.

mecanismele creierului

anumite semnale de la limita midbrain-hindbrain (MHB) spun creierului să dezvolte în mod corespunzător cerebelul și alte părți ale creierului. Cu toate acestea, modul în care aceste regiuni ale creierului sunt inițiate, formate și întreținute nu este bine înțeles. Oamenii de știință NINDS studiază embrionii de pește zebră pentru a înțelege mai bine modul în care se formează MHB. Acest lucru va oferi informații valoroase despre dezvoltarea creierului uman, în special cerebelul. Alți investigatori studiază expresia diferiților factori de creștere asupra dezvoltării creierului, craniului, coloanei vertebrale și măduvei spinării. Interferența cu funcția genică normală prin mutație genetică sau factori de mediu poate influența dezvoltarea CM.

tratamente
scopul tratării syringomyeliei cu intervenție chirurgicală este îndepărtarea syrinxului și prevenirea leziunilor ulterioare ale măduvei spinării. Se știe puțin despre efectul intervenției chirurgicale în timp asupra forței musculare, a nivelului durerii și a funcției generale. Oamenii de știință NINDS examinează persoanele care au fie syringomyelia, fie sunt expuse riscului de a dezvolta tulburarea, inclusiv cele cu CM. Prin înregistrarea a mai mult de 5 ani de simptome, forța musculară, nivelul general al funcției și rezultatele scanării RMN de la persoanele care primesc tratament standard pentru syringomyelia, cercetătorii speră să obțină mai multe informații despre factorii care influențează dezvoltarea, progresia și ameliorarea simptomelor. Rezultatele studiului pot permite medicilor să ofere recomandări mai precise persoanelor cu syringomyelia în ceea ce privește tratamentele chirurgicale sau non-chirurgicale optime.mai multe informații despre cercetările privind malformația Chiari susținute de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER, o bază de date căutabilă a proiectelor de cercetare actuale și anterioare susținute de NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, link-uri către publicații și resurse din aceste proiecte.

top

unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații cu privire la tulburări neurologice sau programe de cercetare finantate de Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, contactați Institutul Brain Resources and Information Network (BRAIN) la:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:

American Syringomyelia & Chiari Alliance Project
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari și Fundația Syringomyelia
29 bucla creasta
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

martie Dimes Fundația
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

organizația națională pentru tulburări rare (Nord)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
mesaj vocal gratuit: 800-999-6673

Spina Bifida Asociația Americii
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

„Chiari malformație Fișă informativă”, NINDS, Data publicării iunie 2017.17-4839

înapoi la pagina cu informații despre malformațiile Chiari

vedeți o listă a tuturor tulburărilor NINDS

Publicaciones en Espa Inkticol

Malformaciones de Chiari

pregătit de:Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral Institutul Național de sănătate Bethesda, MD 20892 NINDS materiale legate de sănătate este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă în mod necesar aprobarea sau o poziție oficială a Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral sau orice altă agenție federală. Recomandările privind tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care l-a examinat sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.

toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.