chd2 encefalopatia mioclonică este o afecțiune caracterizată prin convulsii recurente (epilepsie), funcție anormală a creierului (encefalopatie) și dizabilitate intelectuală. Epilepsia începe în copilărie, de obicei între vârsta de 6 luni și 4 ani. Fiecare individ poate prezenta o varietate de tipuri de convulsii. Cele mai frecvente sunt convulsiile mioclonice, care implică mișcări musculare involuntare. Alte tipuri de convulsii includ episoade bruște de tonus muscular slab (convulsii atonice); pierderea parțială sau completă a conștienței (convulsii de absență); convulsii provocate de temperatura ridicată a corpului (convulsii febrile); sau convulsii tonico-clonice, care implică pierderea cunoștinței, rigiditate musculară și convulsii. Unele persoane cu encefalopatie mioclonică CHD2 au epilepsie fotosensibilă, în care convulsiile sunt declanșate de lumini intermitente. Unele persoane cu encefalopatie mioclonică CHD2 prezintă un tip de criză numită criză atonică-mioclonică-absență, care începe cu o picătură a capului, urmată de pierderea cunoștinței, apoi mișcări rigide ale brațelor. Epilepsia se poate agrava, provocând episoade prelungite de activitate convulsivă care durează câteva minute, cunoscute sub numele de status epilepticus. Convulsiile asociate cu encefalopatia mioclonică CHD2 sunt numite refractare, deoarece de obicei nu răspund la terapia cu medicamente antiepileptice.

alte semne și simptome ale encefalopatiei mioclonice CHD2 includ dizabilitatea intelectuală care variază de la ușoară la severă și dezvoltarea întârziată a vorbirii. Rareori, indivizii pot avea o pierdere a abilităților dobândite (regresie de dezvoltare) după debutul epilepsiei. Unele persoane cu encefalopatie mioclonică CHD2 au tulburări ale spectrului autist, care sunt afecțiuni caracterizate prin comunicare afectată și interacțiune socială. În unele cazuri, zonele cu o pierdere de țesut cerebral (atrofie) au fost găsite cu imagistica medicală.