Cefalocelele sunt malformații cerebrale complexe care pot fi caracterizate în continuare de conținutul țesutului herniat. Acestea pot fi clasificate în funcție de locație, ceea ce este important pentru consilierea familială și planificarea chirurgicală. Deși imagistica este vitală pentru caracterizarea cefalocelelor, iar RMN-ul fetal devine din ce în ce mai frecvent utilizat pentru caracterizarea prenatală, puțin apare în literatura de radiologie pe acest subiect complex. Această revizuire ilustrează cele patru tipuri majore de cefalocele folosind o abordare multimodală cu corelație prenatală și postnatală. Este oferită o scurtă trecere în revistă a epidemiologiei și embriologiei și sunt discutate anomaliile asociate și trăsăturile distinctive ale sindroamelor asociate. Prin utilizarea sistemului bazat pe locație și înțelegerea caracteristicilor asociate în mod obișnuit, radiologul poate oferi o descriere mai cuprinzătoare a cefalocelelor pentru a facilita mai bine managementul clinic.

Cefalocelele sunt una dintre cele mai comune forme de defecte ale tubului neural, clasându-se doar în spatele mielomeningocelelor și anencefaliei. Cefalocelul este un termen generic definit ca o proeminență a meningelor cu sau fără țesut cerebral printr-un defect al craniului.1-2 Un meningocel este o proeminență a meningelor și a lichidului cefalorahidian (LCR). Un encefalocel este o proeminență a meningelor, a LCR și a țesutului cerebral. Un encefalocistocel conține meningele, LCR, țesutul cerebral și ventriculul. Termenul cefalocel atretic (numit și meningocel manqu) descrie un nodul subscalp mic, linia mediană, care conține meningele, țesutul fibros și țesutul cerebral displazic.3 Termenul fronto-etmoidal denotă implicarea craniului anterior superior și este sinonim cu sincipitalul mai puțin utilizat (Tabelul 1).

incidența cefalocelelor este de 0,8-4 din 10.000 de nașteri vii.4 Cefalocele reprezintă 10-20% din toate disrafismele craniospinale.4 există variații geografice, subtipurile occipitale reprezentând 66-89% din toate cefalocelele din populațiile caucaziene din America de Nord și Europa de Vest.5-7 subtipuri anterioare sunt mai frecvente în Asia de Sud-Est.6 cele mai multe cazuri de cefalocele izolate (care nu sunt asociate cu alte anomalii congenitale) sunt sporadice, cu factori genetici și non-genetici implicați în patogeneză.8 Cefalocelele pot fi asociate cu nenumărate sindroame genetice, cel mai frecvent Meckel-Gruber, precum și malformația Chiari III, holoprosencefalia și malformația Dandy-Walker.2,9-10 un cefalocel detectat prenatal justifică o evaluare și caracterizare detaliată a diagnosticului pentru un sindrom de bază.11

Embriologie

sistemul nervos central începe să se formeze în a treia săptămână de viață embrionară ca ectoderm îngroșat numit placa neuronală. Ridicarea marginilor laterale ale plăcii neuronale formează pliurile neuronale, care fuzionează pentru a forma tubul neural. Fuziunea începe în regiunea cervicală, procedând atât în direcția rostrală, cât și în cea caudală până la închiderea între zilele 25-27 postconcepție. Mecanismul care rezultă în cefalocele este incert, dar implică probabil închiderea defectuoasă a tubului neural anterior. Se crede că cefalocelele anterioare (fronto-etmoidale și bazale) apar din dezvoltarea defectuoasă a țesutului crestei neuronale prosencefalice.12 în schimb, cefalocelele occipitale se pot referi la segmentarea defectuoasă a oaselor craniene posterioare.13 unii autori cred că etiologia cefalocelelor congenitale se concentrează pe un eveniment postneurular în care țesutul cerebral herniază printr-un defect al mezenchimului care devine în cele din urmă craniul și dura.14

diagnostic și clasificare

majoritatea cefalocelelor pot fi detectate prenatal prin ultrasunete. Nivelurile de fetoproteină alfa pot fi nesigure, având în vedere că atât serul matern, cât și lichidul amniotic nivelurile de fetoproteină alfa pot fi normale dacă cefalocelul este acoperit de piele.15 la ecografie aceste leziuni pot apărea ca structuri chistice (meningocele) și/sau solide (encefalocele) care ies printr-un defect calvar. Evaluarea ulterioară cu tomografie computerizată (CT) și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN, inclusiv RMN fetal) este utilă pentru a determina amploarea herniei, precum și prezența anomaliilor asociate. CT este util pentru identificarea defectelor osoase, în timp ce RMN este superior pentru definirea porțiunilor de țesut herniat, detectarea semnalului anormal în țesutul cerebral displazic și evaluarea regiunii nazofrontale cartilaginoase. O angiogramă MR sau CT sau venogramă poate oferi o evaluare mai detaliată a anatomiei vasculare și a relației sale cu cefalocelul.

există mai multe sisteme de clasificare. Sistemul propus de Suwanwela și Suwanwela oferă o clasificare cuprinzătoare, bazată pe locație, care caracterizează cefalocelele ca 1) occipital, 2) bolta craniană, 3) fronto-etmoidală și 4) bazală. Acest sistem a fost, de asemenea, găsit util pentru selectarea abordării operative.6 cefalocele mai extinse, totuși, pot cuprinde mai multe tipuri. Caracteristicile clinice și prognozele cefalocelelor depind de localizarea, severitatea și prezența țesutului cerebral displazic și a anomaliilor asociate.16-17

Cefalocele occipitale

cefalocelele occipitale prezintă defecte care implică oasele occipitale, cefalocelul extinzându-se posterior (figurile 1-3). Țesutul herniat poate include creierul supra-și/sau infratentorial, tentoriul și sinusurile venoase durale. Aceste cefalocele sunt cel mai frecvent tip în general și reprezintă o proporție mai mare de cefalocele în populațiile caucaziene din Europa și America de Nord.5-7 cefalocele occipitale sunt de obicei evidente la examenul fizic la naștere, iar dimensiunea herniei variază. Ventriculomegalia este observată în majoritatea cazurilor. Factorii prognostici includ dimensiunea herniei, gradul de hidrocefalie și prezența anomaliilor asociate.16-17 encefalocele occipitale mari pot fi asociate cu întârzieri de dezvoltare, orbire, hrănire slabă, deficite ale nervilor cranieni și convulsii.18

Cefalocele bolții craniene

cefalocele bolții craniene apar de-a lungul craniului superior în fontanele sau defecte ale oaselor parietale, frontale sau temporale. Ele se prezintă ca o masă a scalpului posterior median. Pacientul este adesea normal din punct de vedere clinic, cu excepția cazului în care sunt prezente anomalii asociate.19 cefalocelele Atretice, cea mai comună formă, sunt mici mase subcutanate ale scalpului median constând din dura și meningele displazice conectate la meningele intracraniene printr-o tulpină fibroasă. Acestea sunt de obicei localizate în lobul parietal; RMN demonstrează de obicei un tract fibros și o venă falcină verticală, care se extind la o masă subcutanată a scalpului (Figura 4). Cefalocelul Atretic poate apărea printr – un defect osos sau fenestrare sau osul poate fi închis cu conținut intra-și extracranian complet separat.20

sinusul falcin embrionar este adesea poziționat vertical, cu un tract CSF în formă de trabuc în fisura interhemisferică.19,21 cefalocelele bolții craniene sunt considerate cefalocele adevărate abortive sau involute20; au un prognostic mai favorabil decât alte cefalocele adevărate.22

Cefalocele Fronto-etmoidale

cefalocele Fronto-etmoidale (FECs) variază de la leziuni oculte la anomalii craniofaciale marcate, inclusiv microcefalie, telecant, hipertelorism, distopie orbitală sau micro / anoftalmie. Există o incidență crescută în populațiile din Asia de Sud-Est.6 imaginile sagitale și coronale pot fi cele mai utile în demonstrarea contiguității dintre conținutul intracranian și masă.23 înainte de repararea chirurgicală, scanarea CT ajută la caracterizarea defectului osos. FECs pot fi clasificate în funcție de locația defectului osos.cefalocelele Nazo-etmoidale se caracterizează prin hernie în cavitatea nazală superomedială, cu defectul centrat la cecumul foramen (Figura 5).6 ele ies prin cecumul foramen în spațiul prenasal. Ele sunt poziționate inferior oaselor nazale.

cefalocelele Naso-frontale prezintă un defect frontal median, adesea cu masă la glabelă (rădăcina nasului) (Figura 6).6 ele ies printr-un fonticulus frontalis neobliterat.

cefalocelele Naso-orbitale se caracterizează printr-un defect orbital inferomedial. Ele ies în orbita inferomedială printr-un defect al oaselor maxilare la procesul lacrimal/frontal. Ele pot induce proptoza și deplasarea globului.FECs sunt mai frecvent asociate cu fisuri craniofaciale.6 FECs au, de asemenea, în general, un prognostic mai bun decât cefalocelele occipitale, deoarece masa proeminentă din FEC tinde să conțină țesut neuronal cicatrizat, nefuncțional.18

Cefalocelele bazale

cefalocelele bazale apar atunci când există un defect în baza craniului (Figura 7). Acestea sunt rare și pot apărea chiar mai târziu în prima decadă a vieții cu meningită recurentă.24 cefalocelele bazale pot fi oculte sau prezente cu anomalii ale feței medii, cum ar fi buza/placa despicată, hipertelorismul sau o masă epifaringiană nazală. Reparația chirurgicală imediată este indicată din cauza riscului crescut de meningită.18

anomalii asociate și manifestări neurologice

multe cazuri de cefalocel sunt asociate cu anomalii congenitale suplimentare, care sunt importante pentru a fi identificate în scopuri prognostice (Tabelul 2). Într-unul dintre cele mai mari studii asupra cefalocelelor, au fost identificate următoarele anomalii asociate și manifestări neurologice în ordinea descrescătoare a frecvenței: hidrocefalie, tulburare convulsivă, anomalii ale corpului calos, disgeneză cerebrală și tulburări migraționale, inclusiv heterotopie de materie cenușie, microcefalie și mielomeningocel.4

în acest studiu, 52% dintre pacienți au prezentat cel puțin o întârziere ușoară a dezvoltării, cu hidrocefalie și alte anomalii intracraniene asociate identificate ca predictori ai întârzierii dezvoltării.4 localizarea leziunii nu s-a dovedit a fi un predictor semnificativ al rezultatului. Numeroase sindroame și afecțiuni genetice sunt asociate cu cefalocele, inclusiv sindromul Meckel-Gruber, varianta interemisferică mijlocie a holoprosencefaliei, malformația Dandy-Walker (figura 8) și malformația Chiari III (Figura 9).2,9-10 Meckel Gruber este cel mai frecvent asociat sindrom.25 cu prezența malformațiilor asociate care afectează rezultatul cognitiv, imagistica este o componentă critică a activității pacienților cu cefalocele și servește adesea ca bază primară pentru consilierea prenatală.4

concluzie

Cefalocelele sunt malformații craniene complexe care pot fi clasificate în funcție de locație, fiecare cu prezentare clinică diferită și anomalii asociate. Imagistica prenatală și postnatală este importantă pentru a delimita anatomia relevantă. Prin descrierea cefalocelelor printr-un sistem de clasificare bazat pe locație, radiologul poate facilita planificarea pre-chirurgicală mai precisă și consilierea prenatală.

1. Diebler c, Dulac O. Cephaloceles: aspect clinic și neuroradiologic. Neuroradiologie. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH și colab. Cefalocele și malformațiile asociate. AJNR sunt J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota a, Kajiware H, kohchi M. cefalocele parietale: importanța clinică a formei sale atretice și a malformațiilor asociate. J Neurochirurg. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT și colab. Predictori clinici ai rezultatului dezvoltării la pacienții cu cefalocele. J Neurochirurg Pediatru. 2008; 2(4):254-257.
5. Simpson DA, David DJ, White J. Cephaloceles: tratament, rezultat și diagnostic antenatal. Neurochirurgie. 1984; 15:14-21.
6. Suwanwela c, Suwanwela N. O clasificare morfologică a encefalomeningocelelor sincipitale. J Neurochirurg. 1972:36(2):201-211.
7. Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. encefalocele occipitale Subtorculare: considerații anatomice relevante pentru managementul operativ. J Neurochirurg. 1989; 71:375-381.
8. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Defecte ale tubului Neural: progrese recente, întrebări nerezolvate și controverse. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
9. Cohen mm. mutații care afectează cartilajul craniofacial. Aspecte biomedicale. New York:Academic Press 1983(53): 191-228.
10. Cohen MM, Lemire RM. Sindroame cu cefalocele. Teratologie.1982; 25:161-172.
11. Thompson DN. Managementul Postnatal și rezultatul pentru defectele tubului neural, inclusiv spina bifida și encefalocelele. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
12. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Encefalocelele frontoetmoidale, un studiu al patogenezei lor. Pediatrul Neurochirurg. 1997; 27(5): 246-256.
13. Tavella s, Bobola N. exprimarea Hoxa2 pe întregul schelet endochondral modifică forma șablonului scheletic într-un mod restricționat spațial. Diferențierea. 2010; 79(3):194-202.
14. Gluckman TJ, George TM, McLone DG. Postneurulare creșterea rapidă a creierului reprezintă un moment critic pentru formarea encefalocelului: un model de pui. Pediatrul Neurochirurg. 1996; 25;130-136.
15. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo S, și colab. Sunt J Obstetret Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
16. Raja RA, Qureshi AA, Memon Ar, și colab. Modelul encefalocelelor: o serie de cazuri. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
17. Kiymaz n, Yilmaz n, Demir I, și colab. Factori prognostici la pacienții cu encefalocel occipital. Pediatrul Neurochirurg. 2010; 46:6-11.
18. Chern JJ, Bollo RJ, Guvernale LS, et. al. Neurochirurgie Operativă. 2019; 17(1) Supliment: S182-S208.
19. Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, și colab. Cefalocelele parietale atretice revizuite: un spectru clinic și imagistic lărgit? AJNR sunt J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
20. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, și colab. Cefalocele atretice. J Belgian Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
21. Murakami N, Morioka T, Kawamura N, și colab. Anomalie venoasă analogă poziționării embrionare verticale a sinusului drept asociat cu cefalocelul atretic în regiunea suboccipitală. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
22. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. cefalocele Atretice: vârful aisbergului. J Neurochirurg. 1992:77:230-235.
23. hedlung G. masele Frontonazale congenitale: anatomia dezvoltării, malformațiile și imagistica MR. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
24. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, hochei AA. Prognosticul encefalocelelor. J Neurochirurg. 1970:32:209-218.
25. Volpe JJ. Hemoragie intracraniană: formarea tubului Neural și dezvoltarea prosencefalică. Neurologia nou-născutului. A 4-a Ed. Philadelphia, PA: BM Saunders; 2001.

Înapoi sus