de Dr. Liji Thomas, MDReviewed de Dr. Damien Jonas Wilson, MD

sindromul Cantu, sau hipertricotic osteocondrodisplazia, este o afecțiune caracterizată printr-o serie de defecte severe și sistemice în organism.

Credit: Evgeny Atamanenko/. com

a fost descris pentru prima dată în 1982 și este cauzat de mutații în două gene distincte care codifică subunitățile de reglementare sau de formare a porilor canalelor KATP din inimă. Doar aproximativ 50 de cazuri de această tulburare rară au fost raportate în întreaga lume. Majoritatea au mutații detectabile în genele ABCC9 sau (mult mai rare) KCNJ8.

aceste mutații determină creșterea funcției în izoformele canalelor de potasiu sensibile la ATP numite KATP , care sunt prezente în principal în mușchiul inimii. Aceasta determină disfuncția de reglementare sau de formare a porilor acestor canale, respectiv, în funcție de subunitatea codificată de gena afectată.

moștenirea

sindromul Cantu este transmis într-o manieră autosomală dominantă, astfel încât 50% din descendenții unui individ afectat pot moșteni boala. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor se datorează noilor mutații.

caracteristici clinice

sindromul Cantu se caracterizează printr-o combinație de:

• hipertricoza generalizată (creșterea excesivă a părului), inclusiv părul gros pe scalp și părul excesiv pe frunte, spate, față și membre
• istoric de macrosomie fetală și/sau polihidramnios
• trăsături faciale grosiere, cum ar fi nasul larg, filtrul lung, gura largă, nările evazate și pliurile epicantale
• macrocefalie, prezentă frecvent la naștere sau în curs de dezvoltare în copilărie
• cardiomegalie
• canalul arterial patentat (50%), care poate fi uneori extrem de mare și poate necesita închidere precoce
• efuziune pericardică (20%)
• scheletic anomalii (osteocondrodisplazie), cum ar fi craniul îngroșat, coastele largi și scolioza, care nu necesită de obicei tratament, cu excepția scoliozelor, în unele cazuri
• limfedemul, care poate fi prezent la naștere, dar de obicei se rezolvă fără tratament
• vase de sânge anormale, cum ar fi vasele sinuoase din retină sau comunicațiile arteriovenoase complicate în plămâni în mai multe locuri sau vasele dilatate și sinuoase din sistemul nervos central și circulațiile sistemice, cu mutații kcnj8
• probleme de comportament, cum ar fi ca anxietate, fluctuații ale dispoziției sau tulburarea obsesiv-compulsivă
• inteligența este de obicei normală, dar poate fi mai mare decât de obicei sau uneori ușor subnormală
• alte manifestări, cum ar fi hipertensiunea pulmonară, țesutul conjunctiv anormal cu articulații hiper-extensibile și pielea liberă, puțină grăsime subcutanată, anomalii intestinale, cum ar fi hernia ombilicală și sângerările gastrointestinale superioare, craniosinostoza sau fuziunea prematură a oaselor craniene și, ocazional, creșterea scăzută din cauza deficitului de hormon de creștere
• fetușii cu sindrom Cantu sunt expuși riscului de lor consecințe conexe, cum ar fi travaliul prematur, nașterea prematură și livrările operative crescute.
• există alte două sindroame cauzate de mutațiile ABCC9, și anume, aspectul facial acromegaloid (AFA) și hipertricoza cu trăsături faciale acromegaloide (HAFF).

diagnostic și management

diagnosticul depinde de simptomele și semnele clinice și este confirmat prin testarea genetică pentru o mutație în ABCC9 sau KCNJ8. Copilul trebuie evaluat pentru anomalii cardiace și osoase, altele decât cele, care sunt evidente la prezentare. Neuroimagistica creierului este necesară dacă pacientul are dureri de cap persistente sau alte simptome neurologice.

managementul se bazează pe simptome. Hipertricoza poate fi tratată cu terapii depilatoare, fie mecanice (ras) sau metode mai sofisticate. Defectele cardiace și scolioza trebuie tratate cât mai curând posibil. Edemul poate necesita Ciorapi de compresie dacă este persistent sau supărător.

urmărirea anuală este obligatorie pentru a monitoriza dimensiunea inimii, precum și funcția și alte complicații. Consilierea genetică este oferită familiei dacă una dintre mutațiile de mai sus este detectată într-un proband. Unii părinți neafectați clinic pot avea linia germinală sau mozaicism somatic și pot scăpa astfel de manifestări grave.

lecturi suplimentare

• tot conținutul sindromului Cantu
• tot conținutul sănătății copilului
• cât timp ar trebui să doarmă copilul meu?
• dureri de creștere
• dureri de cap la copii

scris de

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas este un OB-GYN, care a absolvit Colegiul Medical guvernamental, Universitatea din Calicut, Kerala, în 2001. Liji a practicat ca consultant cu normă întreagă în obstetrică / ginecologie într-un spital privat câțiva ani după absolvire. Ea a consiliat sute de pacienți care se confruntă cu probleme legate de sarcină și infertilitate și a fost responsabilă de peste 2.000 de livrări, străduindu-se întotdeauna să obțină o livrare normală, mai degrabă decât operativă.

citări