opacitățile lentilelor pot fi, desigur, asociate cu aberații cromozomiale, condiții de dezvoltare, infecții intrauterine și erori metabolice, precum și mutații genetice unice. Aproximativ 23% sunt familiali, dar chiar și printre aceștia există o eterogenitate genetică și clinică considerabilă care confundă nosologia, în ciuda progreselor recente notabile în genotipare. Datorită eterogenității clinice, nu este întotdeauna posibilă clasificarea familiilor specifice pe baza aspectului și a istoricului natural al opacităților lentilelor.
cataracta Ceruleană cu debut congenital sau din copilărie se poate datora mutațiilor genelor care codifică diferite cristaline ale lentilelor. Tipul 1 (CCA1; 115660) sau cataracta ceruleană cu punct albastru rezultă din mutații ale unei gene situate la 17q24, dar identitatea sa este încă necunoscută. Intrigant, este localizat în aceeași vecinătate cromozomială ca gena deficienței galactokinazei (GALK1). Opacitățile lentilelor urmează un model dominant autosomal de transmisie. Cu toate acestea, mutația nu pare să implice o genă care codifică niciuna dintre proteinele structurale majore ale lentilei.
tipul 2 (CCA2; 601547) rezultă din mutații ale genei CRYBB2 (22q11.2-q12.2) care codifică proteina beta-B2-cristalină. Moștenirea este dominantă autosomală.
Tipul 3 (CCA3; 608983) este cauzat de mutații în crygd (2q33-q35) care codifică gamma-D-cristalină. A fost raportat într-o singură familie în care părea să apară mai devreme și să progreseze mai rapid decât alte tipuri. Modelul pedigree a fost în concordanță cu moștenirea dominantă autosomală. Mutațiile din aceeași genă provoacă, de asemenea, o tulburare alelică desemnată cataractă congenitală polimorfă non-nucleară sau PCC (601286), care poate fi pur și simplu eterogenitatea clinică a aceleiași afecțiuni.
Tipul 4 (CCA4; 610202) se datorează mutațiilor genei MAF (16q22-q23) și este, de asemenea, moștenit într-un model dominant autosomal. Opacitățile lentilelor au un debut mai târziu, mai juvenil, iar opacitățile lentilelor sunt situate într-o distribuție lamelară în straturi corticale superficiale. Acestea sunt progresive și duc adesea la opacifierea subcapsulară posterioară care necesită extracția lentilelor la adulți.
Tipul 5 (CCA5; 614422) este rezultatul unei mutații într-un locus la 12q24 și este moștenit în mod dominant. Opacitățile sunt situate în întreaga lentilă, dar sunt cele mai numeroase în cortex. Acestea sunt cel mai frecvent diagnosticate în a doua decadă a vieții, iar extracțiile lentilelor sunt necesare un deceniu mai târziu.
alte forme de autozomal moștenit dominant, congenitale, opacities lentilă progresivă includ Volkmann tip (115665), Coppock-like (604307), lamelar (116800), și congenitale posterior polar (116600) cataracta.
