cariotipul corespunde analizei morfologice (numărul și structura) cromozomilor.

aceste elemente microscopice sunt prezente în toate celulele corpului. Ele constau din ADN și sunt purtătorii informațiilor genetice specifice fiecărui individ.

scopul analizei cariotipului este de a detecta anomaliile cromozomiale care sunt prezente în toate celulele corpului de la naștere. În unele cazuri foarte speciale – cancer sau leucemie – cariotipul poate fi efectuat pe celule anormale pentru a detecta anomalii cromozomiale care au apărut în timpul vieții și sunt cauza disfuncțiilor celulare specifice (multiplicarea celulelor).

celulele prelevate din laborator sunt cultivate și, într-un moment precis al dezvoltării lor (mitoză), celulele sunt distruse și cromozomii sunt fotografiați folosind un microscop foto.

există 46 de cromozomi, adică 22 de perechi identice și o pereche de cromozomi sexuali XX la femei și XY la bărbați. Acestea sunt clasificate în perechi în funcție de mărimea lor și de poziția centromerului (Regiunea diviziunii cromozomului în două brațe). Apoi, folosind tehnici microgenetice, tehnicienii analizează cromozomii pentru a căuta anomalii structurale sau numerice.