boala cardiacă congenitală este un grup de boli caracterizate prin prezența unor modificări structurale ale inimii cauzate de defecte în formarea acestora în perioada embrionară.

în marea majoritate a bolilor cardiace congenitale există o cauză multifactorială și deocamdată necunoscută, fiind cazuri rare legate de o singură mutație genetică specifică. Posibilitatea transmiterii la descendenți sau repetarea unui alt defect congenital la un copil este în general scăzută și variază de la 3% la 5%, deși poate varia semnificativ în funcție de tipul specific de boală cardiacă.

ele apar la aproximativ 1% din nou-născuții vii, cu un număr aproape nenumărat de boli cardiace congenitale diferite, deci este necesar să le clasificăm:

• scurtcircuite stânga dreapta. Acestea sunt cele în care există un defect al structurilor cardiace care separă circulația sistemică de cea pulmonară, producând trecerea sângelui de la primul la al doilea. În acest grup am găsit defect septal atrial, defect septal ventricular și ductus arteriosus persistent, printre altele.
• leziuni Obstructive. Acestea îngreunează fluxul de sânge din camerele inimii. Acestea includ stenoza aortică și pulmonară și coarctarea aortică.
• boala cardiacă congenitală cianotică. Acestea împiedică oxigenarea adecvată a sângelui care ajunge în țesuturi, astfel încât apare cianoza (vânătăi de buze sau paturi de unghii). Cele mai frecvente sunt transpunerea vaselor mari, tetralogia Fallot și anomalia Ebstein.

având în vedere numărul lor mare, simptomele asociate cu acestea sunt foarte variabile și variază de la cele care sunt asimptomatice și nu necesită tratament specific la cele care provoacă simptome severe și necesită corecție chirurgicală în primele săptămâni de viață.

acestea trebuie suspectate atunci când apar simptome sugestive (insuficiență cardiacă, cianoză…) sau când sunt detectate modificări caracteristice la examinarea fizică (murmure, aritmii…). Cele mai banale pot trece neobservate până la vârsta adultă.

în ceea ce privește murmurele cardiace, este important să știm că nu toate murmurele sunt produse de boli cardiace congenitale, deoarece așa-numitele murmure funcționale sau nevinovate apar în inimile normale și nu au implicații negative.

în ceea ce privește testele de diagnostic, bolile cardiace congenitale provoacă de obicei modificări ale electrocardiogramei și radiografiei toracice, dar testul fundamental de diagnostic este ecocardiografia, ceea ce face posibilă diagnosticarea și evaluarea severității majorității acestora. Uneori poate fi necesar să se efectueze o cateterizare cardiacă.

tratamentul, atunci când este necesar, este de obicei chirurgical. În unele cazuri, modificarea poate fi corectată printr-o singură intervenție chirurgicală, dar în bolile cardiace congenitale mai complexe poate fi necesară efectuarea mai multor operații. Odată cu dezvoltarea de noi tehnologii, multe proceduri pot fi efectuate percutanat prin perforări, fără a fi nevoie de o intervenție chirurgicală deschisă.

după operație, mulți pacienți cu boli cardiace congenitale rămân complet asimptomatici. Cu toate acestea, este esențial să se efectueze urmăriri la nivel cadiologic cel puțin anual pentru a preveni și detecta posibila apariție a complicațiilor evolutive.

progresele în diagnostic și tratament au îmbunătățit foarte mult prognosticul, astfel încât în prezent mai mult de 90% dintre copiii afectați supraviețuiesc până la vârsta adultă, iar în majoritatea bolilor cardiace congenitale speranța medie de viață este aproape comparabilă cu cea a populației generale.

informații schematice mai complete despre unele dintre bolile de inimă menționate pot fi găsite la: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm