ageneza cerebeloasă este o anomalie congenitală rară care poate rezulta din eșecul dezvoltării țesutului cerebelos normal sau din distrugerea țesutului normal dezvoltat.

pentru o prezentare mai generală a malformațiilor cerebeloase, vă rugăm să consultați articolul privind sistemele de clasificare pentru malformațiile cerebelului.

terminologie

de obicei sunt prezente Resturi mici ale cerebelului, inclusiv pedunculi cerebeloși și lobuli vermieni și, ca atare, termenul ageneză cerebeloasă subtotală este adesea folosit. Ageneza cerebeloasă sau hipoplazia a fost denumită anterior malformație Chiari IV, cu toate acestea acest termen este acum considerat învechit 1,2.

prezentare clinică

în timp ce s-ar putea aștepta ca acești indivizi să prezinte în principal dificultăți de coordonare motorie, plasticitatea creierului este de așa natură încât problemele motorii, deși prezente, nu sunt neapărat la fel de severe ca la pacienții cu leziuni cerebeloase dobândite după naștere. Cu toate acestea, pacienții cu ageneză cerebeloasă prezintă diferite grade de afectare cognitivă în memorie, comportament, limbaj și funcționare socială și adesea se întâlnește autism sau comportament asemănător autismului.