translocații echilibrate

acum, că am vorbit despre sindromul Down care se întâmplă doar din întâmplare, să vorbim despre sindromul Down care poate „rula în familii.”Acest lucru se întâmplă dacă sindromul Down este cauzat de o translocație. Ceea ce înseamnă că un cromozom se blochează la un alt cromozom.aproximativ 4% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate de ceva numit translocație Robertsoniană, cunoscut și sub numele de sindrom Down de translocație. Acest lucru poate fi Aleatoriu sau moștenit de la un părinte. Acest lucru se întâmplă atunci când copia suplimentară a cromozomului 21 devine atașată la un alt cromozom. Pentru a afla mai multe despre cum se întâmplă acest lucru, faceți clic aici.

puteți vedea un exemplu în care copia suplimentară a cromozomului 21 este atașată la partea superioară a cromozomului 14 în imaginea de mai jos:

chiar dacă este aranjată diferit, există încă trei copii ale cromozomului 21 și acest lucru cauzează încă sindromul Down.

pentru a vedea dacă a fost moștenit, trebuie să vedeți dacă unul dintre părinți are și o translocație. Acest lucru se poate face printr-un test de sânge pe fiecare părinte.

dacă sindromul Down ar fi fost moștenit, un părinte ar fi avut cromozomi care semănau cu imaginea de mai jos:

aici o copie a cromozomului 21 este atașată cromozomului 14, dar există doar o altă copie a cromozomului 21. Aceasta se numește translocație echilibrată. Părintele are numărul tipic de cromozomi doar aranjați într-un mod diferit, astfel încât translocarea de obicei nu provoacă probleme de sănătate persoanei.motivul pentru care poate fi util să știți dacă sindromul Down a fost cauzat de o translocație este pentru că vă va schimba riscul. Dacă un părinte are o translocație echilibrată, șansa de a transmite un cromozom suplimentar unui copil depinde de părintele care are translocația. Există aproximativ 3% șanse ca sindromul Down să se repete dacă tata are translocația și aproximativ 10-12% șanse dacă mama are translocația. Pentru a afla mai multe despre aceste numere, Faceți clic aici.

deci, scenariul cel mai probabil este că sindromul Down în sarcina anterioară a fost Aleatoriu și nu tipul care este moștenit. Dacă acest lucru este adevărat, șansa de a avea un copil cu sindrom Down ar fi de aproximativ 3% și o șansă de 97% de a nu avea un copil cu sindrom Down.

de Katie Kobara, Universitatea Stanford