Gigantismo CEREBRAL (síndrome de SOTOS) | KGSAU

relatório de caso

uma criança do sexo masculino de 7 anos, nascida de um casamento não consanguíneo, sem história perinatal significativa e peso de nascimento de 3,8 kg, apresentado pela primeira vez aos 2 anos de idade com aumento do crescimento físico e atraso nos marcos Motores e mentais notados desde a infância. Naquela época, sua altura era de 104 cm e peso de 24 kg. A circunferência da cabeça era de 56 cm. Ele tinha características acromegalóides grosseiras com um crânio dolicocefálico, uma inclinação anti-mongolóide dos olhos, mandíbula proeminente e lábios grossos. O palato era de arcos altos e ele tinha 20 dentes. As mãos e os pés eram grandes, mas não mostravam afinação distal ou tufting. Seu quociente de desenvolvimento foi de 1 ano e meio. Tinha começado a sentar-se aos 11 meses e a andar sem apoio aos 20 meses. Seu discurso foi vogais e consoantes bisilabálicas. Ele não tinha alcançado controle intestinal e bexiga, ele era hiperativo, desajeitado e mau temperamento freqüente tantrums. O radiograma do crânio mostrou aumento da densidade do Calvário com sela e suturas normais. A idade de hone foi de 6, 4 anos, tomografia computadorizada do cérebro, teste de tolerância à glucose e níveis de hormônio da tiróide foram normais. O nível da hormona de crescimento Basal foi de 4, 5 ng/mL. O EEG não mostrou nenhum foco epiléptico.aos 5 anos de idade, sua altura era de 119 cm e peso 28 kg, a circunferência da cabeça era de 57,5 cm. A estimativa da hormona de crescimento foi normal. Ele tinha mau discurso e estava a frequentar uma escola especial. O QI dele era de 65. A idade óssea foi de 7,1 anos. Sua hiperatividade diminuiu, mas ele mostrou imaturidade comportamental e teve dificuldade em se misturar com o grupo de pares. Ele era às vezes violento e agressivo em casa, mas mostrou boa capacidade de memorizar e estava progredindo satisfatoriamente na escola.

Aos 7 anos de idade, sua altura era de 130 cm (NCHS de 90%) e peso 34 kg (NCHS de 90%). A circunferência da cabeça era de 57,5 cm. A idade óssea foi de 7,4 anos. Ele tinha má expressão de linguagem, mas estava falando bilingualmente (Bengali e Inglês). Ele era desajeitado, tinha um andar agitado e era propenso a acidentes. Ele ainda tinha alguma dificuldade em se misturar com o grupo peer. No entanto, devido ao seu bom poder de memória seu desempenho escolar foi satisfatório em acadêmicos, mas pobre em atividades esportivas,

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