Cephaloceles são complexas malformações do cérebro que pode ser caracterizada pelo conteúdo da hérnia de tecido. Eles podem ser classificados por localização, o que é importante para aconselhamento familiar e planejamento cirúrgico. Embora a imagem seja vital para caracterizar cefaloceles, e a ressonância magnética fetal está se tornando mais comumente utilizada para a caracterização pré-natal, pouco aparece na literatura de Radiologia sobre este tópico complexo. Esta revisão ilustra os quatro principais tipos de cefaloceles usando uma abordagem multimodality com correlação pré-natal e pós-natal. Uma breve visão geral da epidemiologia e Embriologia é fornecida, e as anomalias associadas e características distintivas de síndromes associadas são discutidas. Ao utilizar o sistema baseado na localização e compreender as características comumente associadas, o radiologista pode fornecer uma descrição mais abrangente dos cefalocelos para facilitar melhor a gestão clínica.os Cefaloceles são uma das formas mais comuns de defeitos do tubo neural, ficando apenas atrás de mielomeningoceles e anencefalia. Cefalocele é um termo genérico definido como uma protrusão das meninges com ou sem tecido cerebral através de um defeito no crânio.1-2 um meningocele é uma protrusão de apenas meninges e líquido cefalorraquidiano (LCR). Uma encefalocele é uma protrusão de meninges, LCR e tecido cerebral. Uma encefalocistocele contém meninges, LCR, tecido cerebral e ventrículo. O termo cefalocele atrético (também chamado meningocele manqué) descreve um pequeno nódulo subescalp médio que contém meninges, tecido fibroso e tecido cerebral displásico.3 o termo frontão-etmoidal denota o envolvimento do crânio superior anterior e é sinônimo do sincipital menos usado (Tabela 1).a incidência de cefaloceles é de 0, 8-4 de 10.000 nascimentos vivos.4 Cefaloceles são responsáveis por 10-20% de todos os disrapismos craniospinais.4 existe uma variação geográfica, com subtipos occipitais representando 66-89% de todos os cefalocelos nas populações caucasianas da América do Norte e Europa Ocidental.5-7 subtipos anteriores são mais comuns no Sudeste Asiático.A maioria dos casos de cefaloceles isolados (não associados a outras anomalias congênitas) são esporádicos, com fatores genéticos e não genéticos envolvidos na patogênese.Os Cefalocelos podem estar associados a uma miríade de síndromes genéticas, mais comumente Meckel-Gruber, bem como a malformação Chiari III, holoprosencefalia e malformação Dandy-Walker.2,9-10 a cefalocele detectado pré-natal justifica uma avaliação detalhada do diagnóstico e caracterização de uma síndrome subjacente.11
Embriologia
o sistema nervoso central começa a formar-se na terceira semana de vida embrionária como ectoderme espessado chamado placa neural. A elevação das bordas laterais da placa neural forma as dobras neurais, que se fundem para formar o tubo neural. A fusão começa na região cervical, procedendo nas direções rostral e caudal até o fechamento entre os dias 25-27 pós-conceção. O mecanismo que resulta em cefaloceles é incerto, mas presumivelmente envolve fechamento defeituoso do tubo neural anterior. Pensa-se que os cefalocelos anteriores (fronto-etmoidais e basais) resultam de um desenvolvimento defeituoso do tecido neural da crista prosencéfala.12 Em contrapartida, os cefalocelos occipitais podem estar relacionados com uma segmentação defeituosa dos ossos cranianos posteriores.13 alguns autores acreditam que a etiologia de cefaloceles congênitos centra-se em um evento pós-vacinação em que o tecido cerebral hernia através de um defeito no mesenchyme que eventualmente se torna o crânio e dura.14
diagnóstico e classificação
a maioria dos cefalocelos pode ser detectada pré-natal por ultra-som. Os níveis de fetoproteína alfa podem não ser fiáveis, uma vez que tanto os níveis séricos como os níveis de fetoproteína alfa do fluido amniótico podem ser normais se o cefalocele estiver coberto pela pele.15 em ultrassom estas lesões podem aparecer como estruturas císticas (meningocele) e/ou sólidas (encefalocele) salientes através de um defeito Calvário. A avaliação adicional com tomografia computadorizada (CT) e imagiologia por ressonância magnética (MRI, incluindo IRM fetal) é útil para determinar a extensão da herniação, bem como a presença de anomalias associadas. A TC é útil para identificar defeitos ósseos enquanto a RM é superior para definir as porções do tecido herniado, detectando sinais anormais no tecido cerebral displástico, e avaliando a região nasofrontal cartilaginosa. Um angiograma ou venograma pode fornecer uma avaliação mais detalhada da anatomia vascular e sua relação com o cefalocele.existem vários sistemas de classificação. O sistema proposto por Suwanwela e Suwanwela fornece uma classificação abrangente, baseada em localização que caracteriza cefaloceles como 1) occipital, 2) abóbada craniana, 3) fronto-etmoidal, e 4) basal. Este sistema também foi considerado útil para selecionar a abordagem operacional.6 Os cefalocelos mais extensos, no entanto, podem abranger mais de um tipo. As características clínicas e os prognósticos dos cefalocelos dependem da localização, gravidade e presença de tecido cerebral displásico e anomalias associadas.Os cefalocelos occipitais apresentam defeitos que envolvem os ossos occipitais, com o cefalocele a estender-se a posteriori (figuras 1-3). O tecido herniado pode incluir o cérebro supra e / ou infraatentorial, o Tentório e os seios venosos durais. Estes cefaloceles são o tipo mais comum em geral e são responsáveis por uma maior proporção de cefaloceles nas populações caucasianas da Europa e América do Norte.5-7 cefalocelos occipitais são tipicamente aparentes no exame físico no nascimento, e o tamanho da hérnia varia. A ventriculomegalia é observada na maioria dos casos. Os factores de prognóstico incluem o tamanho da hérnia, o grau de hidrocefalia e a presença de anomalias associadas.16-17 grandes encefalocelos occipitais podem estar associados com atraso no desenvolvimento, cegueira, alimentação deficiente, déficits nervosos cranianos e convulsões.18
caixa craniana Cefalocelos
caixa craniana cefalocele ocorre ao longo do crânio superior dentro das fontanelas ou defeitos nos ossos parietais, frontais ou temporais. Apresentam-se como uma massa média do couro cabeludo posterior. O doente normalmente é clinicamente normal, a menos que estejam presentes anomalias associadas.Os cefaloceles Atréticos, a forma mais comum, são pequenas massas médias do couro cabeludo subcutâneo consistindo de dura e meninges displásicas conectadas às meninges intracranianas por um pedúnculo fibroso. Eles estão geralmente localizados no lobo parietal; a ressonância magnética tipicamente demonstra um trato fibroso e uma veia falcina vertical, que se estendem até uma massa subcutânea do couro cabeludo (Figura 4). A cefalocele atrético pode surgir através de um defeito ósseo ou fenestração, ou o osso pode ser fechado com um conteúdo intra e extracranial completamente separado.O seio embrionário da falcina é frequentemente posicionado verticalmente, com um tracto LCR em forma de charuto na fissura interhemisférica.19,21 abóbada craniana os cefaloceles são considerados abortivos ou involutados verdadeiros cefaloceles 20 ; eles têm um prognóstico mais favorável do que outros cefaloceles verdadeiros.Os Cefalocelos Fronto-etmoidais variam entre lesões ocultas e anomalias craniofaciais marcadas, incluindo microcefalia, telecanto, hipertelorismo, distopia orbital ou micro/anoftalmos. Há um aumento da incidência em populações do Sudeste Asiático.6 imagens Sagitárias e coronais podem ser as mais úteis para demonstrar a contiguidade entre o conteúdo Intracraniano e a massa.23 antes da reparação cirúrgica, a tomografia ajuda a caracterizar o defeito ósseo. Os AECs podem ser classificados de acordo com a localização do defeito ósseo.os cefalocelos Naso-etmoidais são caracterizados pela hérnia na cavidade nasal superomedial, com o defeito centrado no foramen ceco (Figura 5).6 eles rastejam através do foramen cecum para o espaço prenasal. Estão posicionados abaixo dos ossos nasais.
Naso-frontal cefaloceles têm um defeito frontal médio, muitas vezes com massa na glabela (raiz do nariz) (Figura 6).6 eles se projetam através de um fonticulus frontalis não-obcliterado.os cefalocelos Naso-orbitais são caracterizados por um defeito orbital inferomedial. Eles se projetam para a órbita inferomedial através de um defeito nos ossos maxilares no processo lacrimal/frontal. Podem induzir proptose e deslocamento do globo.
FECs são mais comumente associados com fissuras craniofaciais.6 Os TEC também geralmente têm um prognóstico melhor do que os cefalocelos occipitais porque a massa saliente na FEC tende a conter tecido neural cicatrizado e não funcional.18
Cefalocelos basais
cefalocelos basais ocorrem quando há um defeito na base do crânio (Figura 7). Eles são raros e podem apresentar ainda mais tarde na primeira década de vida com meningite recorrente.Os cefalocelos basais podem ser ocultos ou presentes com anomalias da face média tais como fissura labial, hipertelorismo ou massa epifaríngea nasal. A reparação cirúrgica imediata está indicada devido ao risco elevado de meningite.18
anomalias associadas e manifestações neurológicas
muitos casos de cefalocele estão associados a anomalias congénitas adicionais, que são importantes para identificar para efeitos de prognóstico (Quadro 2). Em um dos maiores estudos sobre cephaloceles, as seguintes anomalias associadas e manifestações neurológicas foram identificados em ordem decrescente de freqüência: hidrocefalia, convulsões, corpo caloso, anormalidades cerebrais dysgenesis, e migratórios transtornos, incluindo a matéria cinzenta poliplóide, microcefalia, e mielomeningocele.Neste estudo, 52% dos doentes apresentaram pelo menos um ligeiro atraso no desenvolvimento, com hidrocefalia e outras anomalias intracranianas associadas identificadas como indicadores de atraso no desenvolvimento.A localização da lesão, notavelmente, não foi encontrada como um indicador significativo do resultado. As inúmeras síndromes e condições genéticas estão associadas com cefaloceles, incluindo a síndrome de Meckel-Gruber, a variante interhemisférica média da holoprosencefalia, malformação Dandy-Walker (Figura 8) e malformação Chiari III (figura 9).2,9-10 Meckel Gruber é a síndrome mais comumente associada.Com a presença de malformações associadas afetando o resultado cognitivo, a imagem é um componente crítico do trabalho de pacientes com cefaloceles e muitas vezes serve como a base primária para o aconselhamento pré-natal.4
conclusão
Cefalocelos são malformações cranianas complexas que podem ser classificadas por Localização, cada uma com diferente apresentação clínica e anomalias associadas. A imagiologia pré-natal e pós-natal é importante para delinear a anatomia relevante. Ao descrever cefaloceles através de um sistema de classificação baseado em localização, o radiologista pode facilitar um planejamento pré-cirúrgico mais preciso e aconselhamento pré-natal.Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: aspecto clínico e neuroradiológico. Neuroradiologia. 1983; 25:199-216.
