Pelo Dr. Liji Thomas, MDReviewed pelo Dr. Damien Jonas Wilson, MD

Cantu síndrome, ou hypertrichotic osteochondrodysplasia, é uma condição caracterizada por uma série de graves e sistêmicos defeitos no corpo.

crédito: Evgeny Atamanenko/. com

foi descrito pela primeira vez em 1982 e é causado por mutações em dois genes distintos que codificam subunidades regulatórias ou formadoras de poros dos canais KATP no coração. Apenas cerca de 50 casos desta perturbação rara foram notificados em todo o mundo. A maioria tem mutações detectáveis nos genes ABCC9 ou (muito mais raros) KCNJ8.

estas mutações causam ganho de função nas isoformas dos canais de potássio sensíveis ao ATP chamados KATP, que estão presentes principalmente no músculo cardíaco. Isto causa disfunção Regulatória ou formadora de poros destes canais, respectivamente, dependendo da subunidade codificada pelo gene afetado.a síndrome de Cantu é transmitida de forma autossómica dominante, pelo que 50% da descendência de um indivíduo afectado pode potencialmente herdar a doença. No entanto, a maioria dos casos deve-se a novas mutações.

características clínicas

a síndrome de Cantu é caracterizada por uma combinação de:

• Generalizada hipertricose (crescimento excessivo de pêlos), incluindo o cabelo grosso sobre o couro cabeludo, e excessiva de cabelo sobre a testa, costas, face e membros
• a História de macrossomia fetal e/ou poliidrâmnio
• Grosseiro características faciais, como um nariz largo, longo philtrum, de boca larga, queima as narinas, e epicanthal dobras
• Macrocefalia, comumente presentes no nascimento ou desenvolver-se na infância
• Cardiomegalia
• persistência do canal arterial (50%), o que, às vezes, pode ser extremamente grande e pode precisar de fechamento precoce
• derrame Pericárdico (20%)
• Esquelético anormalidades (osteochondrodysplasia), tais como espessamento do crânio, amplo costelas, e escoliose, que geralmente não requerem tratamento, exceto para escoliose, em alguns casos
• o Linfedema, o qual pode estar presente no nascimento, mas normalmente resolve sem tratamento
• Anormal de vasos sanguíneos, tais como tortuoso vasos sanguíneos na retina, ou complicado de comunicações arteriovenosas nos pulmões em vários sites, ou dilatadas e tortuosas vasos dentro do sistema nervoso central e circulações sistêmica, com kcnj8 mutações
• problemas Comportamentais, como ansiedade, flutuações de humor, ou transtorno obsessivo-compulsivo
• a Inteligência é geralmente normal, mas pode ser maior do que o normal ou, às vezes, levemente abaixo do normal
• Outras manifestações, tais como hipertensão pulmonar, anormal do tecido conjuntivo com o hyper-extensible articulações e solta a pele, pouca gordura subcutânea, intestinal anormalidades, tais como hérnia umbilical e parte superior do aparelho digestivo sangra, craniosynostosis ou fusão prematura dos ossos cranianos, e, ocasionalmente, a atrofia do crescimento devido à deficiência de hormônio de crescimento
• Fetos com Cantu síndrome estão em risco para o desenvolvimento de macrossomia e poliidrâmnio, com seus consequências relacionadas, tais como trabalho de parto prematuro, parto prematuro e aumento das entregas operativas.
• Existem duas outras síndromes causadas por mutações ABCC9, a saber, a aparência facial acromegalóide (AFA) e hipertricose com características faciais acromegalóides (HAFF).

diagnóstico e tratamento

o diagnóstico depende dos sintomas e sinais clínicos, e é confirmado por teste genético para uma mutação em ABCC9 ou KCNJ8. A criança deve ser avaliada para anomalias cardíacas e ósseas que não aquelas, que são óbvias na apresentação. Neuroimaging cerebral é necessário se o paciente tem dores de cabeça persistentes ou outros sintomas neurológicos.o tratamento é baseado nos sintomas. A hipertricose pode ser tratada com terapias depilatórias, mecânicas (barbear) ou métodos mais sofisticados. Defeitos cardíacos e escoliose devem ser tratados logo que necessário. Edema pode necessitar de meias de compressão se persistente ou problemático.o acompanhamento anual é obrigatório para monitorizar o tamanho do coração, bem como a função e outras complicações. O aconselhamento genético é oferecido à família se uma das mutações acima é detectada em um proband. Alguns pais clinicamente não afetados podem ter o mosaicismo germânico ou somático e podem, portanto, ter escapado de manifestações graves.

Leitura Adicional

• Todo o conteúdo de síndrome de Cantu
• Todo o conteúdo de Saúde Infantil
• Durante quanto tempo o meu filho deve dormir?dores de crescimento dores de cabeça em crianças dores de cabeça em crianças DávDr. Liji Thomas Liji Thomas é um OB-GYN, que se formou no Government Medical College, Universidade de Calicut, Kerala, em 2001. Liji praticou como consultora a tempo inteiro em obstetrícia / ginecologia em um hospital privado por alguns anos após sua graduação. Ela aconselhou centenas de pacientes que enfrentam problemas relacionados com a gravidez e infertilidade, e tem sido responsável por mais de 2.000 partos, esforçando-se sempre para alcançar um parto normal, em vez de Operacional.
  atualizada por Último Fev 26, 2019

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    Thomas, Liji. (2019, February 26). O que é a síndrome de Cantu?. Notícias Médicas. Retrieved on March 25, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx.Thomas, Liji. “O que é a síndrome de Cantu?”. Notícias Médicas. 25 de Março de 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx>.Thomas, Liji. “O que é a síndrome de Cantu?”. Notícias Médicas. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx. (accessed March 25, 2021).Thomas, Liji. 2019. O que é a síndrome de Cantu?. News-Medical, viewed 25 March 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx.