a Estabelecer o diagnóstico de fibrose cística (FC) é reta para a frente na maioria dos pacientes: eles apresentam-se com um claro quadro clínico (com mais freqüência respiratória crônica sintomas mais má absorção), o cloro no suor valor é>60mmol/L e dois conhecido doença que causa mutações CFTR são identificados. Em menos de 5% dos indivíduos, principalmente aqueles com um fenótipo mais leve ou limitado, o processo de diagnóstico é mais complexo, porque os resultados iniciais dos testes de diagnóstico são inconclusivos: concentração de cloreto de suor no intervalo intermédio, inferior a 2 CF causando mutações identificadas ou ambas. Estes doentes devem ser encaminhados para centros especializados onde podem ser realizados bioensaios da função TFTR, como a medição da diferença potencial nasal ou a medição da corrente intestinal. Ainda assim, em alguns doentes, apesar dos sintomas compatíveis com CF e de alguma indicação de disfunção CFTR (por exemplo, apenas o valor intermédio do cloreto de suor), os critérios de diagnóstico não são cumpridos (por exemplo, apenas foi identificada uma mutação CFTR). Para estes indivíduos, é utilizado o termo transtorno relacionado com TFTR (TFTR-RD). Os doentes com bronquiectase disseminada, ausência bilateral congénita do SAV deferens e pancreatite aguda ou recorrente podem cair nesta categoria. O CF tem um espectro muito amplo de doenças e cada vez mais o diagnóstico está sendo feito durante a vida adulta, principalmente em indivíduos com fenótipos mais leves. Em muitos países, o rastreio de recém-nascidos (NBS) foi introduzido a nível nacional. Em bebés com resultados positivos no ecrã, o diagnóstico de CF deve ser confirmado por um teste de suor que demonstre uma concentração de cloreto de suor superior a 60 mmol / L. Para obter o benefício da NBS, cada bebê em que o diagnóstico de CF é confirmado deve receber acompanhamento imediato e tratamento em um centro de referência CF. CF NBS não é uma prova completa: alguns diagnósticos serão perdidos e em alguns bebês o diagnóstico não pode ser confirmado nem descartado com certeza. Algoritmos de triagem que incluem sequenciamento de genes irão detectar um elevado número de bebês que são screen positive com um diagnóstico inconclusivo (CFSPID). Mesmo em 2016, o teste de diagnóstico mais confiável e amplamente disponível para CF é a medição da concentração de cloreto no suor. O método de escolha é a indução do suor por iontoforese pilocarpina, seguida pela coleta de suor em uma gaze ou papel de filtro ou em uma bobina de Macrodução. Uma vez que terapias específicas de mutação se tornaram disponíveis, é importante identificar as mutações responsáveis pelo CF em cada paciente individual.