a doença falciforme (SCD) é um grupo de doenças hereditárias dos glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos saudáveis são redondos e se movem através de pequenos vasos sanguíneos para transportar oxigênio para todas as partes do corpo. Em uma pessoa que tem SCD, os glóbulos vermelhos endurecem, tornam-se pegajosos e têm a aparência de uma ferramenta agrícola em forma de C chamada “foice”. As células falciformes ou drepanócitos morrem cedo, o que provoca uma escassez constante de glóbulos vermelhos. Além disso, quando os drepanócitos circulam através de pequenos vasos sanguíneos, eles ficam presos e obstruem o fluxo sanguíneo. Isso pode causar dor e outros problemas graves, como infecções, síndrome torácica aguda e derrame.

Tipos de doença falciforme

estes são os tipos mais comuns de doença falciforme:

HbSS

as pessoas que têm essa forma de SCD herdam dois genes falciformes (“S”), um de cada pai. É frequentemente chamada de anemia falciforme ou anemia falciforme e geralmente é a forma mais grave da doença.

HbSC

as pessoas que têm essa forma de SCD herdam um gene falciforme (“S”) de um dos pais e um gene anormal de hemoglobina denominado “C” do outro pai. A hemoglobina é uma proteína que permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio para todas as partes do corpo. Normalmente, esta é uma forma mais branda de SCD.

HBS beta talassemia

as pessoas que têm esse tipo de SCD herdam um gene falciforme (“S”) de um dos pais e um gene da talassemia beta, outro tipo de anemia, do outro pai. Existem dois tipos de talassemia beta: “0 “e”+”. Pessoas com HBS beta 0-talassemia geralmente apresentam uma forma grave de SCD. Pessoas com HBS beta + – talassemia geralmente têm um tem uma forma mais branda dessa condição..

Existem também alguns tipos raros de SCD:

HbSD, HbSE e HbSO

as pessoas que têm esses tipos de SCD herdam um gene de drepanócito (“S”) e outro gene de um tipo anormal de hemoglobina (“D”, “e” ou “O”). A hemoglobina é uma proteína que permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio para todas as partes do corpo. A gravidade desses tipos mais raros de SCD varia.

traço falciforme (Sickle Cell Trait, SCT)

HbAS

as pessoas que têm o traço falciforme ou traço falciforme (SCT) herdam um gene falciforme (“S”) de um dos pais e de um gene falciforme normal (“a”) do outro pai. Geralmente, as pessoas com SCT não têm nenhum sinal da doença e levam uma vida normal, mas podem transmitir a característica para seus filhos. Além disso, existem alguns problemas de saúde raros que podem estar potencialmente relacionados ao traço falciforme.

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Causa da doença falciforme

SCD é uma condição genética que ocorre no nascimento. É herdada quando uma criança recebe dois genes de drepanócitos, um de cada pai.

Diagnóstico

a doença falciforme é diagnosticada com um exame de sangue simples. Na maioria das vezes, é detectado no nascimento durante os testes de triagem de rotina que eles fazem para recém-nascidos no hospital. Da mesma forma, a SCD pode ser diagnosticada antes do nascimento.

Como as crianças com SCD correm maior risco de infecções e outros problemas de saúde, o diagnóstico e o tratamento precoces são importantes.

Você pode ligar para sua organização da doença falciforme para descobrir como você pode fazer as análises.

complicações e tratamentos

as pessoas com SCD começam a apresentar sinais da doença durante o primeiro ano de vida, normalmente por volta dos 5 meses de idade. Os sintomas e complicações da SCD são diferentes para cada pessoa e podem variar de leve a grave.

não existe um único tratamento que seja o melhor para todas as pessoas com SCD. As opções de tratamento são diferentes para cada pessoa, dependendo dos sintomas.

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Cura

a única cura para SCD é um transplante de medula óssea ou células-tronco.

a medula óssea é um tecido mole e adiposo localizado no centro dos ossos, onde as células sanguíneas são formadas. O transplante de medula óssea ou células-tronco é um procedimento no qual células saudáveis que produzem sangue são obtidas de uma pessoa, o DOADOR, e transplantadas para outra pessoa cuja medula óssea não está funcionando adequadamente.

os transplantes de medula óssea ou células-tronco são muito arriscados e podem ter efeitos colaterais graves, incluindo a morte. Para que o transplante funcione, a medula óssea deve ter alta compatibilidade. Normalmente, o melhor doador é um irmão ou irmã. Os transplantes de medula óssea ou células-tronco são realizados apenas em casos de DF grave em crianças com danos mínimos aos órgãos devido à doença.