There is general consensus that the presence of 40 or more CAG repeats in the Huntington gene (HTT) conffers Huntington disease (HD). Em seu estudo sobre CAG-HTT em 7.315 pessoas, Kay et al. estima-se que 0,246% da população em geral tem baixa penetração expandida (36-39) repetições CAG e 6,2% têm intermediário (27-35). Esta última é semelhante à frequência de 5, 1% (50 / 933) de repetições intermédias de GAC no estudo PHAROS e de 2, 5% (50 / 1985) no estudo coorte. Kay et al. noted, ” The smallest CAG repeat length associated with the HD phenotype is 36…”. No entanto, um corpo crescente de evidências ilustra que indivíduos com intervalo de CAG intermediário (27-35) podem exibir manifestações clínicas, imagiológicas e patológicas de HD. É importante estar ciente desta observação, pois ela não só suporta a noção de que mais pessoas estão em risco de desenvolver HD do que o anteriormente pensado, mas que a presença de repetições de GAC intermediárias tem implicações para o aconselhamento genético. Não se sabe por que alguns indivíduos com repetições CAG em um nível intermediário ou baixo-a penetrância CAG intervalo de desenvolver manifestações clínicas, enquanto outros não o fazem, ou por que apenas alguns de seus descendentes com intermediados alelos expandir as repetições CAG no patológica intervalo, mas fatores genéticos e ambientais têm sido implicados. The data reported by Kay et al., juntamente com a crescente relevância clínica e genética das repetições intermédias de GAC, sugere que a HD é sub-cultivada, especialmente entre os idosos. 1. Kay C, Collins JA, Miedzybrodzka Z, et al. Doença de Huntington alelos de penetração reduzida ocorrem com alta frequência na população em geral. Neurology Epub 2016 Jun 22.2. Killoran a, Biglan KM, Jankovic J, et al. Characterization of the Huntington intermediate CAG repeat expansion PHAROS. Neurology 2013; 80: 2022-2027.3. Ha AD, Beck CA, Jankovic J. Intermediate CAG Repeats in Huntington’s Disease: Analysis of COORT. Tremor outro movimento de Hipercinete (n Y) 2012; 2: tre-02-64-287-4.4. Squitieri F, doença de Jankovic J. Huntington: quão intermediários são os comprimentos intermédios de repetição? Mov Disord 2012; 27:1714-1717.5. Cubo E, Ramos-Arroyo MA, Martinez-Horta, et al. Manifestações clínicas de portadores de alelos intermédios na doença de Huntington. Neurology Epub 2016 Jul 8.para informações, contactar a redacção no endereço: [email protected].