doença CLN10

pelo menos sete mutações no gene CTSD causaram a doença CLN10. Os sinais e sintomas da doença CLN10 estão geralmente presentes no nascimento e incluem rigidez muscular, insuficiência respiratória e convulsões graves; a morte geralmente ocorre na infância. Raramente, a doença CLN10 pode desenvolver-se mais tarde na vida com má coordenação e equilíbrio (ataxia), perda de fala, uma perda gradual no funcionamento intelectual (declínio cognitivo), e perda de visão.mutações do gene

TSD encontradas para causar a doença CLN10 que está presente no nascimento levam a uma completa falta de atividade da enzima catepsina D. Como resultado, proteínas e gorduras não são decompostas corretamente e anormalmente acumulam-se dentro dos lisossomas. Embora estas substâncias se acumulem em células em todo o corpo, as células nervosas parecem ser particularmente vulneráveis a danos causados pelos materiais celulares anormais. A perda precoce e generalizada de células nervosas na doença CLN10 leva a sinais e sintomas graves e morte na infância.

nos casos de aparecimento tardio da doença de CLN10, as mutações genéticas do TEPT podem resultar na produção de uma enzima catepsina D cuja função é grandemente reduzida mas não eliminada. Como resultado, algumas proteínas e gorduras são decompostas pela enzima, por isso demora mais tempo para que estas substâncias se acumulem nos lisossomas e causem a morte das células nervosas.

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