ajudando-o a tomar uma decisão informada

Qual é o rastreio portador de fibrose quística? doenças hereditárias ou genéticas como a fibrose cística (CF) são passadas dos pais para os filhos. Isso ocorre mesmo quando nenhum dos pais tem a doença. Para uma criança herdar CF, ambos os pais devem ter um gene alterado que causa CF; isto é, ambos os pais devem ser portadores de um gene CF alterado.

O rastreio do transportador diz-lhe Qual é a sua oportunidade ou risco de transportar um gene CF alterado. A seleção de porta-aviões também pode dizer – lhe Qual é a sua chance de ter um filho com CF. O rastreio do transportador não pode, no entanto, dizer-lhe se o seu filho terá CF. Para isso, são necessários testes adicionais. Esta página irá ajudá-lo a entender exatamente que informações podem ser obtidas a partir da seleção de portadoras CF e como as informações podem ajudá-lo a planejar sua família.o que é a fibrose quística?

CF é uma doença hereditária que ocorre mais frequentemente em pessoas cujos antepassados vêm do Norte e da Europa Ocidental. Em caucasianos do Norte da Europa e pessoas de descendência judia Ashkenazi, aproximadamente 1 criança em cada 3.000 nascimentos vivos nascerá com CF. As pessoas de outros grupos étnicos também têm CF, mas não com tanta frequência. Por exemplo, 1 em 8.500 hispânicos americanos, 1 em 15.000 afro-americanos, e apenas 1 em 35.000 asiáticos americanos nascerão com CF.as pessoas com CF têm níveis elevados de sódio e cloreto (sal) no seu suor. Mais importante, uma mucosa espessa e pegajosa nos pulmões provoca tosse persistente e pieira, bem como infecções pulmonares frequentes, incluindo pneumonia. Algumas crianças afectadas têm dificuldade em ganhar peso, mesmo que comam normalmente. Estas crianças têm quantidades muito baixas de enzimas pancreáticas e não podem decompor os alimentos normalmente para extrair os nutrientes necessários para o crescimento. Todos estes sintomas podem ser ligeiros ou graves.

infertilidade (não ser capaz de ter filhos) também é comum em pessoas com CF, especialmente em homens. Embora os homens com CF produzam esperma, eles são quase sempre nascidos sem o SAV deferens, o tubo que transporta esperma dos testículos. Esta condição é chamada ausência bilateral congênita do SAV deferens (CBAVD). Uma vez que o esperma não pode ser transportado dos testículos, estes homens não libertam o esperma durante o sexo e, consequentemente, são inférteis. CBAVD pode ocorrer em homens que não têm outros sintomas de CF, bem como em aqueles que têm. Muitas mulheres com CF, por outro lado, são capazes de ter filhos, embora alguns tenham reduzido a fertilidade.

embora o CF não seja curável, existem alguns tratamentos que aumentam grandemente a esperança de vida dos doentes com CF. Por exemplo, os problemas digestivos são frequentemente tratados com dietas especiais de alta proteína, alta caloria e vitaminas. Além disso, as cápsulas são tomadas em cada refeição para substituir as enzimas pancreáticas em falta. Os sintomas pulmonares são tratados com terapia física que pode, por vezes, limpar o muco dos pulmões. Antibióticos e outros medicamentos também são usados. Apesar do tratamento, metade das pessoas nascidas com CF morrem aos 37 anos de idade, principalmente por doença pulmonar.o que é um portador de fibrose quística? para a maioria das características hereditárias, recebemos 1 gene da nossa mãe e 1 do nosso Pai. As pessoas que recebem 1 gene CF alterado e 1 gene normal são chamadas de portadores CF porque eles “carregam” um gene CF alterado, mas não têm CF. Estes portadores têm 50% de hipóteses de passar o gene CF alterado para cada um dos seus filhos. No entanto, para que um filho herde CF, ele ou ela deve receber um gene CF alterado de ambos os pais. Uma criança não pode herdar CF quando apenas 1 progenitor é portador. As pessoas com CF também são portadoras, uma vez que” transportam ” 2 genes CF alterados. Transmitirão um gene CF alterado a cada um dos seus filhos.

quem deve ter rastreio portador de fibrose quística? esta é uma decisão que você, o seu parceiro e o seu médico devem tomar. Todos os casais que estão atualmente grávidos de indivíduos com história familiar de CF, tais como aqueles que já têm um filho com CF ou aqueles que têm um parente próximo com CF

homens com CBAVD (ver secção anterior: “o que é fibrose cística?”) muitas vezes são portadores para, ou têm, CF. Uma vez que estes homens ainda podem ter filhos por ter um procedimento médico especial em que o esperma é removido diretamente de seus testículos, eles e seus parceiros também podem querer ser rastreados.

Você pode querer considerar o seu risco de ser um portador. Isto baseia-se na sua história pessoal e familiar de CF e na frequência de CF no seu grupo étnico. A tabela 1 lista o risco de ser um transportador para vários grupos. Você também pode querer considerar a capacidade do teste para encontrar os genes CF alterados que ocorrem em seu grupo étnico, como mostrado na Tabela 2 e descrito na próxima seção (“Como é feito o rastreio do portador de fibrose cística?”). Lembre-se que a seleção de porta-aviões fornece informações sobre as chances do seu filho de herdar CF, mas não pode dizer se você vai, ou não, passar CF para o seu filho.

como é feito o rastreio do transportador da fibrose cística?

Mais de 1.700 alterações foram descobertas no gene CF. No entanto, o teste de rastreio identifica apenas as alterações mais comuns. Assim, o teste é melhor para encontrar Portadores de CF em alguns grupos étnicos do que em outros. Por exemplo, o teste pode detectar 88% das alterações encontradas no grupo Caucasiano não-hispânico, mas apenas 72% das alterações encontradas no grupo Hispano-Americano. A tabela 2 mostra como os Laboratórios Sonora Quest podem encontrar genes CF alterados em cada grupo étnico.

CF rastreio do transportador é efectuado numa pequena amostra do seu sangue. Durante o teste, o laboratório vai descobrir se você levar 1 das alterações mais comuns ao gene CF. O seu médico deve fornecer ao laboratório informações sobre a sua raça, etnia e qualquer história pessoal ou familiar de CF para ajudar na interpretação dos resultados.

o que significa um ecrã negativo?

tal como indicado na Tabela 1, o risco de ser portador de CF baseia-se no seu grupo étnico e na sua história pessoal ou familiar. O rastreio da portadora CF fornece informações adicionais que alteram o seu risco de “pré-teste”.

uma tela negativa significa que o laboratório não encontrou quaisquer alterações nos seus genes CF, de modo que o seu risco real de ser um portador CF é menor do que o seu risco pré-teste. Também é menos provável que tenha um filho com CF. Uma vez que o teste de rastreio detecta apenas as alterações mais comuns no gene CF, uma tela negativa não garante que você não é um portador.

o que significa um ecrã positivo?

uma tela positiva significa que o laboratório encontrou uma mudança em 1 dos seus 2 genes CF e que você é um portador. Há 50% de hipóteses de passar este gene alterado ao seu filho. Mesmo que passe o gene alterado para o seu filho, não significa necessariamente que o seu filho tenha CF. As hipóteses do seu filho de ter CF também dependem do facto de o seu parceiro Ser ou não um transportador CF ou ter CF.

Se o seu parceiro tiver um ecrã de suporte CF negativo, a sua hipótese de ter um filho com CF é menor do que se o ecrã do seu parceiro for positivo; no entanto, existe uma hipótese de 50%, ou 1 em 2, de o seu filho ser um transportador CF. A única forma de você e o seu parceiro poderem ter um filho com CF é se o seu parceiro tiver uma alteração rara em 1 dos seus genes CF que não foi detectado no ecrã.a probabilidade de isto acontecer depende da raça e da história familiar do seu parceiro. O seu médico ou um conselheiro genético pode dar-lhe informações mais específicas.

Se o seu parceiro também é um transportador, então há 25%, ou 1 em 4, a chance de que o seu filho terá CF. Existe uma probabilidade de 50%, ou 1 em 2, de o seu filho não ter CF, mas ser um portador. Finalmente, há uma hipótese de 25%, ou 1 em 4, de o seu filho nem sequer ser portador.

Se o seu parceiro tem CF, então existe uma probabilidade de 50%, ou 1 em 2, que o seu filho tenha CF. Existe também uma probabilidade de 50% de que o seu filho seja portador e não tenha CF.

lembre-se que o risco acima descrito será o mesmo para cada criança que você e o seu parceiro concebem (isto é, para cada gravidez). Lembre-se também que o rastreio do transportador CF só pode dizer-lhe o risco de o seu filho ter CF; não pode dizer-lhe se algum dos seus filhos irá realmente ter CF.que opções de planeamento familiar estão disponíveis?

Se o seu ecrã de Suporte for negativo e se não tiver parentes próximos com CF, pode planear a sua família sabendo que é muito improvável ter um filho com CF. Isto é verdade mesmo que o seu parceiro seja um portador de CF, porque 2 genes alterados são necessários para ter um filho com CF. Lembre-se, no entanto, que não há nenhuma garantia de que o seu filho não terá CF.

Se você e seu parceiro são ambos Portadores de CF, você pode querer aprender o que é viver com e cuidar de uma pessoa com CF. Você também pode querer saber sobre procedimentos médicos que dizem se um nascituro herdou CF. Por exemplo, na amostragem de villus coriônico, uma amostra de tecido é obtida da placenta entre a 10ª e a 12ª semana de gravidez. Esta amostra é então analisada para as mudanças que foram encontradas nos genes CF dos pais. Em outro procedimento, chamado amniocentese, uma amostra de líquido amniótico—o fluido que envolve e protege o seu bebê—é coletado entre a 14ª e 18ª semana de gravidez. Este fluido contém células que lavaram a pele do seu bebé. Estas células são testadas para os genes CF alterados dos pais. Você também pode querer aprender sobre outros métodos de engravidar, tais como o uso de um óvulo ou esperma de um doador que não é provável ser um portador de CF ou usando o diagnóstico genético pré-implantação em conjunto com a fertilização in vitro. Finalmente, você pode querer explorar a opção de adoção. Seu médico ou conselheiro genético pode ajudá-lo a aprender mais sobre essas opções e seus riscos e benefícios associados. A informação irá ajudá-lo a tomar as melhores decisões para você e sua família.

em resumo…

Fibrose Cística portador de triagem

• Determina o risco para o transporte de um gene alterado que pode causar CF.
• Determina o risco de transmitir esse gene para o seu filho
• Determina seu filho risco de ter FC se você e seu parceiro são rastreados

Uma tela negativo significa que

• Nenhum dos comuns do gene da FC alterações foram encontradas em sua amostra de sangue
• Você é muito menos provável para passar um alterados gene da FC para o seu filho
• Você é muito menos provável de ter uma criança com FC
• Lembre-se de que um negativo o ecrã não garante que não és portador e não podes passar um gene CF alterado para o teu filho.

Uma triagem positiva significa que

• Você é portador de FC
• Você pode passar a alteração do gene da FC para o seu filho
• o Seu filho pode ter CF se o seu parceiro também é um portador

CF portador de triagem não é possível dizer com certeza se você vai ou não vai, ter uma criança com Fibrose Cística. A triagem do transportador, no entanto, lhe dará informações importantes que o ajudarão a tomar as melhores decisões possíveis para você e sua família.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Normas e directrizes para o ensaio de mutação CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Faculdade americana de Genética Médica. Normas técnicas e directrizes para o ensaio de mutação CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Acessado Em 10 De Maio De 2010.
3. Comissão de Genética, Faculdade Americana de Obstetrícia e Ginecologia. Parecer do Comité ACOG. Número 325, Dezembro De 2005. Actualização da pesquisa de fibrose cística no transportador. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.