displasia Campomélica é uma forma rara de displasia esquelética bent-bone que afecta cerca de 1 em 40 000-200 000 pessoas. É complicado por problemas respiratórios e, portanto, historicamente tem sido considerada uma doença letal, com a maioria dos indivíduos não sobrevivendo à infância passada. Com cuidados médicos adequados e orientação, displasia campomélica pode ser controlada.se tem um filho com displasia campomélica, quer que ele ou ela receba cuidados abrangentes de uma equipa de peritos. Na University of Missouri Health Care, somos os especialistas da região no tratamento de doenças de displasia esquelética. Estamos ativamente envolvidos com a Pesquisa Nacional de tratamentos, e o líder de nossa equipe, Daniel Hoernschemeyer, MD, senta-se no Conselho Consultivo Médico das pequenas pessoas da América para que ele possa estar ativamente envolvido com as questões que afetam a saúde dos pacientes com displasia esquelética.
características Campomélicas
pessoas com displasia campomélica muitas vezes têm uma estatura curta, face plana, olhos proeminentes, uma mandíbula subdesenvolvida, palato de fenda, pé-de-pau, deformidades da coluna, problemas de alinhamento das pernas. Outras características ortopédicas comuns incluem pernas arqueadas, anomalias das articulações da anca e do cotovelo e instabilidade da coluna superior. Problemas respiratórios representam um risco significativo para recém-nascidos e bebês com a condição.a displasia Campomélica é causada por mutações no gene SOX9 e pode ser detectada através de Técnicas Radiológicas, exames físicos e testes genéticos. A ecografia de rotina pode detectar a presença de membros encurtados durante a gravidez, mas um diagnóstico formal deve ser feito após o nascimento.não há cura para a displasia campomélica, mas algumas das suas características ortopédicas — incluindo fenda palatina e pé — de-boi-são corrigíveis. Uma avaliação respiratória deve ser realizada uma vez que a criança tem mais de quatro semanas e deve incluir polissonografia para verificar a apnéia do sono (central e obstrutiva) e uma broncoscopia para olhar para as vias aéreas. O tratamento dos sintomas respiratórios pode incluir máquinas de oxigénio suplementar, CPAP ou BiPAP, traqueostomia e suporte a longo prazo do ventilador.
