translocações equilibradas

Agora que falamos sobre síndrome de Down que acontece por acaso, vamos falar sobre síndrome de Down que pode “funcionar em famílias.”Isso acontece se a síndrome de Down é causada por uma translocação. O que isso significa é que um cromossomo fica preso a outro cromossomo.cerca de 4% dos casos de síndrome de Down são causados por algo chamado translocação Robertsoniana, também conhecido como síndrome de Down de translocação. Isto pode ser aleatório ou herdado de um pai. Isto acontece quando a cópia extra do cromossoma 21 é anexada a outro cromossoma. Para saber mais sobre como isso acontece, Clique aqui.

Você pode ver um exemplo onde a cópia extra do cromossoma 21 é anexado ao topo do cromossoma 14 na imagem abaixo:

Mesmo que ele é organizado de uma forma diferente, ainda há três cópias do cromossoma 21 e isso ainda faz com síndrome de Down.

para ver se foi herdado, você tem que ver se um dos pais tem uma translocação também. Isto pode ser feito através de um exame de sangue em cada pai.

Se a síndrome de Down foi herdada, um dos pais teria cromossomos que parecia algo como a imagem abaixo:

Aqui uma cópia do cromossoma 21 é ligado ao cromossomo 14, mas há apenas uma cópia do cromossomo 21. Isto é chamado de translocação equilibrada. O progenitor tem o número típico de cromossomas apenas dispostos de uma forma diferente, de modo que a translocação geralmente não causa quaisquer problemas de saúde para a pessoa.

A razão pela qual pode ser útil saber se a síndrome de Down foi causada por uma translocação é porque irá alterar o seu risco. Se um pai tem uma translocação equilibrada, a chance de passar um cromossomo extra para uma criança depende de qual pai tem a translocação. Há cerca de 3% de chance de síndrome de Down acontecer novamente se o pai tem a translocação e cerca de 10-12% de chance se a mãe tem a translocação. Para saber mais sobre estes números, Clique aqui. portanto, o cenário mais provável é que a síndrome de Down na sua gravidez anterior foi aleatória e não o tipo que é herdado. Se isso for verdade, a chance de ter uma criança com síndrome de Down seria de cerca de 3%, e uma chance de 97% de não ter uma criança com síndrome de Down.

por Katie Kobara, Universidade de Stanford