CHD2 encefalopatia mioclónica é uma doença caracterizada por crises recorrentes (epilepsia), função cerebral anormal (encefalopatia) e incapacidade intelectual. A epilepsia começa na infância, tipicamente entre 6 meses e 4 anos. Cada indivíduo pode experimentar uma variedade de tipos de convulsão. Os mais comuns são convulsões mioclónicas, que envolvem convulsões musculares involuntárias. Outros tipos de crises incluem episódios súbitos de tónus muscular fraco (crises atónicas); perda parcial ou total de consciência (crises de ausência); crises provocadas por temperatura corporal elevada (crises febris); ou crises tónico-clónicas, que envolvem perda de consciência, rigidez muscular e convulsões. Algumas pessoas com encefalopatia mioclónica CHD2 têm epilepsia fotossensível, em que as convulsões são desencadeadas por luzes intermitentes. Algumas pessoas com encefalopatia mioclônica CHD2 experimentam um tipo de convulsão chamada convulsão atônica-mioclônica-ausência, que começa com uma gota da cabeça, seguida de perda de consciência, em seguida, movimentos rígidos dos braços. A epilepsia pode piorar, causando episódios prolongados de actividade das crises que duram vários minutos, conhecidos como estado epiléptico. As crises associadas à encefalopatia mioclónica CHD2 são chamadas refractárias porque normalmente não respondem à terapêutica com medicamentos antiepilépticos.outros sinais e sintomas de encefalopatia mioclónica da CD2 incluem incapacidade intelectual que varia entre o desenvolvimento ligeiro a grave e retardado da fala. Raramente, os indivíduos podem ter uma perda de habilidades adquiridas (regressão do desenvolvimento) após o início da epilepsia. Algumas pessoas com encefalopatia mioclônica CHD2 têm distúrbios do espectro do autismo, que são condições caracterizadas por comunicação deficiente e interação social. Em alguns casos, áreas com perda de tecido cerebral (atrofia) foram encontradas com imagens médicas.