There is no cure for Charcot-Marie-Tooth disease. Os cientistas também não têm quaisquer terapias aprovadas para lidar com as causas subjacentes da doença neurológica genética.uma maior compreensão dos genes que causam CMT, e como eles causam, levou os pesquisadores a começar a desenvolver terapias que poderiam prevenir ou tratar a doença, no entanto.
a causa da CMT é uma mutação genética, e muitas mutações estão associadas a ela. Um gene defeituoso produz uma proteína anormal ou nenhuma proteína. Às vezes, a mutação envolve cópias extras de um gene, que desencadeia a superprodução de uma proteína. Isto leva a uma ruptura dos sinais nervosos entre o cérebro e os músculos, resultando em perda de sensação e fraqueza, geralmente começando nos pés.a gravidade e progressão da CMT dependem do tipo de mutação que os doentes têm. Isso pode afetar o que os tratamentos funcionam para eles.os investigadores estão a estudar genes que causam a doença e a forma como as mutações os afectam. Eles também estão tentando identificar genes adicionais que causam CMT.
A Associação CMT está na vanguarda da investigação sobre a doença através do seu programa STAR, mas outras organizações estão envolvidas também.vários grupos de investigação estão a concentrar-se no aumento da compreensão da CMT por parte dos cientistas e no desenvolvimento de formas de o diagnosticar.um exemplo é o projecto TREAT-CMT, uma colaboração entre 12 grupos de investigação em Espanha. O projecto tem uma série de objectivos. Uma é identificar mutações adicionais que causam CMT. Outro é descobrir biomarcadores que podem sinalizar a doença. Outro é o desenvolvimento de modelos de células ou animais de CMT que podem ser usados para testar os tratamentos.em ensaios clínicos estão a ser avaliadas várias terapias potenciais de CMT.
Pharnext desenvolveu PXT3003 para tratar pessoas com CMT tipo 1A, a forma mais comum da doença. Actua bloqueando o PMP22, uma proteína cuja produção excessiva em alguns doentes com CMT1A causa danos nos nervos.os ensaios clínicos de Fase 2 mostraram que PXT3003 é um tratamento promissor para a CMT1A e que é seguro. Os resultados foram publicados no Jornal Orphanet of Rare Diseases.a empresa está também a realizar um ensaio de Fase 3 da terapêutica. O ensaio internacional, aleatorizado, em dupla ocultação, controlado com placebo (NCT02579759) chama-se PLEO-CMT. Além disso, está a realizar um estudo de extensão de segurança a longo prazo (NCT03023540) do PXT3003 que apelidou de PLEO-CMT-FU.outro exemplo de um medicamento experimental CMT foi o ACE-083, desenvolvido pela Acceleron Pharma. O seu objectivo era melhorar a força e a massa muscular dos doentes. Após resultados iniciais positivos em ensaios clínicos, a ECA-083 não conseguiu produzir melhorias significativas na qualidade de vida e nas medições funcionais num ensaio de Fase 2 que levou à sua interrupção em 2020.os reguladores aprovaram o pedido da terapêutica Addex para testar o seu candidato ao medicamento CMT1A, ADX71441, em ensaios clínicos.os investigadores testaram a capacidade da terapêutica para inibir a enzima histona deacetilase num modelo de peixe-zebra de CMT2A, a segunda forma mais comum de CMT. A hiperactividade da enzima está associada à CMT2A.o trabalho está a ser feito na Universidade de Sheffield, na Inglaterra, em colaboração com a Hereditary Neuropathy Foundation e a Acetylon Pharmaceuticals, uma subsidiária do Celgene.é importante notar que nem todos os ensaios clínicos são bem sucedidos. Por exemplo, pesquisadores investigaram se a vitamina C poderia ajudar os pacientes com CMT. Os resultados sugerem que não houve benefício.outras abordagens que os investigadores estão a levar ao desenvolvimento de tratamentos para a CMT são a terapia genética e a terapia com células estaminais.a terapia genética envolve a entrega de uma cópia funcional de um gene defeituoso na doença. A terapia com células estaminais envolve o fornecimento de células saudáveis para promover a regeneração nervosa.os investigadores realizaram estudos destas abordagens, mas nenhuma das técnicas avançou para a fase dos ensaios clínicos.
In a study of a mouse model of CMT1A, researchers used a virus to deliver a functional version of the NT-3 gene. Esse gene está envolvido na sobrevivência das células de Schwann, que mantêm a bainha protetora de mielina que envolve os nervos. O fornecimento de um gene funcional parecia promover a regeneração do nervo.
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