Por Susha Cheriyedath, M. Sc.Revisado por Yolanda Smith, B. Pharm. a síndrome de Char é uma doença genética caracterizada por três características principais: aparência facial anormal, um coração defeituoso chamado Patent ductus arteriosus e anormalidades da mão. É causada por mutações no gene TFAP2B que dificultam o desenvolvimento do coração, face e membros. É uma condição genética rara e apenas um punhado de famílias foram identificadas com esta síndrome globalmente.a síndrome de Char é hereditária da forma autossómica dominante. Os indivíduos afectados pela síndrome de Char apresentam um risco de 50% de passarem a mutação genética e a doença para cada um dos seus filhos. No entanto, novas mutações neste gene podem causar síndrome de Char em pessoas sem história familiar desta condição.

sinais e sintomas da síndrome de Char

as pessoas com síndrome de Char têm características faciais distintas, tais como::

• Apartamento na ponte nasal e ossos da face
• os olhos muito abertos, com queda das pálpebras e os cantos dos olhos ponto para baixo
• A ponta do nariz aparece ampla e plana.a distância entre o nariz e o lábio superior é mais curta do que o normal.

As anomalias da mão relacionadas com a síndrome de Char incluem a porção média do quinto dedo em falta ou encurtada. Algumas características anormais dos pés foram encontradas, mas são raras.

a condição cardíaca anormal observada em pessoas com síndrome de Char é chamada de canal arterial patente e é comum na maioria dos recém-nascidos com síndrome de Char. O canal arterial forma uma ligação entre a aorta e a artéria pulmonar antes do nascimento.

em bebés normais, esta ligação fecha logo após o nascimento, mas no caso de bebés com esta síndrome, esta ligação permanece aberta. Na ausência de intervenção médica, os bebés com este defeito cardíaco sofrem de uma alimentação deficiente e de aumento de peso, bem como de respiração rápida. Casos graves de canal arterial patente resultam em insuficiência cardíaca. Este defeito também torna as pessoas mais propensas a infecções.a síndrome de Char também tem algumas características menos comuns, incluindo: Hipodontia ou falta de segundo/terceiro molares, anomalias auditivas, visão deficiente, desenvolvimento tardio, Parasomnia ou comportamento anormal durante o sono.o diagnóstico e tratamento da síndrome de Char é diagnosticado através do exame das características clínicas e do estabelecimento da presença de aparecimento facial anormal, do canal arterial patente e da ausência ou diminuição da secção média do quinto dedo. Esta condição também pode ser detectada por teste genético, já que TFAP2B é o único gene cuja mutação causa síndrome de Char. A análise da sequência genética TFAP2B é encontrada para detectar mutações em quase 50% dos doentes.o tratamento de defeitos cardíacos em recém-nascidos envolve a ligação cirúrgica da ligação entre duas artérias. Outros sintomas, tais como problemas de visão, deficiência auditiva e atraso no desenvolvimento são tratados usando métodos de rotina.o aconselhamento genético é oferecido às famílias identificadas com esta mutação específica e elas são encorajadas a fazer testes pré-natais para gestações que estejam em risco de transferir a mutação para a criança.

a genética da síndrome de Char

a síndrome de Char é causada por mutações no gene TFAP2B, que codifica uma proteína chamada factor de transcrição AP-2β. Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a regiões específicas do DNA e ajudam a regular a expressão de genes específicos. O factor de transcrição AP-2β controla a expressão dos genes envolvidos no desenvolvimento pré-natal. Este fator desempenha um papel fundamental na formação estrutural do coração, face e membros.

mutações no gene TFAP2B levam a alterações na estrutura do factor de transcrição AP-2β. Alguns tipos de mutações impedem a ligação do fator ao DNA, enquanto outros o tornam incapaz de controlar a atividade do gene. Na ausência de um factor de transcrição funcional AP-2β, o desenvolvimento normal das partes do corpo antes do nascimento é interrompido, levando às características faciais e dos membros anormais.

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndrome
• http://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.full
• https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

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