lentes podem, naturalmente, estar associadas a aberrações cromossómicas, condições de desenvolvimento, infecções intra-uterinas e erros metabólicos, bem como mutações genéticas únicas. Cerca de 23% são familiares, mas mesmo entre eles há uma considerável heterogeneidade genética e clínica que confunde a nosologia, apesar dos notáveis progressos recentes na genotipagem. Devido à heterogeneidade clínica, nem sempre é possível classificar famílias específicas com base apenas na aparência e na história natural das opacidades do cristalino.as Cataratas Ceruleanas de aparecimento congénito ou infantil podem ser devidas a mutações em genes que codificam várias cristalinas de lentes. Tipo 1 (CCA1; 115660) ou Cataratas cerúleas de “ponto azul” resultam de mutações em um gene localizado em 17q24, mas sua identidade ainda é desconhecida. Curiosamente, está localizado na mesma vizinhança cromossómica que o gene da deficiência da galactokinase (GALK1). As opacidades das lentes seguem um padrão autossômico dominante de transmissão. A mutação, no entanto, não parece envolver um gene que codifica qualquer uma das principais proteínas estruturais da lente.
tipo 2 (CCA2; 601547) resulta de mutações no gene CRYBB2 (22q11.2-q12.2) que codifica a proteína beta-B2-cristalina. A herança é autossómica dominante.
Tipo 3 (CCA3; 608983) é causado por mutações na CRYGD (2q33-q35) que codifica a gama-D-cristalina. Foi relatado em uma única família em que parecia aparecer mais cedo e progredir mais rapidamente do que outros tipos. O padrão pedigree era consistente com a herança autossómica dominante. Mutações no mesmo gene também causam uma desordem alélica designada cataratas congênitas polimórficas nonucleares ou PCC (601286), que pode ser simplesmente heterogeneidade clínica da mesma condição.
Tipo 4 (CCA4; 610202) é devido a mutações no gene MAF (16q22-q23) e também é herdado em um padrão autossômico dominante. As opacidades das lentes têm um início posterior, mais juvenil, e as opacidades das lentes estão localizadas em uma distribuição lamelar em camadas corticais superficiais. Estes são progressivos e muitas vezes resultam em opacificação subcapsular posterior que requer a extração de lentes em adultos.
Tipo 5 (CCA5; 614422) é o resultado de uma mutação num locus a 12q24 e é hereditária. As opacidades estão localizadas ao longo da lente, mas são mais numerosas no córtex. Eles são mais comumente diagnosticados na segunda década de vida e extracções de lentes são necessárias uma década ou mais depois.outras formas de opacidades autossômicas hereditárias, congênitas e progressivas do cristalino incluem o tipo Volkmann (115665), Tipo Coppock (604307), lamelar (116800) e Cataratas polares posteriores congênitas (116600).
