o cariótipo corresponde à análise morfológica (número e estrutura) dos cromossomas.estes elementos microscópicos estão presentes em todas as células do corpo. Eles consistem em DNA e são os portadores da informação genética específica de cada indivíduo.

O objectivo da análise do cariótipo é detectar anomalias cromossómicas que estão presentes em todas as células do corpo desde o nascimento. Em alguns casos muito especiais-cancros ou leucemia – o cariótipo pode ser realizado em células anormais, a fim de detectar anomalias cromossómicas que surgiram durante a vida e são a causa de disfunções celulares específicas (multiplicação celular).as células retiradas do laboratório são cultivadas e, num momento preciso do seu desenvolvimento (mitose), as células são destruídas e os cromossomas são fotografados utilizando um fotomicroscópio.

existem 46 cromossomas, ou seja, 22 pares idênticos e um par de cromossomas sexuais XX em mulheres e XY em homens. Eles são classificados em pares de acordo com seu tamanho e posição do centrômero (região da divisão do cromossomo em dois braços). Então, usando técnicas microgenéticas, técnicos analisam cromossomos para procurar anormalidades estruturais ou de números.