objetivo: como uma doença Mendeliana, a genética desempenha um papel integral no diagnóstico de fibrose cística (CF). A identificação de 2 mutações causadoras de doenças no regulador de condutância transmembranar CF (CFTR) em um indivíduo com um fenótipo fornece evidência de que a doença é CF. No entanto, nem todas as variações no TFTR resultam sempre em CF. Portanto, para que o genótipo CFTR forneça o mesmo nível de evidência de disfunção CFTR como demonstrado por testes diretos, tais como cloreto de suor ou diferença potencial nasal, as mutações identificadas devem ser conhecidas para sempre resultar em CF. O uso da genética CFTR no diagnóstico CF, portanto, depende fortemente da interpretação de mutação. concepção do estudo: os progressos realizados na interpretação e anotação das mutações foram revistos na recente conferência de consenso sobre o diagnóstico da Fundação. Um método Delphi modificado foi usado para identificar declarações de consenso sobre o uso da análise genética no diagnóstico CF. resultados: o maior avanço recente na genética CF veio através da tradução clínica e funcional do projeto CFTR (CFTR2). Esta empresa procura caracterizar mutações CFTR de pacientes com CF em todo o mundo. O projeto também estabeleceu diretrizes para os critérios clínicos, funcionais e de população/Penetração que podem ser usados para interpretar mutações ainda não incluídas na revisão do CCTR2. conclusões: A utilização da genética CFTR para ajudar no diagnóstico de CF requer que as mutações identificadas tenham uma responsabilidade conhecida pela doença. A demonstração de 2 em mutações trans conhecidas por resultar sempre em CF é evidência satisfatória da disfunção CFTR. No entanto, se se sabe que as mutações identificadas estão associadas a resultados variáveis, ou têm consequências desconhecidas, esse genótipo pode não resultar num fenótipo CF. Nestes casos, outros testes da função TFTR podem ajudar.