a agenese cerebelar é uma anomalia congénita rara que pode resultar de falha no desenvolvimento do tecido cerebelar normal ou destruição do tecido normalmente desenvolvido.

para uma visão geral das malformações cerebelares, por favor consulte o artigo sobre sistemas de classificação para malformações do cerebelo.

terminologia

tipicamente pequenos restos do cerebelo estão presentes, incluindo pedúnculos cerebelares e lóbulos vermiais, e como tal o termo agenese cerebelar subtotal é frequentemente usado. Agenese cerebelar ou hipoplasia foi anteriormente referida como malformação Chiari IV, no entanto este termo é agora considerado obsoleto 1,2. apesar de se poder esperar que estes indivíduos apresentem principalmente dificuldades de coordenação motora, a plasticidade do cérebro é tal que os problemas motores, embora presentes, não são necessariamente tão graves como nos doentes com lesões cerebelares adquiridas após o nascimento. Pacientes com agenese cerebelar, no entanto, apresentam vários graus de deficiência cognitiva na memória, comportamento, linguagem e funcionamento social, e muitas vezes o autismo ou comportamento semelhante ao autismo é encontrado.