zrównoważone Translokacje

teraz, gdy rozmawialiśmy o zespole Downa, który zdarza się przypadkowo, porozmawiajmy o zespole Downa, który może ” działać w rodzinach.”Dzieje się tak, jeśli zespół Downa jest spowodowany translokacją. Oznacza to, że jeden chromosom przykleja się do drugiego chromosomu.

około 4% przypadków zespołu Downa jest spowodowane przez coś, co nazywa się translokacją Robertsona, znaną również jako translokacja zespołu Downa. Może to być losowe lub odziedziczone po rodzicu. Dzieje się tak, gdy dodatkowa kopia chromosomu 21 zostaje przyłączona do innego chromosomu. Aby dowiedzieć się więcej o tym, jak to się dzieje, kliknij tutaj.

możesz zobaczyć przykład, w którym dodatkowa kopia chromosomu 21 jest dołączona do górnej części chromosomu 14 na poniższym obrazku:

mimo że jest ułożona inaczej, nadal istnieją trzy kopie chromosomu 21, co nadal powoduje zespół Downa.

aby sprawdzić, czy został odziedziczony, musisz sprawdzić, czy jeden z rodziców również ma translokację. Można to zrobić poprzez badanie krwi na każdym rodzicu.

gdyby zespół Downa był dziedziczony, jeden z rodziców miałby chromosomy, które wyglądałyby jak na poniższym obrazku:

tutaj jedna kopia chromosomu 21 jest dołączona do chromosomu 14, ale jest tylko jedna inna Kopia chromosomu 21. Nazywa się to translokacją zrównoważoną. Rodzic ma typową liczbę chromosomów po prostu ułożonych w inny sposób, więc translokacja zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych dla osoby.

warto wiedzieć, czy zespół Downa został spowodowany translokacją, ponieważ zmieni to ryzyko. Jeśli rodzic ma zrównoważoną translokację, szansa na przekazanie dodatkowego chromosomu dziecku zależy od tego, który rodzic ma translokację. Istnieje około 3% szans na zespół Downa, aby się powtórzyć, jeśli tata ma translokację i około 10-12% szans, jeśli mama ma translokację. Aby dowiedzieć się więcej o tych liczbach, kliknij tutaj.

więc najbardziej prawdopodobnym scenariuszem jest to, że zespół Downa w poprzedniej ciąży był przypadkowy, a nie Typ dziedziczony. Jeśli to prawda, szansa na dziecko z zespołem Downa wynosi około 3%, A 97% szansa na nie posiadanie dziecka z zespołem Downa.

autor: Katie Kobara, Stanford University