Autor: Susha Cheriyedath, M. Sc.Recenzja: Yolanda Smith, B. Pharm.

zespół Char jest zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się 3 kluczowymi cechami: nieprawidłowym wyglądem twarzy, wadliwym sercem zwanym przewodem tętniczym patentowym i zaburzeniami ręki. Jest to spowodowane mutacjami w genie TFAP2B, które hamują rozwój serca, twarzy i kończyn. Jest to rzadka choroba genetyczna i tylko garstka rodzin została zidentyfikowana z tym zespołem na całym świecie.

zespół Char jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Osoby dotknięte zespołem Char stwarzają 50% ryzyko przeniesienia mutacji genu i zaburzenia na każde z ich dzieci. Jednak nowe mutacje w tym genie mogą powodować zespół Char u osób bez historii rodziny tej choroby.

objawy zespołu Char

osoby z zespołem Char mają charakterystyczne rysy twarzy, takie jak:

• płaski most nosowy i kości policzkowe
• szerokie oczy z opadającymi powiekami i kącikami oczu skierowane w dół
• czubek nosa wydaje się szeroki i płaski.
• odległość między nosem a górną wargą jest krótsza niż normalnie
• usta mają trójkątny kształt z grubymi, wydatnymi wargami.

nieprawidłowości dłoni związane z zespołem Char obejmują brak lub skróconą środkową część piątego palca. Niektóre nieprawidłowe cechy stóp zostały znalezione, ale są rzadkie.

nieprawidłowy stan serca u osób z zespołem Char nazywa się Patentowym przewodem tętniczym i jest powszechny u większości noworodków z zespołem Char. Przewód tętniczy tworzy połączenie między aortą a tętnicą płucną przed urodzeniem.

u normalnych dzieci ten link zamyka się zaraz po urodzeniu, ale w przypadku dzieci z tym zespołem połączenie to pozostaje otwarte. W przypadku braku interwencji medycznej dzieci z tą wadą serca cierpią z powodu złego karmienia i przyrostu masy ciała, a także szybkiego oddychania. Ciężkie przypadki patentowego przewodu tętniczego prowadzą do niewydolności serca. Ta wada sprawia również, że ludzie są bardziej podatni na infekcje.

zespół Char ma również pewne mniej powszechne cechy, w tym:

• Hipodoncja lub brakujące drugie / trzecie zęby trzonowe
• zaburzenia słuchu
• upośledzenie wzroku
• opóźniony rozwój
• Parasomnia lub nieprawidłowe zachowanie podczas snu.

Diagnostyka i leczenie

zespół Char diagnozuje się poprzez zbadanie cech klinicznych i ustalenie obecności nieprawidłowego wyglądu twarzy, patentowego przewodu tętniczego i nieobecnego lub skróconego środkowego odcinka piątego palca. Warunek ten może być również wykryty przez badania genetyczne, jak TFAP2B jest jedynym genem, którego mutacja powoduje zespół Char. Analiza sekwencji genu TFAP2B wykrywa mutacje u prawie 50% pacjentów.

leczenie wad serca u noworodków polega na chirurgicznym podwiązaniu połączenia między dwiema tętnicami. Inne objawy, takie jak problemy ze wzrokiem, upośledzenie słuchu i opóźnienie rozwoju, są leczone przy użyciu rutynowych metod.

poradnictwo genetyczne jest oferowane rodzinom zidentyfikowanym z tą specyficzną mutacją i zachęca się je do przejścia przez badania prenatalne w kierunku ciąż, które są zagrożone przeniesieniem mutacji na dziecko.

genetyka zespołu Char

zespół Char jest spowodowany mutacjami w genie TFAP2B, który koduje białko zwane czynnikiem transkrypcyjnym AP-2β. Czynniki transkrypcyjne są białkami, które wiążą się z określonymi regionami DNA i pomagają regulować ekspresję określonych genów. Czynnik transkrypcyjny AP-2β kontroluje ekspresję genów biorących udział w rozwoju prenatalnym. Czynnik ten odgrywa kluczową rolę w strukturalnym kształtowaniu serca, twarzy i kończyn.

mutacje w genie TFAP2B prowadzą do zmian w strukturze czynnika transkrypcyjnego AP-2β. Niektóre rodzaje mutacji uniemożliwiają Wiązanie się czynnika z DNA, podczas gdy inne czynią go niezdolnym do kontrolowania aktywności genów. W przypadku braku czynnościowego czynnika transkrypcyjnego AP-2β, prawidłowy rozwój części ciała przed urodzeniem jest zaburzony, prowadząc do nieprawidłowych cech twarzy i kończyn.

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndrome
• http://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.full
• https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

czytaj dalej

• wszystkie treści

napisane przez

Susha cheriyedath

Susha ma tytuł licencjata (B.Sc.) tytuł magistra chemii i magistra (M.Sc) ukończył biochemię na Uniwersytecie Calicut w Indiach. Zawsze interesowała się medycyną i naukami o zdrowiu. W ramach studiów magisterskich specjalizowała się w biochemii, ze szczególnym uwzględnieniem Mikrobiologii, fizjologii, Biotechnologii i Żywienia. W wolnym czasie uwielbia gotować burzę w kuchni dzięki swoim super-niechlujnym eksperymentom pieczenia.

Cytaty