czy jesteś pewien diagnozy?

na co należy zwrócić uwagę w wywiadzie

pacjenci z mnogimi guzami wyrostka skórnego zwykle zaczynają pojawiać się w drugiej lub trzeciej dekadzie. Historia rodzinna ujawnia podobne liczne guzy skóry z udziałem krewnych chorego.

charakterystyczne wyniki badania fizykalnego

głównie trzy rodzaje nowotworów, a mianowicie trichoepitheliomas, cylindromas i spiradenomas, i niektóre rzadkie nowotwory mogą być obserwowane, które wykazują różne obrazy kliniczne:

Trichoepithelioma: mięsista lub różowa mała, okrągła, błyszcząca, gładka, jędrna, bezobjawowa grudka lub guzek. Wielkość może wahać się od 2 do 8 mm. na powierzchni mogą występować teleangiektazy. Zmiany są często wielokrotne, zgrupowane, ale dyskretne. Zlokalizowane głównie na śródstopiu, zwłaszcza na nosie i fałdach nosowo-wargowych.

Cylindroma: wolno rosnący, jędrny, gumopodobny, różowawy, gładki guzek z wydatnymi telengiektazami. Najczęściej zmiany są wielokrotne o różnej wielkości od kilku milimetrów do kilku centymetrów (ryc. 1). Najczęściej znajduje się na skórze głowy, a czasami na twarzy i uszach. Czasami może być rozpowszechniony, może się łączyć i pokrywać całą skórę głowy jak ” turban.”

Rysunek 1.

Spiradenoma: mięsisty lub niebieskawy, jędrny, duży guzek. Najczęściej znajduje się na tułowiu i kończynach. Czasami bolesne.

Spiradenocylindroma: guz wykazujący cechy zarówno spiradenoma, jak i cylindroma.

inne guzy towarzyszące: Milia, trichoblastoma, rak podstawnokomórkowy, nowotwory przyusznicy, torbiel pęcherzykowa, znamiona organoidalne, złośliwa transformacja wcześniej istniejących nowotworów (spiradenoma, cylindroma, spiradenocylindroma).

oczekiwane wyniki badań diagnostycznych

nie ma specyficznych cech histopatologicznych zespołu. Guzy wyrostka wykazują swoje klasyczne cechy.

Trichoepithelioma: gniazda różnej wielkości lub więzadła cribriform składający się z pęcherzykowych komórek bazaloidowych, otoczonych gęstą włóknistą stromą.

Spiradenomas: Śródskórne, dobrze ograniczone guzki z dwoma rodzajami składników nabłonkowych ułożonych w sznury: dużymi bladymi komórkami zlokalizowanymi w centrum sznurów komórkowych i małymi komórkami bazaloidowymi z ciemnymi jądrami obecnymi na obrzeżach.

Cylindromas: śródskórne, ostro zakończone guzki. Guzek składa się z zrzutów z dwoma typami komórek nabłonkowych, dużymi, bladymi komórkami w centrum i małymi komórkami bazaloidowymi na obrzeżach ułożonymi w” układankę”. Płaty otoczone są grubym, hialinowym, PAS-dodatnim materiałem błonowym.

potwierdzenie diagnozy

współistnienie różnych typów skórnych nowotworów adnexal opisanych powyżej, które są diagnozowane histopatologicznie ustalić diagnozę. Różne nowotwory mogą być widoczne u innych członków rodziny. Trichoepitheliomas należy odróżnić od raka podstawnokomórkowego. Bolesny spiradenoma może być mylony z leiomyoma, nerwiak, guz glomus lub angiolipoma. Cylindroma może być mylona z pilomatricoma lub torbielą pilar, zwłaszcza na skórze głowy.

kto jest zagrożony rozwojem tej choroby?

inni członkowie rodziny pacjentów są narażeni na ryzyko rozwoju choroby. Wszyscy członkowie rodziny powinni zostać zbadani.

Jaka jest przyczyna choroby?

etiologia

Patofizjologia

zespół Brooke ’ a-Spieglera (ang. Brooke-Spiegler syndrome, BSS) – zaburzenie genetyczne oddziałujące na jednostkę apokrynową pęcherzyka żółciowego i w konsekwencji prowadzące do różnego rodzaju guzów skóry przydennej. Ma autosomalny dominujący tryb dziedziczenia różnych mutacji w genie CYLD, Genie supresorowym guza zlokalizowanym na chromosomie 16Q.

implikacje ogólnoustrojowe i powikłania

Duże trichoepitheliomas i cylindromas mogą zamykać concha i mięsień słuchowy zewnętrzny.

donoszono, że u chorej matki i córki rozwinęła się złośliwa zmiana limfoepitelialna gruczołu przyusznego.

możliwości leczenia

podejścia terapeutyczne, które są sugerowane do zarządzania różnego rodzaju guzów skóry :

–wycięcie

–elektrochirurgia

–Dermabrazja

–diatermia pętlowa

–chirurgia laserowa (laser Co2, Laser Erbium YAG, laser neodymowy YAG)

–chirurgia mikrograficzna Mohsa

–wycięcie lub usunięcie skóry głowy z przeszczepem skóry o rozdwojonej grubości (szczególnie u pacjentów z guzem „turban”): w przypadku całego usuwanie skóry głowy, istnieje ryzyko, takie jak wstrząs hipotensyjny, niewydolność przeszczepu i transfuzji krwi.

optymalne podejście terapeutyczne dla tej choroby

brak specyficznego leczenia choroby. Guzy mogą być usuwane lub niszczone chirurgicznie, gdy są bolesne, owrzodzone, krwawiące, powodując zaburzenia seksualne, powodując zaburzenia kosmetyczne lub w przypadku możliwej transformacji złośliwej. Duże trichoepitheliomas i cylindromas mogą zamykać concha i słuchu zewnętrznego miatus i dlatego powinny być usunięte.

Postępowanie z pacjentem

rodzina powinna zostać poinformowana o przebiegu choroby. Pacjenci powinni być uważnie obserwowani pod kątem możliwej zmiany złośliwej istniejących wcześniej nowotworów. Owrzodzenia, szybki wzrost, ból i zmiana koloru mogą wskazywać na nowotwór złośliwy. W takich przypadkach należy wykonać badanie patologiczne. Jeśli nowotwory ze złośliwym zwyrodnieniem nie są leczone wcześnie, mogą wystąpić przerzuty prowadzące do śmierci.

nietypowe scenariusze kliniczne do rozważenia w leczeniu pacjentów

chociaż rzadko, należy zwracać uwagę na możliwość złośliwej transformacji nowotworów skóry i innych nowotworów złośliwych.

jakie są dowody?

Blake , PW, Toro , JR. ” Update of cylindromatosis gene (CYLD) mutations in Brooke-Spiegler syndrome: nowe spojrzenie na rolę deubiquitination w sygnalizacji komórkowej”. Hum Mutat. vol. 30. 2009. 1025-36 (Kompleksowy przegląd cech klinicznych, Genetyki Molekularnej i modeli zwierzęcych zespołu Brooke-Spieglera.)

Layegh, P, Sharifi-Sistani, N, Abadian, m, Moghiman, T.”Brooke-Spiegler syndrome”. Indian J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. 632-4 (Opis przypadku pacjenta zdiagnozowanego jako zespół Brooke-Spiegler.)

Kazakov , DV, Zelger , B, Rütten , A, Vazmitel , M, Spagnolo , DV, Kacerovska , D. „Różnorodność morfologiczna nowotworów złośliwych powstających w wcześniej istniejących spiradenoma, cylindroma i spiradenocylindroma na podstawie badania 24 przypadków, sporadycznych lub występujących w otoczeniu zespołu Brooke-Spieglera”. Am J Surg Pathol. vol. 33. 2009. 2010-05-19 (Artykuł opisujący serię 24 nowotworów złośliwych powstających w wcześniej istniejących łagodnych spiradenoma (20), cylindroma (2) i spiradenocylindroma (2).)

Rajan , N, Trainer , AH, Burn , J, Langtry , JA. „Rodzinna cylindromatoza i zespół Brooke-Spieglera: a review of current therapeutic approaches and the surgical challenges posed by two affected families”. Dermatol Surg.vol. 35. 2009. 845-52 (Przegląd podejść terapeutycznych, szczególnie podkreślając chirurgiczne sposoby zarządzania guzami w rodzinnej cylindromatozie i zespole Brooke-Spieglera.)

Meybehm, M, Fischer, HP. „Spiradenoma and Dermal cylindroma: comparative immunohistochemical analysis and histogenetic considerations”. Am J Dermatopatol. vol. 19. 1997. 154-61 (Lekkie wyniki mikroskopowe i analiza immunohistochemiczna spiradenomy i cylindromas. Autorzy postulują, że oba nowotwory rozwijają się z pluripotencjalnych komórek, które mogą znajdować się w poronionych gruczołach przydennych.)

Kazakov , DV, Soukup , R, Mukensnabl , P, Boudova , L, Michal , M. „Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined lesions containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation”. Am J Dermatopatol. vol. 27. 2005. 27-33 (Opis przypadku zespołu Brooke-Spieglera opisującego pacjenta z różnymi typami łagodnych nowotworów przydennych, w tym nowotworów złożonych.)

Baykal , C, Yazganoglu , KD. „Choroby dermatologiczne nosa i uszu”. Poradnik III Stopnia. 2010. (Ilustrowana książka zawierająca streszczone informacje o różnych chorobach dermatologicznych dotyczących nosa i uszu. Istnieją zdjęcia kliniczne guzów adnexal znajduje się w nosie i uchu.)

James , WD, Berger , TG, Elston , DM. Andrews’ diseases of the skin (ang.). Dermatologia Kliniczna. 2006. (Szczegółowy podręcznik zwłaszcza o dermatologii klinicznej. Guzy adnexal skóry są dobrze opisane klinicznie.)

Autio-Harmainen, H, Pääkkö , P, Alavaikko , M, Karvonen , J, Leisti, J. „Familial exposure of malignant lymphoepithelial lesion of the parotid glance in a Finnish family with dominantly dziedziczony trichoepithelioma”. Rak. vol. 61. 1988. S. 161-6. (Opis przypadku grupy BSS wykazującej potencjalne złośliwe zmiany limfoepitelialne w obrębie gruczołu partotydowego.)