zmętnienie soczewki może, oczywiście, być związane z aberracjami chromosomowymi, warunki rozwojowe, infekcje wewnątrzmaciczne, i błędy metaboliczne, jak również mutacje pojedynczego genu. Około 23% to rodzina, ale nawet wśród nich istnieje znaczna genetyczna i kliniczna heterogeniczność, która myli nosologię pomimo zauważalnego niedawnego postępu w genotypowaniu. Ze względu na heterogeniczność kliniczną nie zawsze jest możliwe sklasyfikowanie konkretnych rodzin na podstawie wyglądu i Historii Naturalnej zmętnienia soczewki.
zaćma Cerulean o wrodzonym lub dziecięcym początku może być spowodowana mutacjami w genach kodujących różne krystaliny soczewkowe. Typ 1 (CCA1; 115660) lub „niebieska kropka” cerulean Cataract wynik mutacji w genie zlokalizowanym w 17q24 ale jego tożsamość jest jeszcze nieznana. Co ciekawe, znajduje się w tym samym sąsiedztwie chromosomu co Gen niedoboru galaktokinazy (GALK1). Zmętnienie soczewki wynika z autosomalnego dominującego wzoru transmisji. Mutacja nie wydaje się jednak obejmować genu kodującego którekolwiek z głównych białek strukturalnych soczewki.
Typ 2 (CCA2; 601547) wynika z mutacji w genie CRYBB2 (22q11.2-q12.2) kodującym białko Beta-B2-krystaliny. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.
Typ 3 (CCA3; 608983) jest spowodowany mutacjami w CRYGD (2q33-q35) kodującym gamma-d-krystalinę. Opisywany był w jednej rodzinie, w której wydawał się pojawiać wcześniej i rozwijał się szybciej niż inne rodzaje. Wzór rodowodu był zgodny z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Mutacje w tym samym Genie również powodować alleliczne Disorder described nonnuclear polimorphic congenital cataracts lub PCC (601286), który może być po prostu kliniczna heterogeniczność ten sam warunek.
Typ 4 (CCA4; 610202) jest spowodowany mutacjami w genie MAF (16Q22-q23) i jest również dziedziczony w układzie autosomalnym dominującym. Zmętnienie soczewki ma późniejszy, bardziej młodzieńczy początek, a zmętnienie soczewki znajduje się w rozkładzie płytkowym w powierzchownych warstwach korowych. Są one progresywne i często powodują zmętnienie tylnej subkapsulary, które wymaga ekstrakcji soczewki u dorosłych.
Typ 5 (CCA5; 614422) jest wynikiem mutacji w locus w 12q24 i jest dominująco dziedziczony. Zmętnienia znajdują się w całej soczewce, ale są najliczniejsze w korze mózgowej. Najczęściej diagnozowane są w drugiej dekadzie życia, a ekstrakcja soczewek jest wymagana dekadę później.
Inne formy autosomalnego, wrodzonego, postępującego zmętnienia soczewki to (115665), Coppock-like (604307), lamellar (116800) i wrodzona tylna polarna (116600) zaćma.
